Le syndrome d'hamartome multiple (MHS) également connu sous le nom de syndrome de Cowden est une maladie génétique autosomique dominante héréditaire causée par des mutations du gène PTEN sur le chromosome 10q23.3. Le MHS se manifeste généralement par des modifications cutanées et muqueuses hamartomateuses. En outre, les carcinomes associés au MHS se développent souvent dans la glande thyroïde ainsi que dans les seins féminins.
Les patients atteints de MHS doivent subir une surveillance clinique et radiologique à long terme et consulter des professionnels de la santé pour dépister la croissance du néoplasme, en particulier dans les seins, les testicules et la thyroïde, une fois par an ou deux fois par an.
Le conseil génétique dans les familles avec survenue de MHS est conseillé en raison du mode de transmission autosomique dominant. La prévalence est estimée à 1/200 000 avec une pénétrance de 90% à l'âge de 20 ans.