Le syndrome de Chudley-Rozdilsky (SRC) est une maladie multisystémique très rare. Les deux seuls patients jamais décrits souffraient d'une myopathie congénitale non progressive de type myopathie multiminicore, d'un retard mental sévère, d'une petite taille et d'anomalies faciales, d'une hypoplasie de la fosse pituitaire et de la glande pituitaire ainsi que d'un hypogonadisme hypogonadotrope en résultant. L'étiologie et la pathogenèse de la maladie sont mal connues. Le traitement ne peut être utile que jusqu'à ce que de nouvelles connaissances soient acquises.