Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique autosomique dominante rare qui représente une prédisposition à plusieurs maladies malignes. Des mutations dans le gène suppresseur de tumeur de la protéine tumorale (TP) 53 sont la cause sous-jacente de ce syndrome. Il est cliniquement reconnu lorsqu'un individu développe un sarcome avant 45 ans et a un parent au premier degré avec n'importe quel type de malignité avant 45 ans. Pour poser un diagnostic définitif, des études de génétique moléculaire confirmant les mutations de TP53 sont nécessaires.