Présentation
Elevated CSF protein, sensorineural deafness, seizures, and pyramidal signs may also be present. Ragged-red fibers are found on muscle biopsy. [termsciences.fr]
À travers cette observation, nous allons présenter les manifestations ophtalmologiques du KSS et aborder la difficulté de la prise en charge du ptosis dans ces cas. Le texte complet de cet article est disponible en PDF. [em-consulte.com]
Article Article Article Article Article Article Article Article Publication AFM Fiche technique Principales maladies neuromusculaires Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente [myobase.org]
L’hétéroplasmie Lorsqu’une anomalie génétique est présente au niveau de l’ADN mitochondrial, elle n’est généralement pas présente sur l’ensemble des mitochondries de chaque cellule : certaines mitochondries sont affectées, d’autres non. [afm-telethon.fr]
Le présenter aux services d urgence est important. [docplayer.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. [academie-medecine.fr]
-* Autres atteintes: Petite taille, Cyphoscoliose, Hirsutisme, troubles endocriniens (diabète, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie), troubles digestifs (régurgitation, troubles de la déglutition) - Un Syndrome de Fanconi peut être associé - Augmentation [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Elle va associer, chez un enfant de petite taille, de nombreux troubles musculaires et visuels. Elle fut décrite par Kearns en 1958. [snof.org]
- Ophtalmoplégie progressive
progressive (paralysie des muscles externes), -- Une dégénérescence rétinienne -- Ptôsis uni puis bilatéral - Débute avant l'age adulte et le décès survient avant 40 ans. - Peut s'associer: -* surdité, -* cardiomyopathie avec troubles de la conduction [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
progressive, la myopathie oculaire… Des consultations spécialisées En France, il existe deux centres de référence spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge des maladies mitochondriales : Le Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales [doctissimo.fr]
Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS, le syndrome de MERRF, le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive… Toutes formes confondues les myopathies mitochondriales toucheraient une personne sur 4 300. [afm-telethon.fr]
- Anémie
Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie [academie-medecine.fr]
Musculo-squelettique
- Myopathie
Voir Myopathies Mitochondriales Problèmes majeurs: - Possibilité de Bloc auriculo ventriculaire - Sensibilté aux hypnotiques - Acidose lactique Description: - Myopathie mitochondriale rare par délétions de l'ADN mitochondrial avec atteinte polysystémique [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] de l'oeil Processus pathologiques Maladie Maladie héréditaire Rétinite pigmentaire Processus pathologiques Maladie Maladie Maladies cardiovasculaires Cardiopathies Cardiomyopathies enzymopathie neuromusculaire maladies neuromusculaires par clinique myopathie [termsciences.fr]
Signes fonctionnels[modifier | modifier le code] Entraîne généralement des troubles oculaire et une myopathie. [fr.wikipedia.org]
- Faiblesse musculaire
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont des convulsions, une hypotonie, une ophtalmoplégie, des épisodes pseudo-accident vasculaire cérébral, une faiblesse musculaire, une grave constipation et une cardiomyopathie. [merckmanuals.com]
Elle va associer, chez un enfant de petite taille, de nombreux troubles musculaires et visuels. Elle fut décrite par Kearns en 1958. [snof.org]
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont Convulsions Hypotonie Ophtalmoplégie Épisodes similaire à un accident vasculaire cérébral Faiblesse musculaire Constipation sévère Cardiomyopathie Pièges à éviter L'augmentation du rapport lactate: [msdmanuals.com]
Dans les myopathies mitochondriales, les mitochondries fonctionnent mal et les cellules musculaires n’ont pas l’énergie dont elles ont besoin, ce qui entraine une fatigabilité qui peut évoluer vers une fonte et une faiblesse musculaire si des cellules [afm-telethon.fr]
Dans les myopathies mitochondriales, les signes musculaires sont au premier plan : faiblesse musculaire, fonte de la masse musculaire (amyotrophie), douleurs et essoufflement à l'effort... L'atteinte du système nerveux est également très fréquente. [doctissimo.fr]
Gastro-intestinal
- Constipation
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont Convulsions Hypotonie Ophtalmoplégie Épisodes similaire à un accident vasculaire cérébral Faiblesse musculaire Constipation sévère Cardiomyopathie Pièges à éviter L'augmentation du rapport lactate: [msdmanuals.com]
