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Syndrome de Marfan


Présentation

  • Mais tous les signes sont rarement présents ensemble et peuvent être plus ou moins marqués.[leplus.nouvelobs.com]
  • Le Pr Guillaume Jondeau, coordinateur du centre de référence national Marfan, présente les effets du syndrome de Marfan : " Au niveau de l'aorte, elle entraîne une fragilité de la paroi aortique qui a tendance à se dilater.[allodocteurs.fr]
  • La conséquence la plus grave se situe au niveau de l'aorte, qui devient distendue et fragilisée, et présente le risque d'une dissection soudaine. Cette déchirure peut entraîner la mort. Beaucoup ignorent leur maladie.[letelegramme.fr]
  • Il s’agit d’un composant du fibrocartilage présent au niveau des sacroiliaques, hanches, enthèses, trouvé aussi dans l’œil et en particulier la zonule, et la racine de l'aorte.[rhumatologie.asso.fr]
  • Cette étude a permis de démontrer que les mutations présentes entre les exons 11 et 24 sont associées à des manifestations oculaires majeures.[adetec-coeur.fr]
Grande taille
  • Lorsque la grande taille est jugée excessive, une induction pubertaire précoce utilisant des oestro-progestatifs chez la fille ou de la testostérone chez les garçons peut être utile. Cette éventualité est rare.[marfan.fr]
  • Cette étude est préliminaire mais constitue "une base solide pour des investigations plus larges dans une étude clinique de plus grande taille" et à plus long terme, concluent les chercheurs.[apmnews.com]
  • Ce qui se passe La maladie de Marfan associe : Une grande taille (gigantisme) et une silhouette très longiligne. Des doigts et orteils longs et effilés en pattes d'araignée (arachnodactylie).[docteurclic.com]
  • Plusieurs signes cliniques peuvent faire évoquer ce syndrome : morphotype longiligne, avec grande taille, arachnodactylie et pectus carinatum ou excavatum, ectopie du cristallin, dilatation aortique, pneumothorax récidivants, antécédent familial de dissection[univadis.fr]
  • Au niveau de la peau, elle peut entraîner des vergetures, au niveau du squelette, donc au niveau des os, elle peut entraîner des déformations thoraciques, une scoliose, des pieds plats, une grande taille… ".[allodocteurs.fr]
Luxation
  • Des articulations lâches (hyperlaxité) et extensibles responsables de luxations à répétition, de genu varum (genoux en dedans) et de pieds plats. Un sternum creusé en entonnoir. Une scoliose (dos en s ) associé à une cyphose (dos rond).[docteurclic.com]
  • Un bilan ophtalmologique doit être pratiqué régulièrement, notamment à la recherche d'une myopie, d'une hypertension oculaire, ou d'un éventuel déplacement du cristallin (luxation).[lapresse.ca]
  • Anomalies oculaires : fréquentes, il s’agit le plus souvent d’une luxation antérieure du cristallin, d’une myopie sévère, ou de décollement de rétine. Syndrôme de Marfan : Examens Un examen clinique suffit souvent à faire le diagnostic.[medisite.fr]
  • […] antécédent familial, atteint d’un syndrome de Marfan, diagnostiqué sur, des critères squelettiques (taille 1.95m, pectus carinatum, hyperlaxité ligamentaire cotée à 6/9, scoliose lombaire), une dilatation de l’aorte ascendante (opérée en 1993), une luxation[rhumatologie.asso.fr]
  • Les yeux : la myopie, les cataractes, la luxation du cristallin ou le décollement de la rétine sont quelques-uns des problèmes oculaires courants dont souffrent souvent les personnes atteintes de cette anomalie génétique.[myeasysante.fr]
Bras longs
  • Lequerré Le syndrome de Marfan résulte de mutations du gène FBN1 situé sur le bras long du chromosome 15, qui code pour la fibrilline 1.[rhumatologie.asso.fr]
  • Le syndrome de Marfan se manifeste par : - des anomalies de croissance du squelette : bras longs, doigts longs, jambes longues, le patient est souvent mince.[sante-guerir.notrefamille.com]
Jambes longues
  • Le syndrome de Marfan se manifeste par : - des anomalies de croissance du squelette : bras longs, doigts longs, jambes longues, le patient est souvent mince.[sante-guerir.notrefamille.com]
Vergeture
  • Les vergetures horizontales siégeant dans la région lombaire à la suite de la croissance rapide doivent attirer l’attention.[therapeutique-dermatologique.org]
  • Ceci concerne habituellement écouter le coeur, examinant la peau les vergetures évidentes et le fuselage des caractéristiques des syndromes, tels que de longs et minces membres.[news-medical.net]
  • […] diagnostiqué sur, des critères squelettiques (taille 1.95m, pectus carinatum, hyperlaxité ligamentaire cotée à 6/9, scoliose lombaire), une dilatation de l’aorte ascendante (opérée en 1993), une luxation du cristallin (opérée en 2000), des signes cutanés : des vergetures[rhumatologie.asso.fr]
  • . - Autres signes inconstants : maux de tête, douleur du dos, vergeture au niveau des épaules et des fesses.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • La peau peut être fragilisée avec des vergetures. Les os longs croissent de façon excessive, et les personnes sont souvent grandes.[leplus.nouvelobs.com]
Prolapsus mitral
  • Syndrôme de Marfan : Symptomes Les manifestations sont multiples : Atteinte cardiaque : les anomalies des valves cardiaques (prolapsus mitral, insuffisance aortique) sont les plus fréquentes ; il peut également exister un anévrysme de l’aorte thoracique[medisite.fr]
  • Atteinte mitrale L’atteinte mitrale est fréquente, mais se limite généralement à un prolapsus mitral avec fuite minime ou modérée. L’évolutivité de cette pathologie est généralement modérée.[cardiologie-pratique.com]
Sclérotique bleue
  • Au niveau de l'œil, il existe une subluxation du cristallin, une myopie, des sclérotiques bleues. On note un tremblement de l'iris.[universalis.fr]

