Présentation
L’orthophoniste est là pour faire émerger le langage et pour travailler l’hypotonie buccale qui reste un peu présente depuis sa naissance. Un grand merci à Sandra pour son témoignage. [bloghoptoys.fr]
Hypogonadisme[modifier | modifier le code] L’hypogonadisme est présent chez tous les patients. [fr.wikipedia.org]
Système du corps entier
- Prise de poids
La prise de poids se poursuit souvent à l’âge adulte ; elle est excessive et peut entraîner d’autres problèmes de santé, notamment une obésité. [msdmanuals.com]
Le combat contre la prise de poids s’impose donc comme un combat permanent. Et surtout vital. Ce combat, Anne-Marie et Pascal son époux le mènent depuis 27 ans auprès de leur fille Céline. [estrepublicain.fr]
Après 2 ans L’enfant de plus de deux ans et l’adulte sont souvent des patients sujets à une prise de poids excessive. Cela est dû l’absence du sentiment de satiété. Le malade mange trop alors que son corps a besoin de moins de calories. [jib-home.com]
Ces symptômes peuvent inclure : - Un appétit constant et une prise de poids ; - Des organes sexuels sous-développés ; - Croissance et développement physique faibles ; - Difficulté d’apprentissage ; - Développement moteur retardé ; - Problème de langage [carenity.com]
Aussi, en l’absence d’un régime alimentaire strict, la prise de poids peut être très rapide et conduire à une obésité massive. [prader-willi.fr]
- Petite taille
taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance). [tourdefranceavelo.fr]
Les principaux symptômes sont la petite taille, des problèmes de sociabilisation, des traits de visage particuliers, des difficultés d’apprentissage, des problèmes comportementaux et psychiatriques, une puberté tardive et une obésité.² ³ Diagnostic Le [morethanheight.com]
Ces auteurs établissent le syndrome à partir de l'observation de 9 enfants réunissant quatre caractéristiques communes[1] : Petite taille ; Retard mental ; Obésité ; Petitesse des mains et des pieds. [fr.wikipedia.org]
- Fatigue
Fatigue, manque de tonus musculaire… Les nombreux symptômes nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et une organisation millimétrée. [informations.handicap.fr]
La naissance de cet enfant est souvent marquée par un accouchement long, un bébé et une maman qui se rencontrent tous deux « fatigués ». L’hypotonie majeure prédomine avec les difficultés de succion qui sont associées. [prader-willi.fr]
[…] alors multiples : une hyperphagie progressive ; une tendance au surpoids et à l’obésité précoce avec des risques de complications à moyen et long terme (diabète, troubles cardiovasculaires) ; une amélioration de l’hypotonie, mais une persistance de fatigue [obesite.ooreka.fr]
La prise en charge habituelle est psycho-éducative et particulièrement coûteuse en terme de moyens et de fatigue pour les parents et pour les professionnels. [psy-dev.org]
Les troubles du comportement apparaissent vers l'âge de 3 ou 4 ans : rigidité mentale avec obstination, crises brutales de colère incontrôlable (peur du changement, fatigue ou frustration, rapport avec la nourriture)[8]. [fr.wikipedia.org]
- Infertilité
Ce traitement permet de réguler la puberté et les caractères sexuels mais ne traitent pas l’infertilité qui est très fréquente chez ces patients. Des traitements spécifiques sont prescrits en cas de troubles du comportement et de troubles du sommeil. [obesite.ooreka.fr]
Le malade connait des retards de développement, de marche, de puberté ; des difficultés d'apprentissage scolaire ; une infertilité. [santelog.com]
On observe également : Un déficit de croissance avec une taille inférieure à la moyenne (1,55 m pour les hommes et 1,48 m pour les femmes) Des perturbations du développement pubertaire (développement pubertaire incomplet, ménopause précoce, infertilité [jib-home.com]
D’autres problèmes peuvent survenir, incluant l’apraxie et la dyspraxie verbale, les testicules non descendus chez le garçon, une tolérance élevée à la douleur et l’infertilité. [fpwr.ca]
