Le syndrome de Björnstad est une maladie génétique autosomique récessive rare caractérisée par des cheveux courts cassants et fragiles (appelés pili torti) et une perte auditive qui apparaissent au cours des premières années de la vie. La maladie provient de mutations des protéines BCS1L responsables de la fonction mitochondriale. Des résultats supplémentaires sont l'hypogonadisme et le retard mental. Le diagnostic peut être posé sur la base des résultats cliniques, des antécédents familiaux positifs et des études génétiques qui confirment la mutation spécifique.