Présentation
Art. 44 Entrée en vigueur Le présent règlement entre en vigueur le lendemain de sa publication dans la Feuille d'avis officielle. [ge.ch]
Udine - 16 dicembre 2013 Counselling ed indagini genetiche: presente e futuro Paola Mandich, Emily Bellone Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Materno-Infantile Università … Alcune malattie genetiche sono predestinate [formazionechirurgica.it]
Système du corps entier
- Petite taille
taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire, Petite taille microcéphalie épilepsie surdité, Petite taille monodactylie fente palatine, Petite taille pigmentation anomalie retard mental, Petite taille pterygium coli cardiopathie, Petite taille surdité [formazionechirurgica.it]
taille Fente palatine petite taille vertebres anomalies Fente palatine synechies laterales syndrome Ferlini ragno calzolari syndrome Ferrocalcinose cerebrovasculaire Ffu syndrome FG syndrome Fibres musculaires disproportion congenitale Fibrillation auriculaire [syndromes.sante-dz.org]
taille Fente palatine petite taille vertèbres anomalies Fente palatine synéchies latérales, syndrome Fente sternale Fente sternale anomalies vasculaires Fenton wilkinson toselano, syndrome de Ferlini ragno calzolari, syndrome Fernhott blackston oakley [fracademic.com]
taille Fente palatine petite taille vertebres anomalies Fente palatine synechies laterales syndrome Ferlini ragno calzolari syndrome Ferrocalcinose cerebrovasculaire Ffu syndrome FG syndrome Fibres (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou [techno-science.net]
- Asymptomatique
[…] mental, Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median, Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome, Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse, Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale, Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique [formazionechirurgica.it]
- Arachnodactylie
[…] de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en, Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental, Constriction péricardique retard de croissance, Contractures congénitales-Arachnodactylie [formazionechirurgica.it]
Musculo-squelettique
- Brachydactylie
[…] absence de phalanges distales, Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques, Brachydactylie petite taille face anomalies, Brachydactylie scoliose fusion des carpes, Brachydactylie surdité anomalies squelettiques, Brachydactylie type [formazionechirurgica.it]
[…] spastique bilatérale Paraplégie spatique Séquelles paraplégie spasmodique Spasticité membres inférieurs Spasticité mid Spasticité mig Spasticité neurologique Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses [aideaucodage.fr]
- Hypoplasie du pouce
[…] cérébelleuse malformations, Porokératose palmoplantaire et disséminée, Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des, Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes, Pouces absents petite taille deficit immunitaire, Pouces en adduction - arthrogrypose, [formazionechirurgica.it]
Peau
- Kératose
Libellé préféré : kératose palmoplantaire; Synonyme CISMeF : kératodermie palmo-plantaire; Acronyme CISMeF : PPK; Synonyme MeSH : Hyperkératose palmoplantaire; Kératodermie palmoplantaire; Hyperkératose palmo-plantaire; Kératose palmaire et plantaire; [chu-rouen.fr]
[…] folliculaire nanisme atrophie cérébrale, Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens, Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en, Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin, Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de [formazionechirurgica.it]
- Alopécie
[…] contractures nanisme retard mental, Alopécie dégénérescence maculaire petite taille, Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental, Alopécie focale congénitale mégalencéphalie, Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal, Alpha-cétoglutarate déshydrogénase [formazionechirurgica.it]
Neurologique
- Agitation
Chaque lettre qui apparaît descend ; il faut placer les lettres de telle manière que des mots se forment (gauche, droit, haut et bas) et que de la place soit libérée. boggle Il s'agit en 3 minutes de trouver le plus grand nombre de mots possibles de trois [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Tremblement des mains
Les autres signes observés sont des pieds creux, le réflexe cutané plantaire, des tremblements de mains et une légère dysmorphie faciale. [orpha.net]
- Nystagmus
[…] syndactylie, Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle, Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique, Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial, Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie, Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus [formazionechirurgica.it]
Bilan
[…] mesures retenues, les modalités d'évaluation scolaire ainsi que les conditions et les modalités de l'intégration scolaire en enseignement ordinaire. 4 Le projet éducatif est validé par l'autorité scolaire responsable de sa mise en œuvre et fait l'objet de bilans [ge.ch]
Traitement
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
[…] ne peut assurer le traitement. [ge.ch]
[…] musculaire Nystagme Des changements de vision Les troubles cognitifs Surdité Faiblesse de la main »» Plus de Symptômes »» Le contenu de ce site sont à titre informatif seulement et ne sont pas destinées à être utilisées pour des conseils, le diagnostic ou le traitement [toutsurlasante.fr]
On parle de maladie orpheline pour désigner celle pour laquelle on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions. [formazionechirurgica.it]
Prévention
[…] particuliers 5 L'office médico-pédagogique est compétent pour compléter, en cas de nécessité, l'enseignement de tout élève scolarisé dans l'enseignement ordinaire, empêché de fréquenter l'école en raison d'une maladie grave, d'une mesure d'observation ou de prévention [ge.ch]