Le syndrome de Klein-Waardenburg, également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg de type 3, appartient à un groupe de syndromes auditifs-pigmentaires. Il est considéré comme une forme sévère de type 1, ou syndrome de Waardenburg classique, caractérisée par une surdité neurosensorielle, une dystopie canthorum et une hétérochromie iridienne. La présence de diverses anomalies musculo-squelettiques est un diagnostic du syndrome de Klein-Waardenburg, bien que des études génétiques et des critères cliniques soient également utilisés pour confirmer le diagnostic.