Présentation
Enfin, des lésions rétiniennes à type de taches brunes multiples en rapport avec une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine ont récemment été décrites et sont présentes dans 80 p. 100 des cas. [therapeutique-dermatologique.org]
Lorsque la condition est présente, il peut y avoir un certain nombre de dents incluses, ainsi que la présence d’ostéomes dans la région de la mâchoire. [spiegato.com]
Des dents surnuméraires peuvent être présentes. Des hypercémentoses, formant des masses radio-opaques, sont visibles au contact des racines. Sémiologie clinique [81] Ce syndrôme est une ostéomatose. [alexandre.itic.free.fr]
Les polypes intestinaux présentent des risques très élevés de transformation maligne Des lésions hamartomateuses du fond d’œil (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien) sont présentes dans environ 70% des cas et peuvent précéder [academie-medecine.fr]
Système du corps entier
- Polypose recto-colique familiale
ANESTHÉSIE & MALADIES RARES Polypose adénomateuse familiale 12-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia Problèmes majeurs: - Hémorragies digestives - Troubles au niveau des voies aériennes Description: - Affection autosomique dominante. - Polypose recto-colique [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Gastro-intestinal
- Diarrhée
L'hypersécrétion de gastrine, liée à une tumeur des cellules sécrétantes, entraîne la formation d'ulcères gastroduodénaux multiples et récidivants, accompagnés d'une diarrhée (syndrome de Zollinger-Ellison). [larousse.fr]
Les symptômes de la PAF ne sont pas spécifiques (constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids). [orpha.net]
Ces polypes peuvent causer la diarrhée, la constipation, des douleurs intestinales ou des saignements rectaux. Si nécessaire, une biopsie de ces polypes peut être faite. [cda-adc.ca]
Les manifestations symptomatiques, lorsqu’elles existent, ne sont pas spécifiques (anémie, constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids). [fmcgastro.org]
- Douleur abdominale
Les symptômes de la PAF ne sont pas spécifiques (constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids). [orpha.net]
Les manifestations symptomatiques, lorsqu’elles existent, ne sont pas spécifiques (anémie, constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids). [fmcgastro.org]
- Sang dans les selles
Le patient est habituellement asymptomatique mais peut avoir du sang dans les selles. Le diagnostic repose sur la coloscopie et un test génétique. Le traitement est la colectomie. [msdmanuals.com]
Il peut parfois avoir du sang dans les selles. Quelles sont les causes ? "Les causes de cette maladie sont uniquement génétiques, il n'y a aucun autre moyen d'attraper la polypes adénomateuse familiale", rassure le Docteur Christine Denet. [sante.journaldesfemmes.fr]
Peau
- Manifestation Cutanée
Le diagnostic de syndrome de Gardner repose sur l’association de manifestations cutanées à une polypose digestive. [therapeutique-dermatologique.org]
Bilan
Le bilan paraclinique (hémogramme, vitesse de sédimentation, bilan d’hémostase, ionogramme sanguin, TSHus, T3, T4, sérologies (VIH, HVB, HVC), protéinurie de 24 heures, radiographie du thorax et échocœur) était sans anomalie. [em-consulte.com]
Tout symptôme maxillo-dentaire doit imposer un bilan anamnestique et coloscopique. Diagnostic différentiel - maladie de Paget (pas d'inclusion dentaire), - ostéomyélite sclérosante diffuse (pas d'inclusion dentaire). [alexandre.itic.free.fr]
Coloscopie
- Polypes
Ces polypes sont de deux types histologiquement distincts : les polypes glandulaires fundiques et les polypes adénomateux. Bien que plus communs, les polypes glandulaires fundiques sont en fait des hamartomes et n’ont aucun potentiel malin. [cda-adc.ca]
[…] l’apparition des polypes et du cancer colo-rectal. [academie-medecine.fr]
Une fois que 20 polypes ou plus et/ou plusieurs polypes à risque élevé sont découverts, il est recommandé d’enlever le côlon afin de prévenir le cancer du côlon. [genialsante.com]
Par ailleurs, pour les patients souffrant du syndrome de Gardner avec des polypes au côlon, une ablation de l’organe peut être recommandée. [medisite.fr]
CAT Le problème majeur pour les patients atteints du syndrome de Gardner est le haut taux de transformation maligne des polypes intestinaux en adénocarcinome. [radeos.org]
Traitement
Traitement du syndrome de Gardner Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Gardner courent un risque plus élevé de développer un cancer du côlon, le traitement vise habituellement à le prévenir. [genialsante.com]
Le traitement antibiotique doit être local (ovules vaginaux) et général. En cas de récidive, il est nécessaire de faire traiter également le ou les partenaires sexuels de la femme atteinte. [larousse.fr]
Il ne prend par ailleurs aucun traitement médicamenteux. 1. Quel(s) élément(s) oriente(nt) vers le diagnostic de syndrome de Gardner ? a. Colectomie b. Lésions radio-opaques multiples c. Traitement canalaire de 24 d. [information-dentaire.fr]
Pronostic
Le pronostic de cette affection est conditionné par la dégénérescence maligne très fréquente des polypes intestinaux. Tout symptôme maxillo-dentaire doit imposer un bilan anamnestique et coloscopique. [alexandre.itic.free.fr]
Le pronostic global dépend surtout de la maladie initiale. Voir : syndrome du petit estomac, syndrome postprandial tardif des gastrectomisés. [larousse.fr]
Pronostic Le risque de CCR des patients est de 100%, mais ce risque diminue significativement si les patients entrent dans un programme de dépistage-traitement. [orpha.net]
Si le patient est atteint d'un cancer du rectum ou du côlon, son pronostic vital peut à moyen ou long terme être engagé. [sante.journaldesfemmes.fr]
Étiologie
Etiologie La PAF classique est due à des mutations germinales du gène APC (5q21-q22). Environ 70% des patients ont des antécédents familiaux de polypes et de cancer colorectaux. [orpha.net]
Étiologie Le syndrome de Gardner est causé principalement par une mutation du gène Adenomatous polyposis coli (APC). [cda-adc.ca]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Elle se manifeste dans les deux sexes, et représente moins de 1% des cancers colorectaux (CCR). La prévalence estimée est de 1/11 300 à 37 600 dans l'UE. [orpha.net]
Physiopathologie
La physiopathologie de la maladie sera présentée comme résultant d’une anomalie congénitale d’un gène qui contrôle l’apparition de tumeurs, en particulier coliques ; ces tumeurs digestives initialement bénignes dégénèrent dans 100 p. 100 des cas avant [therapeutique-dermatologique.org]
– Le syndrome de Gardner-Diamond fait l’objet de diverses hypothèses physiopathologiques dont la plus probable reste l’autosensibilisation aux globules rouges. [em-consulte.com]
Prévention
La prévention consiste donc en une surveillance régulière des zones de l'organisme à risque de développer une néoplasie, en particulier le tractus gastro-intestinal (colorectum, estomac, duodénum et papille de Vater, intestin grêle), la thyroïde. [gsdinternational.com]
Prévention Comme le syndrome de Gardner est héréditaire, il n’y a aucun moyen de le prévenir. Un médecin peut effectuer un test génétique, qui peut déterminer si une personne est porteuse de la mutation génétique. Lire la suite: [genialsante.com]
Références bibliographiques Les cancers en France, Les Données, INCa, édition 2015, avril Cancer colorectal : modalités de dépistage et de prévention chez les sujets à risque élevé et très élevé. HAS. Fiche mémo. [fmcgastro.org]