Le syndrome de Bloom est une maladie génétique autosomique récessive très rare qui découle de mutations dans les gènes responsables de la réparation de l'ADN. La prédisposition à diverses tumeurs malignes (principalement du système hématopoïétique, du tractus gastro-intestinal, de la peau et du tractus génito-urinaire), la photosensibilité, les infections fréquentes des poumons et de l'oreille, le retard de croissance, la stérilité et les troubles d'apprentissage sont quelques-unes des cette population de patients. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et des études de génétique moléculaire qui confirment les mutations responsables de ce syndrome.