Le syndrome de Kallmann de type 2 (KS2) est un type d'hypogonadisme hypogonatropique congénital avec anosmie. Il est causé par des mutations du gène FGFR1 et se manifeste typiquement à travers une puberté retardée ou des troubles olfactifs. Des malformations congénitales comme malformations digitales, agénésie de dents et lèvre ou palais fendu peuvent être observées et facilitent la recherche d'un défaut génétique sous-jacent. La plupart des patients KS2 répondent bien à une thérapie hormonale, développent de caractérisques sexuels normaux et peuvent même avoir des enfants.