Le syndrome de Gardner est une variante représentant une extrémité du spectre d'une maladie appelée polypose adénomateuse familiale (FAP). Il se caractérise par la présence de nombreux polypes intestinaux, le plus souvent des adénomes, associés à des caractéristiques extra-coliques telles que des ostéomes, des fibromes, des kystes épidermoïdes, des anomalies dentaires, une dysplasie fibreuse du crâne et des tumeurs desmoïdes. Les tumeurs desmoïdes sont des tumeurs issues du tissu conjonctif qui peuvent se comporter de manière agressive bien qu'elles soient histologiquement bénignes, d'où le terme «fibromatose agressive». Le syndrome de Gardner est une maladie génétique avec un modèle de transmission autosomique dominant dont le défaut génétique est localisé sur le chromosome 5. Cependant, quelques cas comptant environ 20 à 30% peuvent représenter de nouvelles mutations.