Présentation
Metachondromatosis démontre la transmission autosomique dominante et présente à la fois multiples et ostéochondromes enchondromes. [fr.qwe.wiki]
Nous rapportons le cas d’une patiente avec une présentation clinique atypique. Observation Il s’agissait d’une patiente de 51 ans, aux antécédents d’encéphalopathie vasculaire sans étiologie trouvée. [em-consulte.com]
Par ailleurs elle présente des papules brunes disposées d’une manière linéaire au cou et au pli de flexion du coude droit (figure 2). L’aspect était compatible avec des nevi épidermiques. [lissa.fr]
Dans 25% des cas, les manifestations cliniques sont présentes à la naissance ou dès la première année. [orpha.net]
Musculo-squelettique
- Déformation de la main
Nous rapportons le cas d'un patient de 21 ans, ayant consulté pour des déformations des deux mains évoluant depuis l'enfance. [panafrican-med-journal.com]
Peau
- Angiomatose
Une angiomatose sous-cutanée s'y associe (plus rarement viscérale). Les angiomes siègent avec prédilection sur les doigts et les orteils. Ce sont des angiomes plans, rarement tubéreux. [notrefamille.com]
Bilan
La scintigraphie n’a pas vraiment de valeur, le scanner non plus, sauf pour certains bilans préopératoires. [olliermaffucci-asso.fr]
S'agissant du risque sur les autres tissus, il est recommandé d'effectuer un bilan complet (IRM cérébral[15], échographie hépatique, Imagerie gastro-intestinale) régulièrement[16]. [fr.wikipedia.org]
Traitement
Le traitement du syndrome de Maffucci reste limité aux antalgiques et aux interventions chirurgicales de résection tumorale et de correction des déformations. [panafrican-med-journal.com]
Prise en charge et traitement La prise en charge consiste à soulager les symptômes et à détecter précocement les tumeurs malignes. Aucun traitement n'est préconisé pour les patients asymptomatiques. [orpha.net]
Une IRM corps entier est programmée afin d’éliminer des lésions malignes associées et un traitement systémique par sirolimus est envisagé. Discussion Notre patiente présente un phénotype particulier. [em-consulte.com]
Pronostic
Pronostic Les patients ont généralement une durée de vie normale. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]
La transformation sarcomateuse d’un chondrome n’étant pas rare, le pronostic reste réservé. (MIM 166000). A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881), Steudel NI, chirurgien allemand (1892), A. Kast, médecin allemand et F. [academie-medecine.fr]
Le pronostic des CS dépend de leur degré de malignité, qui est extrêmement variable. [revmed.ch]
Étiologie
Etiologie L'éthiologie du syndrome de Maffuci n'est pas complètement comprise. La maladie semble être associée à une dysplasie mésodermique en début de vie. [orpha.net]
Observation Il s’agissait d’une patiente de 51 ans, aux antécédents d’encéphalopathie vasculaire sans étiologie trouvée. [em-consulte.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature, jusqu'à présent. Le syndrome de Maffucci affecte hommes et femmes, sans prédilection ethnique ou géographique. Description clinique Il débute généralement entre 1 et 5 ans. [orpha.net]
Historique et épidémiologie[modifier | modifier le code] Connue depuis longtemps, ses caractéristiques ont été définies en 1899[6] par le chirurgien Louis Léopold Ollier qui lui donna son nom. Sa prévalence est estimée à 1 cas sur 100 000 individus. [fr.wikipedia.org]
Leur diagnostic se pose par confrontation des données épidémiologiques, radiologiques et anatomopathologiques. La première étape repose sur la clinique et l’analyse de clichés radiographiques standard. [revmed.ch]
Physiopathologie
L'identification des mutations génétiques qui causent les AVMs est cruciale pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de leur développement, et pour découvrir de nouvelles cibles thérapeutiques. [deduveinstitute.be]