Présentation
Nous relatons le cas d’un nouveau-né dont la présentation clinique évocatrice d’un syndrome de Pallister–Hall a fait rechercher un hamartome hypothalamique. Le texte complet de cet article est disponible en PDF. [em-consulte.com]
Syndrome rare congénital, le syndrome de Vacterl ou Vater se présente comme un ensemble de malformations qui vont nécessiter des corrections chirurgicales quand le pronostic est relativement bon. [passeportsante.net]
Résumé Epidémiologie Environ 100 patients ont été rapportés jusqu'à présent. [orpha.net]
Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l'histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c'est-à-dire [fr.wikipedia.org]
Système du corps entier
- Asymptomatique
Une épiglotte bifide asymptomatique est quasi pathognomonique. Cependant, certains patients présentent des fentes laryngées postérieures plus sévères, conduisant à une insuffisance respiratoire potentiellement fatale. [orpha.net]
[…] mщsoaxiale, et ou syndactylie hamartome de l'hypothalamus avec troubles neuroendocriniensа: panhypopituitarisme, parfois insuffisance surrщnalienne aiguы, pubertщ prщcoce nez court, oreilles bas implantщes en rotation postщrieure luette ou щpiglotte bifide (asymptomatique [sites.uclouvain.be]
- Petite taille
L’analyse moléculaire de ces délétions a permis d’identifier chez l’un des patients une délétion de petite taille comportant uniquement 3 gènes parmi lesquels le gène MAPT est proposé comme le meilleur gène candidat. [fr.ap-hm.fr]
Musculo-squelettique
- Macrocéphalie
[…] courtes type II Dysplasie osseuse Pré- et postaxiale Pré- et postaxiale Microdélétion 22q11 Cardiopathie Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle Syndrome d'Ellis-Van Creveld Cardiopathie Syndrome de Greig macrocéphalie [fr.wikipedia.org]
Le phénotype est très variable et tous les patients ne remplissent pas les critères cliniques classiques du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ou d’Autisme-Macrocéphalie. [fr.ap-hm.fr]
Neurologique
- Convulsions
L'atteinte neurologique peut inclure une épilepsie gélastique (convulsions se manifestant par des grimaces faciales, des sourires ou des rires) ou d'autres types de convulsions. [orpha.net]
Bilan
Cette étude a pour but d’évaluer le rôle des IRM fœtales dans le bilan des anomalies de l'appareil urinaire dépistées in utero. 154 fœtus ont bénéficié d’une IRM fœtale. [fr.ap-hm.fr]
Traitement
Prise en charge et traitement Le traitement du SPH est symptomatique. [orpha.net]
D'autres anomalies seront traitées aussi chirurgicalement en cas d'urgence comme les malformations cardiaques, du tube digestif ou rénales. [passeportsante.net]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques et hypertщlorismeа racine de nez plate et щlargie, narines antщversщesа: une [sites.uclouvain.be]
Le roman Carnaval noir de Metin Arditi (édition Grasset, 2018) traite du Christ à 12 doigts et mentionne un personnage atteint de polydactylie. [fr.wikipedia.org]
Pronostic
Pronostic Jusqu'à preuve du contraire, le pronostic du SPH est considéré comme excellent. [orpha.net]
Celui-ci est l’élément clé du diagnostic, et conditionne le pronostic vital par le syndrome tumoral et l’hypopituitarisme qui l’accompagnent. [em-consulte.com]
Syndrome rare congénital, le syndrome de Vacterl ou Vater se présente comme un ensemble de malformations qui vont nécessiter des corrections chirurgicales quand le pronostic est relativement bon. [passeportsante.net]
Étiologie
Sommaire 1 Étiologie 2 Description 3 Diagnostic 3.1 Grossesse à haut risque 4 Références Étiologie Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Étiologie Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc. [informationhospitaliere.com]
Étiologie[modifier | modifier le code] Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc. [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Environ 100 patients ont été rapportés jusqu'à présent. [orpha.net]