Le syndrome de Kearns-Sayre appartient à un groupe de syndromes de délétion de l'ADN mitochondrial, avec le syndrome de Pearson et l'ophtalmoplégie externe progressive (PEO). L'apparition d'une ophtalmoplégie progressive et d'une rétinopathie pigmentaire avant l'âge de 20 ans, accompagnées d'anomalies cardiaques et celles du système nerveux central, sont des signes cliniques de ce trouble. Le diagnostic repose sur des critères cliniques, des résultats de biopsies musculaires et de tests biochimiques, ainsi que des études génétiques.