Dans les deux sexes, l'infertilité est fréquente. Troubles cognitifs et du comportement[modifier | modifier le code] Lorsqu'il existe, le déficit intellectuel reste modéré et variable d'un enfant à l'autre. [fr.wikipedia.org]
- Difficultés d'alimentation
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW) C’est une maladie génétique rare et complexe se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés. [tourdefranceavelo.fr]
Il se révèle à la naissance par une hypotonie sévère (infographie ci-contre), avec des difficultés d'alimentation du nourrisson, suivies dès 1 an d'une tendance compulsive à manger, cause d'obésité. [santelog.com]
Aujourd’hui, le diagnostic du syndrome de Prader-Willi est réalisé très précocement au vu de signes cliniques à la naissance (hypotonie néonatale sévère, absence de réflexe de succion, difficultés d’alimentation). Ce diagnostic est fiable à 100%. [prader-willi.fr]
À la naissance l’enfant est hypotonique, il a des difficultés d’alimentation, il est généralement sondé car il est trop faible pour téter. Les acquisitions motrices, les apprentissages et le langage sont retardés (Samuel n’a marché qu’à 30 mois). [bloghoptoys.fr]
Dès la naissance, une faiblesse musculaire sévère (hypotonie) apparaît et entraîne des difficultés d’alimentation. En grandissant, l’enfant malade non pris en charge, développe une grave obésité du fait d’un faible besoin calorique de son corps. [frcneurodon.org]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW) C’est une maladie génétique rare et complexe se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés. [tourdefranceavelo.fr]
Dès la naissance, une faiblesse musculaire sévère (hypotonie) apparaît et entraîne des difficultés d’alimentation. En grandissant, l’enfant malade non pris en charge, développe une grave obésité du fait d’un faible besoin calorique de son corps. [frcneurodon.org]
- Hypotonie musculaire
De la naissance à l’âge de 2 ans De la naissance à l’âge de 2 ans, les symptômes sont dominés par l’hypotonie et des troubles alimentaires : un retard de croissance staturo-pondérale (petite taille et prise de poids insuffisante) ; une hypotonie musculaire [obesite.ooreka.fr]
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, qui se traduit au cours des deux premières années de la vie par une hypotonie musculaire. [femmeactuelle.fr]
- Petite main
Il se caractérise notamment par des déficiences développementales, une faiblesse du tonus musculaire, une stature courte, de petites mains et de petits pieds, un développement sexuel anormal et des traits faciaux distinctifs. [educationspecialisee.ca]
[…] pieds et petites mains) qui font qu’aujourd’hui le diagnostic est fait à un mois de vie. pendant la première année de vie : des difficultés de succion entrainant une prise de poids difficile justifiant souvent une alimentation par sonde nasogastrique [guide-prader-willi.fr]
- Petits pieds
Il se caractérise notamment par des déficiences développementales, une faiblesse du tonus musculaire, une stature courte, de petites mains et de petits pieds, un développement sexuel anormal et des traits faciaux distinctifs. [educationspecialisee.ca]
pieds et petites mains) qui font qu’aujourd’hui le diagnostic est fait à un mois de vie. pendant la première année de vie : des difficultés de succion entrainant une prise de poids difficile justifiant souvent une alimentation par sonde nasogastrique [guide-prader-willi.fr]
Urogénital
- Cryptorchidie
Des testicules hypermobiles (testicule... en apprendre davantage (cryptorchidie) et un scrotum et un pénis peu développés. Un déficit intellectuel Déficit intellectuel est fréquent. [msdmanuals.com]
Chez les garçons, il est évident par absence de descente des testicules ou cryptorchidie (bourses petites, vides et peu pigmentées) et pénis anormalement petit (micropénis). Chez les filles, le clitoris et les petites lèvres sont peu développées[8]. [fr.wikipedia.org]
