Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus courant et le plus connu chez l'homme. Il est généralement associé à un retard mental, à des retards de développement et à un ensemble particulier de caractéristiques faciales. Les trois variations génétiques qui peuvent causer le syndrome de Down comprennent: la trisomie 21, le syndrome de Down en mosaïque et le syndrome de Down par translocation.