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Syndrome de Char
Le syndrome de Char (CS) comprend la persistance du canal artériel, les traits caractéristiques du visage et les anomalies de la main. La maladie rare est héritée de manière autosomique dominante et résulte de mutations dans le gène TFAP2B. Pourtant, en raison de la pénétrance variable des mutations TFAP2B, les analyses de généalogie peuvent éventuellement donner des résultats ambigus. Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'induction de la fermeture du canal artériel afin d'obtenir une stabilité cardiovasculaire. Des méthodes établies sont appliquées à cette fin. Les patients CS ont un très bon pronostic.

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