Gastro-intestinal
- Augmentation de l'appétit
Cependant, le poids a tendance à augmenter sans que l'appétit augmente. Vers 4 à 5 ans, l'appétit et donc l'absorption de calories augmentent. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Retard de croissance staturo-pondérale
De la naissance à l’âge de 2 ans De la naissance à l’âge de 2 ans, les symptômes sont dominés par l’hypotonie et des troubles alimentaires : un retard de croissance staturo-pondérale (petite taille et prise de poids insuffisante) ; une hypotonie musculaire [obesite.ooreka.fr]
- Faim insatiable
insatiable, obésité extrême et retard intellectuel. [fpwr.ca]
Psychiatrique
- Faim
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont constamment faim et ont en général des difficultés à contrôler leur poids. [carenity.com]
Du coup, on a toujours faim ! » Un planning contre les angoisses Toujours faim… Cette constante, ce n’est « que » la partie émergée d’une maladie beaucoup plus complexe. Associé à un déficit intellectuel, des troubles psychiques divers et une très... [estrepublicain.fr]
J’ai faim ! » J’ai été soufflée par sa capacité à faire cette association. Elle parle de quitter la maison quand elle sera plus grande. Elle dresse nos chiens et conduit même la tondeuse autoportée. [eurordis.org]
L’élimination de certaines manifestations difficiles à vivre pour les patients, comme la faim insatiable et l’obésité, améliorerait grandement la qualité de vie et la capacité d’autonomie des personnes atteintes. [fpwr.ca]
Ces enfants manquent de toutes sortes d’hormones, celles qui régulent par exemple la croissance, la faim ou le tonus musculaire. [lepaysgessien.fr]
- Labilité émotionnelle
Troubles psychoaffectifs : une labilité émotionnelle, une instabilité avec fragilité des liens et prévalence de l’émotion sur le sentiment, une immaturité affective avec des relations exclusives et appropriation d’autrui, une méfiance interprétative ou [guide-prader-willi.fr]
Ces patients présentent aussi des troubles psychoaffectifs avec une labilité émotionnelle, une immaturité et une grande instabilité. Ils sont très attachants, « sociables mais non socialisables ». [medecinesciences.org]
Neurologique
- Troubles du sommeil
[…] du sommeil et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance). [tourdefranceavelo.fr]
Des traitements spécifiques sont prescrits en cas de troubles du comportement et de troubles du sommeil. [obesite.ooreka.fr]
Ces troubles resteront présents à vie et nécessitent une gestion et un traitement attentifs. [carenity.com]
Chaque année, la pneumologue vérifie l’absence de troubles du sommeil. Va-t-il être impacté également plus tard dans sa vie par ce syndrome ? Nous ne savons pas à quel degré Samuel sera impacté. [bloghoptoys.fr]
Ensuite les symptômes sont variables et divers : problèmes endocriniens, difficultés d’apprentissage, problèmes de comportement, seuil élevé de résistance à la douleur, troubles du sommeil et croissance insuffisante. [frcneurodon.org]
- Troubles cognitifs
Trouble cognitif électif Un trouble cognitif électif ne touche qu'une fonction cognitive ou une partie de cette fonction. Par exemple : atteinte du langage oral dans sa capacité d'expression sans atteinte de la compréhension. [tousalecole.fr]
Troubles cognitifs : un retard mental léger ou moyen, avec une rigidité mentale, une persévération sur des idées fixes, une obstination et une intolérance aux changements ; une difficulté de l’abstraction et de la compréhension du sens figuré ; une difficulté [guide-prader-willi.fr]
Troubles cognitifs et du comportement[modifier | modifier le code] Lorsqu'il existe, le déficit intellectuel reste modéré et variable d'un enfant à l'autre. [fr.wikipedia.org]
- Hypotonie néonatale
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi (SPW) C’est une maladie génétique rare et complexe se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés. [tourdefranceavelo.fr]
