Présentation
Cette anomalie a la particularité d’être présente en mosaïque. Le caryotype est 47,XX ou XY,i(12)(p10)/ 46,XX ou XY. [dr-karazaitri-ma.net]
Ces symptômes sont présents de manière plus ou moins importante selon les individus et ceux-ci peuvent être affectés de manière plus ou moins prononcée. [vylavie-pks.fr]
Une hypotonie est présente à la naissance et des contractures se développent avec l'âge. De nombreuses malformations congénitales peuvent être présentes, les plus spécifiques étant des anomalies diaphragmatiques et anales. [orpha.net]
Ces symptômes sont présents de manière plus ou moins importante selon les individus et ceux-ci peuvent en être affectés de manière plus ou moins prononcée. [selena.pchartier.com]
Système du corps entier
- Épilepsie
Mots-clés dysmorphie faciale, anomalies <strong>de</strong> pigmentation, malformations viscérale, retard mental, epilepsie. [yumpu.com]
Une hypotonie est prщsente р la naissance et des contractures se dщveloppent avec l'тge.а Implications anesthésiques: Epilepsie rebelle, handicap mental profond, risque d'intubation difficile. Références : - Knab J, Heupel EW, Steinmann D. [sites.uclouvain.be]
Syndrome de Pallister-Killian Syndrome encore appelé TETRASOMIE 12P associe une dysmorphie faciale, des anomalies de pigmentation cutanée, des malformations viscérales et un retard mental important avec épilepsie. [notrefamille.com]
Pallister-Killian’s mosaïc syndrome ; tetrasomy 12p Malformation congénitale rare liée à un isochromosome 12p associant des malformations faciales, cutanées, viscérales, une hypotonie et un retard mental avec épilepsie. [academie-medecine.fr]
Un nombre important d’autres symptômes peuvent être associés au PKS : Malformation cardiaques congénitales Reflux gastro-oesophagien Problèmes de diaphragme épilepsie anus antéposé hernie ombilical implantation des cheveux haute cheveux clairesemés De [vylavie-pks.fr]
Musculo-squelettique
- Hypotonie musculaire
Comprendre les troubles chromosomiques, 2016): Hypotonie musculaire se réfère à l'identification d'un tonus musculaire anormalement réduit ou de tension. [thpanorama.com]
Mâchoire et dents
- Macroglossie
Avec l'тge, une macroglossie et un menton pointu apparaissent. - raccourcissement rhizomщlique des membres, des mains et pieds petits avec une hypoplasie unguщale. - des anomalies de pigmentation cutanщeа: stries ou taches d’hypo- ou hyperpigmentation [sites.uclouvain.be]
Le facies, le front, le nez sont élargis avec hypertélorisme, épicanthus, absence de sourcils, grandes oreilles et macroglossie. La nuque est épaisse. Les mains sont courtes avec héxadactylie et ongles hypoplasiques. [academie-medecine.fr]
Avec l’âge, une macroglossie et un prognathisme apparaissent. Le tableau neurologique est sévère avec une hypotonie marquée présente à la naissance. Des contractures se développent avec l’âge. [dr-karazaitri-ma.net]
Avec l'âge, une macroglossie et un prognathisme apparaissent. Le tableau neurologique est sévère avec une hypotonie marquée présente à la naissance. Des contractures se développent avec l'âge. [dr-karazaitri-ma.com]
Avec l'âge, une macroglossie et un menton pointu apparaissent. Une hypotonie est présente à la naissance et des contractures se développent avec l'âge. [orpha.net]
Visage, tête, cou
- Hypertélorisme
Il n'y a pas de traitement à cette maladie génétique. un diagnostic prénatal est possible qui pourra être évoqué devant la découverte d'une hernie diaphragmatique isolée ou associée à une nuque épaisse, des fémurs courts, un hypertélorisme (voir ce terme [notrefamille.com]
Le facies, le front, le nez sont élargis avec hypertélorisme, épicanthus, absence de sourcils, grandes oreilles et macroglossie. La nuque est épaisse. Les mains sont courtes avec héxadactylie et ongles hypoplasiques. [academie-medecine.fr]
