Edit concept Question Editor Create issue ticket

Syndrome de Cowden


Présentation

  • Le SC, de transmission autosomique dominante, présente une pénétrance liée à l’âge, très élevée après 20 ans.[em-consulte.com]
  • Un membre de la famille peut présenter plus de 100 polypes alors qu'un autre peut n'en avoir qu'un seul.[e-cancer.fr]
  • Plus rarement, des lipomes, des fibromes, des schwannomes et des hémangiomes sont présents.[therapeutique-dermatologique.org]
  • Les métastases, osseuses, hépatiques, pulmonaires ou cérébrales sont présentes dans près du tiers des cas et seront rechercher par les différents type d'imagerie médicale.[arcagy.org]
Ataxie cérébelleuse
  • Bien que non néoplasique, la LDD peut engager le pronostic vital par l’hypertension intracrânienne et se révèle souvent par une ataxie cérébelleuse [ 5, 6 ].[em-consulte.com]

Bilan

  • Lorsqu’un diagnostic de maladie de Cowden est posé par un dermatologue, un bilan à la recherche de lésions extracutanées doit être systématiquement réalisé.[therapeutique-dermatologique.org]
  • LE BILAN PRÉ-THÉRAPEUTIQUE La mammographie La structure du sein chez l'homme facilite l’analyse radiologique car chez l’adulte normal, la glande mammaire est dépourvue de tissu acineux et en mammographie, le sein paraît vide, radio-transparent, presque[arcagy.org]
Polypes
  • Il s'agit de la cause la plus fréquente de développement de polypes chez l'enfant. Elle est caractérisée par la présence d'un nombre variable de polypes dans le côlon ou le rectum.[e-cancer.fr]
  • Il associe un retard psychomoteur avec hypotonie, macrocéphalie, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux, des malformations vasculaires et une pigmentation génitale, notamment chez le garçon [ 7 ].[em-consulte.com]
  • Histologiquement, les polypes sont variés (polype hyperplasique, polype adénomateux, ganglioneurome, léiomyome), mais leur potentiel dégénératif est considéré comme faible.[therapeutique-dermatologique.org]

Traitement

  • Le temsirolimus (Torisel ) est actuellement indiqué dans le traitement des carcinomes rénaux.[em-consulte.com]
  • LE TRAITEMENT Il dépend essentiellement de l’extension du cancer du sein. Il est très proche des traitements proposés aux femmes.[arcagy.org]
  • Si on ne traite pas la PAF par le biais de la chirurgie (en supprimant le côlon avant qu’un cancer ne se développe – on parle de chirurgie prophylactique), le risque de développer un cancer avant l'âge de 40 ans est presque de 100 % pour une personne[e-cancer.fr]

Pronostic

  • Le pronostic Les facteurs pronostiques de survie sont les mêmes que chez la femme. Son pronostic a longtemps été considéré comme plus défavorable que celui de la femme.[arcagy.org]
  • Bien que non néoplasique, la LDD peut engager le pronostic vital par l’hypertension intracrânienne et se révèle souvent par une ataxie cérébelleuse [ 5, 6 ].[em-consulte.com]

Physiopathologie

  • Cependant, de part les mécanismes physiopathologiques impliqués (activation de la voie PI3K/Akt/mTOR), les traitements ciblés inhibant cette voie paraissent séduisants.[em-consulte.com]

Prévention

  • Pour en savoir plus sur la polypose adénomateuse familiale, vous pouvez consulter deux sites : Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins APTEPF, Association pour la prévention, le traitement et l'étude des polyposes familiales[e-cancer.fr]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!