Ce syndrome est marqué par une hypotonie néonatale, puis au cours du développement, apparaissent l'hyperphagie, les troubles de la satiété et des troubles comportementaux. [tel.archives-ouvertes.fr]
Aujourd’hui, le diagnostic du syndrome de Prader-Willi est réalisé très précocement au vu de signes cliniques à la naissance (hypotonie néonatale sévère, absence de réflexe de succion, difficultés d’alimentation). Ce diagnostic est fiable à 100%. [prader-willi.fr]
La portion chromosomique 15q11-q13 est associée à une maladie orpheline : le syndrome de Prader-Willi (PWS) qui se caractérise par de multiples phénotypes complexes dont, notamment, une hypotonie néonatale, des difficultés d’apprentissage et de graves [ipubli-inserm.inist.fr]
Dans cette maladie, l'obésité a un profil particulier car elle s'associe une hypotonie néonatale, obésité sévère précoce, un hypogonadisme, un retard statural ou à un infléchissement de la vitesse de croissance, des troubles du comportement et un profil [ncbi.nlm.nih.gov]
- Problème de comportement
En cas de prise de poids importante ou de problèmes de comportement graves, les familles ne trouvent aucune structure capable de faire face à ces situations d’urgence qu’elles ne peuvent pas elles-mêmes assumer. [prader-willi.fr]
On remarque aussi : un développement pubertaire tardif et incomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, qui nécessitent un soutien, si l’on veut que leur intégration scolaire soit possible, des problèmes de comportement variables eux aussi [tourdefranceavelo.fr]
Ensuite les symptômes sont variables et divers : problèmes endocriniens, difficultés d’apprentissage, problèmes de comportement, seuil élevé de résistance à la douleur, troubles du sommeil et croissance insuffisante. [frcneurodon.org]
Les problèmes de comportement des personnes atteintes ont toutefois tendance à diminuer à l’âge adulte lorsque ces dernières sont placées dans un cadre adapté et suffisamment protecteur, leur permettant d’exercer toute l’autonomie dont elles sont capables [perce-neige.org]
- Crises de colère
Son comportement psychologique se caractérise par des troubles obsessionnels compulsifs, des crises de colère, l'obstination et la peur des changements. Son incapacité à contrôler son alimentation est un obstacle majeur à vivre de façon autonome. [santelog.com]
L’enfant le ressentira moins comme une frustration et cela engendrera moins de crises de colère chez lui. [femmeactuelle.fr]
Le syndrome de Prader-Willi est marqué également par un niveau élevé d’irritabilité et d’impulsivité, des crises de colère fréquentes, une rigidité de la pensée, des lésions de grattage, des fabulations et des difficultés dans les interactions sociales [larevuedupraticien.fr]
Yeux
- Strabisme
Prader-Willi se développent dans la plupart des cas en deux phases ; Les premiers signes se présentent dès la première année de vie et comprennent : - Un faible tonus musculaire (hypotonie) ; - Des traits du visage distincts ; - Une faible croissance ; - Un strabisme [carenity.com]
Syndrome dysmorphique[modifier | modifier le code] L'enfant présente parfois des caractéristiques faciales particulières, comme le front étroit, les yeux en amande, un strabisme. [fr.wikipedia.org]
Bilan
Un bilan et une rééducation orthophoniques visent à corriger les troubles du langage et à réduire les troubles alimentaires. Les parents sont également épaulés par un diététicien pour mettre en place un régime alimentaire. [doctissimo.fr]
[…] examens complémentaires sont également nécessaires pour déterminer les conséquences de la maladie : un examen de la déglutition par radioscopie ; une polysomnographie (étude du sommeil) ; des radiographies thoraciques (recherche d’une scoliose) ; un bilan [obesite.ooreka.fr]
Traitement
Cependant, ce traitement n’est pas dénué d’effets secondaires. [obesite.ooreka.fr]