Le diagnostic peut être évoqué devant la découverte échographique d’une hernie diaphragmatique isolée ou associée à une nuque épaisse, des fémurs courts, un hypertélorisme ou encore une malformation cardiaque sans retard de croissance ainsi qu’une dysmorphie [vylavie-pks.fr]
La dysmorphie faciale comprend des traits grossiers avec un profil aplati, un front haut avec une alopécie frontotemporale, des cils et sourcils clairsemés, des rebords supraorbitaires peu marqués, des fentes palpébrales obliques, un hypertélorisme, une [dr-karazaitri-ma.net]
- Cou court
Tщtrasomie du bras court du chromosome 12 (12p). [sites.uclouvain.be]
LES SIGNES CLINIQUES : Age osseux retard (Signe très fréquent) areflexie / hyporeflexie (Signe très fréquent) Cheveux rares/hypotrichie/atrichie (Signe très fréquent) Coins de la bouche tombants (Signe très fréquent) Cou court (Signe très fréquent) Dents [selena.pchartier.com]
Au niveau visuel, nous pouvons voir un cou court ou plus petit que d'habitude. [thpanorama.com]
Traitement
Le traitement <strong>de</strong> cette anomalie reste symptomatique. Le diagnostic prénatal est possible, sur les amniocytes. [yumpu.com]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques et hypertщlorismeа racine de nez plate et щlargie, narines antщversщesа: une [sites.uclouvain.be]
Il n'y a pas de traitement à cette maladie génétique. un diagnostic prénatal est possible qui pourra être évoqué devant la découverte d'une hernie diaphragmatique isolée ou associée à une nuque épaisse, des fémurs courts, un hypertélorisme (voir ce terme [notrefamille.com]
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
Traitement Aucune thérapie spécifique n'a été conçue pour le traitement des personnes atteintes du syndrome de Pallister-Killian (Organisation nationale des troubles rares, 2016). [thpanorama.com]
Pronostic
[…] prénatal est possible qui pourra être évoqué devant la découverte d'une hernie diaphragmatique isolée ou associée à une nuque épaisse, des fémurs courts, un hypertélorisme (voir ce terme) voire une malformation cardiaque sans retard de croissance. le pronostic [notrefamille.com]
Pronostic Le pronostic est en général défavorable. Le décès peut survenir en période périnatale, souvent en raison d'une hernie diaphragmatique, ou, pour 50 % des patients, durant les premières années de la vie. [orpha.net]
LES MANIFESTATIONS POSTNATALES DU PKS Le pronostic vital est très sombre. [vylavie-pks.fr]
Le syndrome de Pallister-Killian est généralement associé à un mauvais pronostic et à des taux de mortalité élevés (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). [thpanorama.com]
Étiologie
</strong> Sèvres, 75743 Paris Ce<strong>de</strong>x 15, France. nicole.morichon-<strong>de</strong>[email protected] Résumé Mots-clés Nom <strong>de</strong> la maladie et synonymes Critères diagnostiques / définition Description clinique Etiologies [yumpu.com]
Etiologie Les patients présentent un mosaïcisme pour un isochromosome 12p surnuméraire, entraînant la présence de quatre copies (au lieu de deux) du bras court du chromosome 12. L'isochromosome est, dans la plupart des cas, d'origine maternelle. [orpha.net]
L'origine étiologique de cette maladie est associée à une altération génétique répartie en mosaïque. [thpanorama.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie L'incidence annuelle est incertaine et estimée à environ 1/25 000. Description clinique Un certain nombre de cas est détecté avant la naissance par échographie. [orpha.net]
Eurocat European surveillance of congenital anomalies Données essentielles épidémiologiques sur les anomalies congénitales en Europe, les expositions tératogènes, évaluer l'efficacité des actes préventifs et le développement du diagnostic prénatal. [valentin-apac.org]
Les enquêtes épidémiologiques ont estimé l’incidence de cette maladie chez environ 5,1 cas par million de nouveau-nés (Understanding Chromosome Disorders, 2016), bien que des auteurs tels que Toledo-Bravo de la Laguna et ses collaborateurs (2014) la placent [thpanorama.com]