Cette présentation particulière est dénommée GAPPS (Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach) (16). [fmcgastro.org]

Torre a présenté ses découvertes lors d'une réunion de la New York Dermatologic Society. [fr.xcv.wiki]

La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel. [academie-medecine.fr]

• Douleur

  Environ vingt minutes et une heure après le contact avec la méduse, les patients présentent des douleurs parfois très intenses (céphalées, myalgies, douleurs lombaires et abdominales), des contractures musculaires, des paresthésies, des nausées et vomissements [academie-medecine.fr]

• Épilepsie

  Il est rencontré dans : - les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ; - les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce [academie-medecine.fr]

• Lésion cutanée

  Il convient donc de rechercher dans la famille du patient non seulement d’autres cas de syndrome de Muir-Torre mais aussi des cancers colo-rectaux ou uro-génitaux sans lésion cutanée associée. [therapeutique-dermatologique.org]

  En présence d'un cancer colorectal du sujet jeune, ou d'une éventuelle forme familiale de ce cancer, le gastroentérologue doit rechercher des lésions cutanées spécifiques du syndrome de Muir-Torre qui peuvent contribuer à confirmer un syndrome familial [em-consulte.com]

  Les individus sont susceptibles de développer des cancers du côlon, des voies génito-urinaires et des lésions cutanées, telles que les kératoacanthomes et les tumeurs sébacées. [fr.xcv.wiki]

  cutanées évoquant une neurofibromatose de type I ou à des lésions hématologiques malignes précoces. [academie-medecine.fr]

• Urticaire

  Wells, médecin britannique (1962) → urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA Volkmann (maladie de) l.f. [academie-medecine.fr]

• Kératose

  Cowden AD Polypose hamartomateuse, hamartomes extra digestifs, macrocéphalie, cancers du sein/ mastopathie, cancer de la thyroïde/ goître thyroïdien multinodulaire, cancer du rein, cancer de l’endomètre, trichilemmomes du visage, papillomatose orale kératoses [fmcgastro.org]

Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]

Diagnostic Traitement L'immunohistochimie est désormais plus souvent utilisée pour diagnostiquer les patients susceptibles de souffrir du syndrome de Muir-Torre. [fr.xcv.wiki]

Beaucoup d’enfants présentent des traits du spectre autistique, un déficit intellectuel, des crises comitiales. [academie-medecine.fr]

L’identification d’une prédisposition a des conséquences pour le patient et ses apparentés pour la surveillance et le traitement. [fmcgastro.org]

La particularité de ces tumeurs par rapport aux cancers coliques sporadiques sont leur survenue chez des sujets jeunes (45 ans en moyenne), l’absence d’association à une polypose, leur siège sur la partie droite du côlon et leur bon pronostic. [therapeutique-dermatologique.org]

Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse. La mortalité augmente de 20% à plus de 50 % du premier au dernier stade. R. C. [academie-medecine.fr]

Etiologie Ce syndrome est transmis sur un mode dominant et est causé par des mutations de gènes de réparation de l'ADN mésapparié (hMLH1 en 3q21.3 ou hMSH2 en 2p22-p21). [orpha.net]

Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. [academie-medecine.fr]

Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie Ce syndrome est très rare. Description clinique Les tumeurs des glandes sébacées sont généralement multiples, et la plupart sont des adénomes. [orpha.net]

Épidémiologie Muir – Torre a été observé chez 14 des 50 familles (28%) et chez 14 des 152 personnes (9,2%) atteintes du syndrome de Lynch, également connu sous le nom de HNPCC. Les 2 principales protéines MMR impliquées sont hMLH1 et hMSH2. [fr.xcv.wiki]

[…] information à la parentèle stipule que le médecin prescripteur a pour devoir d’informer le patient des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés, en cas de mutation identifiée, dès lors que des mesures de prévention [fmcgastro.org]