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Syndrome de Prader-Willi


Présentation

  • Il est présenté sous forme d’un recueil de 16 livrets thématiques imprimés et est également disponible en ligne : www.guide-prader-willi.fr Chaque livret comporte : – L’état des connaissances – Quelques savoir-faire (basés sur différentes situations de[defiscience.fr]
  • Notre entourage familial proche est très présent pour sensibiliser le plus de monde au syndrome de Prader Willi.[aufeminin.com]
  • La majorité des patients PWS (75-80 %) présente une large délétion paternelle de la portion 15q11q13 indiquant que la perte de l’expression d’un (ou de plusieurs) gène(s) exprimés à partir de l’allèle paternel joue un rôle majeur dans l’apparition de[ipubli-inserm.inist.fr]
  • Lorsque le chromosome 15 présente une anomalie, il peut entraîner le dysfonctionnement de l'hypothalamus, situé à la base du cerveau.[allodocteurs.fr]
Difficultés d'alimentation
  • Chez le nourrisson : Les difficultés d’alimentation entraînent souvent une hospitalisation pour mettre en place une alimentation par une sonde nasogastrique ou une sonde de gastrostomie.[obesite.ooreka.fr]
  • Hyperphagie, un appétit démesuré Les difficultés d’alimentations à la naissance ont persisté jusqu'aux 10 mois de Sam, les biberons duraient jusqu'à plus d'une heure parfois.[aufeminin.com]
Prise de poids
  • De la naissance à l’âge de 2 ans De la naissance à l’âge de 2 ans, les symptômes sont dominés par l’hypotonie et des troubles alimentaires : un retard de croissance staturo-pondérale (petite taille et prise de poids insuffisante) ; une hypotonie musculaire[obesite.ooreka.fr]
  • Le combat contre la prise de poids s’impose donc comme un combat permanent. Et surtout vital. Ce combat, Anne-Marie et Pascal son époux le mènent depuis 27 ans auprès de leur fille Céline.[estrepublicain.fr]
Infertilité
  • Ce traitement permet de réguler la puberté et les caractères sexuels mais ne traitent pas l’infertilité qui est très fréquente chez ces patients. Des traitements spécifiques sont prescrits en cas de troubles du comportement et de troubles du sommeil.[obesite.ooreka.fr]
Fatigue
  • […] alors multiples : une hyperphagie progressive ; une tendance au surpoids et à l’obésité précoce avec des risques de complications à moyen et long terme (diabète, troubles cardiovasculaires) ; une amélioration de l’hypotonie, mais une persistance de fatigue[obesite.ooreka.fr]
Petite taille
  • De la naissance à l’âge de 2 ans De la naissance à l’âge de 2 ans, les symptômes sont dominés par l’hypotonie et des troubles alimentaires : un retard de croissance staturo-pondérale (petite taille et prise de poids insuffisante) ; une hypotonie musculaire[obesite.ooreka.fr]
Hypotonie musculaire
  • Le syndrome de Prader-Willi associe une hypotonie musculaire à un dysfonctionnement de l’hypothalamus et de l’hypophyse. Les conséquences de ces troubles sont multiples et variables d’un patient à l’autre.[obesite.ooreka.fr]
Retard de croissance staturo-pondérale
  • De la naissance à l’âge de 2 ans De la naissance à l’âge de 2 ans, les symptômes sont dominés par l’hypotonie et des troubles alimentaires : un retard de croissance staturo-pondérale (petite taille et prise de poids insuffisante) ; une hypotonie musculaire[obesite.ooreka.fr]
Hypotonie néonatale
  • La portion chromosomique 15q11-q13 est associée à une maladie orpheline : le syndrome de Prader-Willi (PWS) qui se caractérise par de multiples phénotypes complexes dont, notamment, une hypotonie néonatale, des difficultés d’apprentissage et de graves[ipubli-inserm.inist.fr]
Troubles du sommeil
  • Des traitements spécifiques sont prescrits en cas de troubles du comportement et de troubles du sommeil.[obesite.ooreka.fr]
Somnolence
  • .) ; des troubles du sommeil (apnées du sommeil, somnolence diurne, voire narcolepsie) ; d’autres symptômes variés : un risque majoré de luxation congénitale de hanche ou de scoliose, des troubles visuels, une fragilité cutanée, des problèmes bucco-dentaires[obesite.ooreka.fr]

Bilan

  • […] examens complémentaires sont également nécessaires pour déterminer les conséquences de la maladie : un examen de la déglutition par radioscopie ; une polysomnographie (étude du sommeil) ; des radiographies thoraciques (recherche d’une scoliose) ; un bilan[obesite.ooreka.fr]

Traitement

  • Cependant, ce traitement n’est pas dénué d’effets secondaires.[obesite.ooreka.fr]
  • Ledeuxième objectif est d’évaluer s’il existe un déficit du traitement émotionneldans le SPW.[theses.fr]
  • Soutenue par Maïté Tauber, la société OT4B (Oxytocin For Babies) a alors été fondée en 2017 par François Besnier, ancien président de l’association Prader-Willi France et l’entrepreneur-business angel Jean-Hubert Gallouët, pour développer le traitement[occitanie-invest.com]
  • Nous avons un traitement d'urgence à la maison en cas de besoin. Comme au cours d'une polysomnographie on lui a diagnostiqué un syndrome d'apnées obstructives sévère (SAOS) – Samuel fait 25 apnées par heure ![aufeminin.com]
  • Ils peuvent ainsi bénéficier d'un traitement par hormone de croissance ce qui les aide à mieux grandir, à être plus mince et à augmenter leur tonus musculaire.[allodocteurs.fr]

Pronostic

  • L'importance du diagnostic Evidemment plus le diagnotic est posé tôt, plus le pronostic des patients s'améliore et plus ils progressent.[allodocteurs.fr]

Étiologie

  • L’ARN C/D HBII-52 n’apparaît pas jouer un rôle majeur dans l’étiologie du syndrome PW puisque des individus portant une délétion paternelle couvrant la totalité des gènes HBII-52 ne présentent aucun symptôme clinique évident [ 13 ] En revanche, il n’est[ipubli-inserm.inist.fr]

Physiopathologie

  • Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent aujourd’hui. Prader-Willi syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by the lack of expression of imprinted genes of the chromosomal region 15q11-q12.[ipubli.inserm.fr]

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