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont des convulsions, une hypotonie, une ophtalmoplégie, des épisodes pseudo-accident vasculaire cérébral, une faiblesse musculaire, une grave constipation et une cardiomyopathie. [merckmanuals.com]
[…] troubles de la conduction) dont les besoins énergétiques sont très importants mais aussi les yeux (atteinte de la rétine, atrophie du nerf optique), les oreilles (surdité), les reins, le foie ou l’appareil digestif (difficultés à avaler, diarrhée ou constipation [afm-telethon.fr]
- Diarrhée
[…] cardiomyopathie, troubles de la conduction) dont les besoins énergétiques sont très importants mais aussi les yeux (atteinte de la rétine, atrophie du nerf optique), les oreilles (surdité), les reins, le foie ou l’appareil digestif (difficultés à avaler, diarrhée [afm-telethon.fr]
Cardiovasculaire
- Cardiopathie
[…] héréditaires de l'oeil Maladie Pathologie de l'oeil Rétinopathie Processus pathologiques Maladie Pathologie de l'oeil Processus pathologiques Maladie Maladie héréditaire Rétinite pigmentaire Processus pathologiques Maladie Maladie Maladies cardiovasculaires Cardiopathies [termsciences.fr]
Neurologique
- Convulsion
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont des convulsions, une hypotonie, une ophtalmoplégie, des épisodes pseudo-accident vasculaire cérébral, une faiblesse musculaire, une grave constipation et une cardiomyopathie. [merckmanuals.com]
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont Convulsions Hypotonie Ophtalmoplégie Épisodes similaire à un accident vasculaire cérébral Faiblesse musculaire Constipation sévère Cardiomyopathie Pièges à éviter L'augmentation du rapport lactate: [msdmanuals.com]
- Ataxie cérébelleuse
Ces signes sont fréquemment associés à une hyperprotéinorachie avec une ataxie cérébelleuse. Ce syndrome est dû à des délétions de l’ADN mitochondrial et se manifeste chez les adolescents ou les adultes jeunes. [em-consulte.com]
d où le nom d ataxie cérébelleuse. [docplayer.fr]
- Ophtalmoplégie externe chronique progressive
L'ophtalmoplégie externe chronique progressive peut résulter de mutations de l'un de plusieurs gènes nucléaires essentiels à la production et au maintien de l'ADNmt et entraîner la suppression de larges segments d'ADNmt dans les cellules musculaires. [msdmanuals.com]
Bilan
Ce bilan permet de définir précisément les limitations dues au syndrome, mais aussi les aptitudes de la personne et d élaborer un projet individualisé adapté pour une meilleure prise en charge par les structures ou réseaux de professionnels proches de [docplayer.fr]
Traitement
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
Des traitements à l’étude Ces dernières années, plusieurs traitements ont été testés dans les myopathies mitochondriales, certains en laboratoire dans des modèles cellulaires ou animaux, d’autres déjà à l’essai chez l’homme. [afm-telethon.fr]
Le traitement, la prise en charge, la prévention Existe-t-il un traitement pour cette pathologie? Non, il n existe pas actuellement de traitement permettant de guérir du syndrome de Kearns- Sayre. [docplayer.fr]
Actuellement il n'y a pas de traitement de cette anomalie génétique. On a administré du coenzyme Q à certains patients. [snof.org]
Pronostic
Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années. [orpha.net]
Le pronostic à long terme est mauvais, avec l'âge moyen de la mort à la fin de la trentaine. Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource. [msdmanuals.com]
[…] l hétéroplasmie : la mise en évidence de fibres musculaires anormales ou de la délétion de l ADN mitochondrial permet de confirmer le diagnostic mais ne permettra pas de savoir si la personne développera la maladie, ni de connaître la sévérité et le pronostic [docplayer.fr]
Épidémiologie
Historique[modifier | modifier le code] Épidémiologie[modifier | modifier le code] Physiopathologie[modifier | modifier le code] La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1],[2],[3]. [fr.wikipedia.org]
Physiopathologie
Historique[modifier | modifier le code] Épidémiologie[modifier | modifier le code] Physiopathologie[modifier | modifier le code] La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1],[2],[3]. [fr.wikipedia.org]
Prévention
Examen clinique[modifier | modifier le code] Examens complémentaires[modifier | modifier le code] Prise en charge[modifier | modifier le code] Évolution et complications[modifier | modifier le code] Prévention[modifier | modifier le code] Notes et références [fr.wikipedia.org]
Le traitement, la prise en charge, la prévention Existe-t-il un traitement pour cette pathologie? Non, il n existe pas actuellement de traitement permettant de guérir du syndrome de Kearns- Sayre. [docplayer.fr]