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Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2


Présentation

  • Le risque est moins augmenté si un parent du premier degré a présenté un cancer du côlon ou du pancréas.[imagyn.org]
  • Il est difficile de faire une présentation synthétique et exhaustive de l’ensemble des prédispositions aux cancers identifiées en 2010 : faut-il retenir une présentation par gène, par type de mutation (activatrices, inactivatrices), par la voie cellulaire[campus.cerimes.fr]
  • Le plus souvent, la personne aura hérité d’une mutation dans une copie d’un gène, présente dans toutes ses cellules.[santeestrie.qc.ca]
  • CC Flickr Hong Chang Bum 3 mutations sur plus de 1000 connues « Le test analyse l’ADN prélevée sur un échantillon de salive auto-prélevé, et le résultat indique si une femme présente un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire, et si un homme présente[numerama.com]
  • On pourra rassurer les apparentés si l’anomalie génétique n’est pas présente chez eux. En revanche, on proposera une prise en charge adaptée avec une surveillance rapprochée aux apparentés chez qui l’anomalie génétique est retrouvée.[aphp.fr]
Douleur
  • Les symptômes ou complications suivantes sont notées : douleurs pancréatiques (83 %), pancréatite aiguë (69 %), au moins un pseudokyste (23 %), cholestase par compression de la voie biliaire principale (3 %), calcifications pancréatiques (61 %), insuffisance[fmcgastro.org]
Douleur
  • Les symptômes ou complications suivantes sont notées : douleurs pancréatiques (83 %), pancréatite aiguë (69 %), au moins un pseudokyste (23 %), cholestase par compression de la voie biliaire principale (3 %), calcifications pancréatiques (61 %), insuffisance[fmcgastro.org]
Asymptomatique
  • Les tests ADN permettent en effet de confirmer formellement le diagnostic et d'identifier précocement dans la famille les mutations chez les porteurs asymptomatiques, pour qui une surveillance médicale de routine est recommandée (recherche biochimique[centreducancer.be]
Écoulement mamelonnaire
Bras longs
  • Le gène BRCA1 est localisé sur le bras long du chromosome 17 et le gène P53, sur le bras court du même chromosome.[mediamed.org]
  • long du chromosome 17 (en 17q21) [2].[academie-medecine.fr]

Bilan

  • La plupart des recommandations proposent actuellement un bilan d'extension comportant une radiographie thoracique, une échographie hépatique et une scintigraphie osseuse. Pour les tumeurs de très petite taille, ce bilan peut être facultatif.[fr.wikipedia.org]
  • Ceux-ci consisteront en une IRM annuelle à partir de 25 ou 30 ans et un bilan sénologique annuel, ces deux examens étant réalisés en alternance tous les 6 mois.[centreducancer.be]
  • En l’absence de toute lésion visible sur le bilan initial, un délai de un an entre deux examens de surveillance semble raisonnable bien que ceci ne soit pas démontré.[fmcgastro.org]

Traitement

  • Stratégie thérapeutique De nombreux traitements du cancer du sein existent, mais toujours à individualiser pour un traitement optimal.[fr.wikipedia.org]
  • Les cancers d’origine héréditaire bénéficient-ils d’un traitement particulier ? Depuis peu, certaines patientes atteintes de cancers de l’ovaire induits par une mutation des gènes BRCA peuvent recevoir un traitement par thérapie ciblée orale.[docvadis.fr]
  • […] essais cliniques démontrent que les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire qui portent ces mutations BRCA répondent très bien à certains nouveaux traitements.[cusm.ca]
  • "Dans le cas du cancer du sein et de l’ovaire, l’identification d’un terrain génétique va nous orienter vers un traitement plus radical", explique Pascal Pujol.[francetvinfo.fr]
  • La thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire systématique est le traitement de base capital du CMT. En cas de PHEO, la surrénalectomie laparoscopique est le traitement de choix.[centreducancer.be]

Pronostic

  • Si le cancer du sein tient le triste palmarès de premier cancer féminin en termes de fréquence et première cause de décès par cancer chez les femmes, le dépistage organisé et les projets réalisés ont permis d’améliorer le pronostic des patientes.[la-parisienne.net]
  • À stade égal, le pronostic est identique.[fr.wikipedia.org]
  • Dans un futur pas si éloigné, ces anomalies pourraient également nous renseigner sur le pronostic et orienter le suivi et la prise en charge.[centreducancer.be]
  • Le pronostic ne semble pas très différent entre les formes familiales et les formes sporadiques.[fmcgastro.org]
  • Ces cancers, au pronostic extrêmement péjoratif, ne sont pas détectables précocement par l’exploration endoscopique, de telle sorte que la gastrectomie totale prophylactique doit être systématiquement envisagée dès l’âge de 20 ans [42].[academie-medecine.fr]

Étiologie

  • Les praticiens sont fréquemment exposés à des personnes qui consultent pour survenue d’un cancer évocateur d’une étiologie génétique, alors même que l’anomalie familiale est connue depuis de nombreuses années.[centreducancer.be]

Épidémiologie

  • Les études d’épidémiologie génétique ont examiné la répartition des cancers du sein et les âges au diagnostic dans les familles de femmes atteintes de cancer du sein.[campus.cerimes.fr]
  • Les études épidémiologiques indiquent qu'une femme porteuse d'une mutation de BRCA1 présente un risque de cancer du sein au cours de sa vie (risque cumulatif) de 50 à 85% (mais d'autres études avancent une valeur plus faible) et cette pathologie pourra[acces.ens-lyon.fr]
  • Il n’y a plus aujourd’hui d’un côté les études génétiques et de l’autre les études épidémiologiques mais une véritable « intégration » des deux disciplines.[academie-medecine.fr]
  • Épidémiologie Le risque augmente de façon significative avec l'âge entre 30 et 60 ans ; il est ensuite homogène entre 60 et 80 ans ; l'âge moyen du diagnostic est de 61 ans.[fr.wikipedia.org]
  • EPIDEMIOLOGIE Statistiques La présence d'une histoire familiale de cancer du sein et/ou de l'ovaire est le facteur de risque le plus important pour développer un cancer du sein (3).[centreducancer.be]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Des travaux récents basés sur les microarrays d’expression ont montré l’existence de deux profils d’activation génique, reflétant des mécanismes physiopathologiques différents.[centreducancer.be]

Prévention

  • CBT) de l'IR-CUSM. « Pour l’instant, on fait passer des tests de dépistage génétiques seulement aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et de l'ovaire et si elles ont les mutations BRCA1 ou BRCA2, on leur offre des stratégies de prévention[cusm.ca]
  • Elle a donc une importance pour la prévention et le traitement des cancers en général. Elle peut notamment limiter une production excessive d' œstrogènes, en agissant sur l' aromatase C'est un terme peu précis désignant toute maladie du sein.[fr.wikipedia.org]
  • L’objectif de cet article est de donner au lecteur les clés lui permettant d’appréhender la prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire et d’en comprendre les enjeux en termes de prévention et de traitement.[centreducancer.be]
  • Cancer epidemiology, biomarkers & prevention: a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology 2007;16(2):342-346.[fmcgastro.org]

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