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Syndrome de Laurence-Moon


Présentation

  • Un hypogénitalisme est présent dès la naissance, lié à un hypogonadisme hypogonadotrope. Un retard de croissance est également observé chez les patients. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif (héréditaire).[fr.wikipedia.org]
Paraplégie spastique
  • Les manifestations neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune.[fr.wikipedia.org]
Paraplégie spastique
  • Les manifestations neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Il n'y a pas de traitement spécifique, la prise en charge tend à pallier les déficits. Syndrome de Laurence Moon sur Orphanet. Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]

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