Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique résultant de mutations / délétions dans le gène ZEB2 et se manifeste par une apparence faciale caractéristique, des troubles de la croissance et des anomalies du système nerveux central telles qu'un retard mental, des convulsions ou une agénésie du corps calleux. Le syndrome de Mowat-Wilson est également associé à d'autres troubles, notamment les cardiopathies congénitales, la maladie de Hirschsprung et les anomalies génito-urinaires.