Bilan

  • Un bilan ophtalmologique doit être pratiqué régulièrement, notamment à la recherche d'une myopie, d'une hypertension oculaire, ou d'un éventuel déplacement du cristallin (luxation).[lapresse.ca]
  • Un bilan régulier, au minimum annuel, est nécessaire. La prescription d’un bêta-bloquant vise à limiter la dilatation aortique et le risque de dissection. Un suivi échographique est mis en place.[univadis.fr]
  • Le bilan radiographique met en évidence, outre une scoliose lombaire à convexité gauche, un syndesmophyte en T12-L1 et une sacro-iliite bilatérale.[rhumatologie.asso.fr]
  • Après un an, les féministes tirent un bilan mitigé de la loi Depuis un an, la nouvelle loi contre le harcèlement sexiste dans la rue ou les transports a donné lieu à plus de 700 contraventions, une « avancée » dont les associations féministes dénoncent[letelegramme.fr]
  • Le suivi se fait à différents niveaux : Suivi clinique consultations cardiologiques, opthalmo... pour les enfants : surveillance de la croissance Suivi paraclinique examens biologiques suivi cardiologique suivi ophtalmologique radiographie, bilan ostéoporose[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Traitement

  • Faire le diagnostic est pourtant important : depuis la prise en charge des patients, les progrès du traitement médical (bêta-bloquants), de la surveillance ( échocardiographie ) et du traitement chirurgical (remplacement de l’aorte ascendante, plastie[marfan.fr]
  • Traitement Le traitement de la maladie de Marfan est constitué de bêta-bloquants, dont la fonction est de limiter la dilatation de l'aorte.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • . – Traitement personnalisé : un traitement multidisciplinaire est nécessaire pour traiter les différentes conditions dérivées.[myeasysante.fr]
  • Principes du traitement de l’atteinte aortique Le traitement de la dissection de l’aorte doit être préventif.[cardiologie-pratique.com]

Pronostic

  • Le traitement chirurgical des lésions de l'aorte initiale et des valves auriculo-ventriculaires améliore le pronostic à court terme, mais le risque de réintervention est élevé.[lissa.fr]
  • Le pronostic est lié aux malformations cardiaques : Insuffisance aortique ou mitrale. Anévrysme de l'aorte. Dissection de l'aorte.[docteurclic.com]
  • Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection et rupture), alors que le pronostic fonctionnel dépend surtout des atteintes ophtalmologiques et squelettiques.[univadis.fr]
  • Syndrôme de Marfan : Evolution Les complications cardiovasculaires donnent le pronostic à la maladie : avant la correction chirurgicale des anomalies cardiaques, les malades mourraient généralement avant 35 ans ; actuellement, la plupart des patients[medisite.fr]
  • Type d’intervention L’intervention de Bentall, la première proposée, a réellement transformé le pronostic des patients présentant un anévrysme ou une dissection de l’aorte ascendante.[cardiologie-pratique.com]

Physiopathologie

  • Des travaux récents évoquent le rôle de la fibrilline 1 comme autoantigène dans la physiopathologie de la spondylarthrite ankylosante (SPA).[rhumatologie.asso.fr]

Prévention

  • Actuellement, le seul traitement de prévention de cette complication est l'administration d'un bêta-bloquant.[apmnews.com]
  • Prévention Il n'existe pas de moyen d'empêcher la survenue d'une telle maladie génétique. Une personne atteinte du syndrome aura un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Un diagnostic prénatal peut être établi.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Toutes les études publiées sur le bienfait du traitement par ß bloquants pour la prévention de la dissection aortique n’intéressent que des adultes ou des adolescents de plus de 12 ans.[marfan.fr]
  • La prévention est déterminante. Encore faut-il que le diagnostic du syndrome de Marfan ait été posé et le patient suivi régulièrement. Or, certains patients ont découvert leur maladie à la suite d'un accident cardiaque.[allodocteurs.fr]
  • Son traitement repose surtout sur la prévention de l’endocardite d’Osler. Les indications opératoires sont les mêmes que dans la population « non Marfan », avec une plastie valvulaire le plus souvent possible.[cardiologie-pratique.com]

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