La plupart des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi nécessitent différents traitements tels que : - Une bonne nutrition infantile ; - Un traitement avec des hormones de croissance ; - Un traitement avec des hormones sexuelles ; - Un régime alimentaire [carenity.com]
De plus, nous relevons un déficit de traitement des visages, mais qui n'est pas généralisable aux voix. [tel.archives-ouvertes.fr]
L’équipe a décidé qu’il fallait une structure pour porter les brevets déposés et proposer rapidement un traitement destiné aux enfants », explique Aymeric Dugray, directeur-général adjoint d’OT4B. [20minutes.fr]
Les sujets traités présentent une croissance et un développement supérieur aux sujets non traités. Un sujet traité sur six survit jusque l’âge adulte sans effets secondaires. [frcneurodon.org]
Pronostic
Analyses chromosomiques Parfois, hormone de croissance Des recherches sont actuellement en cours pour identifier des traitements permettant d’améliorer le pronostic des enfants et adultes atteints du syndrome de Prader-Willi. [msdmanuals.com]
Pronostic Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. [orpha.net]
L'importance du diagnostic Evidemment plus le diagnotic est posé tôt, plus le pronostic des patients s'améliore et plus ils progressent. [allodocteurs.fr]
L’obésité majeure et ses conséquences constituent le facteur pronostic principal. La prise en charge habituelle est psycho-éducative et particulièrement coûteuse en terme de moyens et de fatigue pour les parents et pour les professionnels. [psy-dev.org]
Étiologie
Etiologie Il est dû à une anomalie du chromosome 15 (15q11-q13). [orpha.net]
L’ARN C/D HBII-52 n’apparaît pas jouer un rôle majeur dans l’étiologie du syndrome PW puisque des individus portant une délétion paternelle couvrant la totalité des gènes HBII-52 ne présentent aucun symptôme clinique évident [ 13 ] En revanche, il n’est [ipubli-inserm.inist.fr]
L’étiologie est génétique impliquant la région 15 q11-q13 ; on retrouve 4 classes d’anomalies (1): (i) disomie maternelle uniparentale du chromosome 15 (UPD) ; (ii) délétion de la région 15q11-13 sur le chromosome paternel (DEL); (iii) translocation équilibrée [psy-dev.org]
Étiologie[modifier | modifier le code] Dans 98 % des cas, l'anomalie génétique s'est produite lors du développement de l'enfant : elle n'a pas été transmise par les parents[8]. [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie Il concerne un cas sur 25 000 naissances. Description clinique À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. [orpha.net]
Epidémiologie Grec : epi = au-dessus, parmi ; demos = peuple, district ; logos = mot, discours. L'épidémiologie est l'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé dans les populations. Gène Grec : genos = race. [tousalecole.fr]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] Le SPW est une maladie rare : 1 sur 20 000 à 25 000 naissances environ (extrêmes : 1 sur 8 000 à 1 sur 30 000 selon les études). [fr.wikipedia.org]
Physiopathologie
Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent aujourd’hui. Prader-Willi syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by the lack of expression of imprinted genes of the chromosomal region 15q11-q12. [ipubli.inserm.fr]
Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent aujourd’hui. Abstract Prader-Willi syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by the lack of expression of imprinted genes of the chromosomal region 15q11-q12. [medecinesciences.org]
Prévention
Association Française des Conseillers en Génétique La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus [chu-toulouse.fr]
Cette prise en charge doit être précoce, multidisciplinaire et reposer essentiellement sur l'accompagnement et la prévention de nombreuses complications [11]. [ncbi.nlm.nih.gov]
Seule la prévention des symptômes (traitements hormonaux, régime équilibré, orthophonie, etc.) permet d'améliorer la qualité de vie des patients. La prise en charge se fait par équipe pluridisciplinaire de soignants selon les troubles présentés. [fr.wikipedia.org]