Présentation
Certains critères diagnostiques, tels que la dystrophie rétinienne, ne sont pas présents dès la naissance. Celle-ci sera, en revanche, présente de façon constante dans l’évolution de la maladie. [kemy79inf.unblog.fr]
Un hypogénitalisme est présent dès la naissance, lié à un hypogonadisme hypogonadotrope. Un retard de croissance est également observé chez les patients. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif (héréditaire). [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Résumé Introduction : Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare autosomique et récessive qui présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, [em-consulte.com]
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
Pour traiter les problèmes de petite taille et de retard de croissance, une hormonothérapie peut être recommandée. L'orthophonie et l'ergothérapie peuvent améliorer la dextérité et les aptitudes à la vie quotidienne. [fr.amenajari.org]
(Signe fréquent) petite taille / nanisme (Signe fréquent) testicule ectopie/cryptorchidie (Signe fréquent) cataracte (Signe occasionnel) nystagmus (Signe occasionnel) strabisme (Signe occasionnel) épicanthus (Signe occasionnel) iris colobome (Signe occasionnel [france.alstrom.free.fr]
Il a longtemps été appelé, à tort syndrome de Laurence Moon Bardet Biedl parce que longtemps confondu avec le syndrome de Laurence Moon qui associe, contrairement au syndrome de Bardet Biedl, une paraplégie spastique, une petite taille, une rétinopathie [em-consulte.com]
Une origine centrale hypothalamo-hypophysaire de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. [academie-medecine.fr]
Urogénital
- Cryptorchidie
[…] très fréquent) transmission autosomique récessive (Signe très fréquent) insuffisance rénale (Signe fréquent) surdite de perception (Signe fréquent) micropenis / verge petite (Signe fréquent) petite taille / nanisme (Signe fréquent) testicule ectopie/cryptorchidie [france.alstrom.free.fr]
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Cardiovasculaire
- Hypertension artérielle
Elle entraîne une morbidité accrue : diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires. [academie-medecine.fr]
Neurologique
- Ataxie
Notes : D'autres anomalies peuvent s'observer (atteintes cardiaques et rénales, nanisme, ataxie, nystagmus). La transmission se ferait selon un mode autosomique récessif. ((Travaux de)) Laurence et Moon, 1865 ((et de)) Bardet et Bield, 1920. [vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca]
Les manifestions neurologiques incluent un retard mental et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [france.alstrom.free.fr]
Les manifestions neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Les manifestations neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [fr.wikipedia.org]
- Paraplégie spastique
Les manifestions neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Les manifestations neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [fr.wikipedia.org]
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Description clinique Les manifestions neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [orpha.net]
Les manifestions neurologiques incluent un retard mental et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [lesocial.fr]
Bilan
Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes observées. [en.bardet-biedl.com]
Traitement
Pour le LMS, aucun traitement n’est actuellement approuvé pour traiter ce trouble. Comme le BBS, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. [fr.amenajari.org]
Prise en charge et traitement Il n'y a pas de traitement spécifique, la prise en charge tend à pallier les déficits. [orpha.net]
[…] vise à traiter les symptômes parce que la maladie elle-même est actuellement incurable. [boowiki.info]
Il n'y a pas de traitement spécifique, la prise en charge tend à pallier les déficits. Références et sources |Orphanet-Syndrome de Laurence Moon Portail de la médecine [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Pronostic
Le syndrome de Laurence-Moon-Bardet ou Laurence-Biedl est habituellement sans incidence sur le pronostic vital. Il n'est pas reconnu avant la petite enfance et son diagnostic doit être discuté avec rigueur. [universalis.fr]
Les patients atteints ont un pronostic visuel très compromis à l’âge adulte, et sont considérés comme malvoyants avec très souvent des critères de cécité légale chez l’adulte jeune. [kemy79inf.unblog.fr]
Pronostic Pour les personnes atteintes du syndrome de Laurence-Moon, l'espérance de vie est généralement plus courte que celle des autres. La cause de décès la plus fréquente est liée à des problèmes rénaux ou rénaux. [fr.amenajari.org]
Étiologie
Ce syndrome peut aussi être la conséquence d'une transplantation rein,[1] pourquoi nous devrions effectuer des tests avant l'opération.[2] index 1. épidémiologie 2. symptomatologie 3. étiologie 4. thérapie 5. [boowiki.info]
Etiologie Certains patients chez qui le syndrome de Laurence-Moon avait été diagnostiqué avaient en fait des mutations sur les gènes BBS5 (responsable du syndrome de Bardet-Biedl) ou MKKS (responsable du syndrome de McKusick-Kaufman). [orpha.net]
Toutes les pistes sont les bienvenues Merci à vous Gaelle princesse Re: syndrome de laurence moon Message non lu par princesse » 16 janv. 2007 13:08 Le syndrome de Laurence-Moon est un syndrome génétique autosomique récessif d'étiologie inconnue. [lesocial.fr]
Syndrome de Laurence-Moon Le syndrome de Laurence-Moon est un syndrome génétique autosomique récessif d'étiologie inconnue. [france.alstrom.free.fr]
Épidémiologie
Ce syndrome peut aussi être la conséquence d'une transplantation rein,[1] pourquoi nous devrions effectuer des tests avant l'opération.[2] index 1. épidémiologie 2. symptomatologie 3. étiologie 4. thérapie 5. [boowiki.info]
Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. Description clinique Les manifestions neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. [orpha.net]
Prévention
Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes [en.bardet-biedl.com]