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Syndrome de Coffin-Lowry


Présentation

Petite taille
  • Anomalies osseuses Petite taille. Sternum affaissé (pectum excavatun) ou saillant (pectum carinatum). Cypho scoliose. Espace inter vertébral réduit.[fr.wikipedia.org]
Hypertélorisme
  • Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont : Dysmorphie faciale Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites). Lèvre inférieure épaisse et éversée. Large nez avec un philtrum épais. Front proéminent.[fr.wikipedia.org]
Ongles courts
  • Ongles courts et courbés. Peau douce et élastique. Les doigts sont courts et coniques. Cette caractéristique est l’un des signes cliniques les plus sûrs pour le diagnostic de cette pathologie. Anomalies osseuses Petite taille.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Neurologie & Comportement Souvent décrit comme joyeux et plaisant mais ce n’est pas un trait constant. Cette pathologie est aussi responsable de chutes brutales sans perte de conscience lors de stimulus visuels et auditifs.[fr.wikipedia.org]

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