Présentation
Ces lésions cutanées peuvent être présentes à la naissance ou apparaître au fil des années [9-11]. [ncbi.nlm.nih.gov]
Les localisations du tube digestif sont présentes de la bouche à l’anus mais se trouvent au maximum à l’intestin grêle. Elles peuvent provoquer des hémorragies, des volvulus et prolapsus avec des complications graves. Harms M. [genevadermatology.ch]
Gastro-intestinal bleeding is the most frequent presentation. Though other organs can be affected, chest localizations are infrequent and pleural localization is exceptional. [em-consulte.com]
Les mutations sont somatiques, à savoir, présentes uniquement dans les cellules de la lésion mais pas dans d'autres cellules du corps. Elles sont donc non transmissibles. [deduveinstitute.be]
Par on ne sait quel mystère, la France a trouvé jusqu'à présent le moyen de passer à côté de Rowan Atkinson quand le reste du monde s'est déjà arraché plus de 4 millions de cassettes vidéo du plus désopilant des shows atkinsoniens, Mr Bean. [lexpress.fr]
Système du corps entier
- Anémie
L'enfant est revenu un mois après, dans un tableau d'anémie sévère avecdes rectorragies importantes nécessitant une réanimation avec une transfusion enurgence. [ncbi.nlm.nih.gov]
En l'absence d'un traitement approprié, les patients atteints souffrent d'une anémie due aux saignements chroniques qui nécessitent l'administration de fer et des transfusions à vie. [orpha.net]
Elles peuvent avoir leur siège sur le tronc et les membres, aussi bien qu'au niveau du tube digestif : elles peuvent causer des saignements et de l’anémie. [vascapa.org]
Les lésions cutanées et viscérales qu’il entraîne sont fréquemment associées avec des saignements et une anémie qui peuvent être fatals. Plus de 200 cas ont été décrits, mais la prévalence est inconnue. [coek.info]
Des CIVL peuvent également apparaître dans les malformations vasculaires multifocales telles que le blue rubber bleb naevus syndrome (syndrome de Bean), caractérisé par de nombreuses malformations veineuses diffuses cutanées et profondes responsables d'anémie [portailvasculaire.fr]
- Asthénie
Son examen clinique trouvait un enfant pâle asthénique avec à l'examen cardiaque un souffle en jet de vapeur. [ncbi.nlm.nih.gov]
[…] apparaître dans les malformations vasculaires multifocales telles que le blue rubber bleb naevus syndrome (syndrome de Bean), caractérisé par de nombreuses malformations veineuses diffuses cutanées et profondes responsables d'anémie chronique régénérative et d'asthénie [portailvasculaire.fr]
Peau
- Lésion cutanée
La thoracoscopie médicale réalisée a permis de mettre en évidence des lésions pleurales similaires aux lésions cutanées compatibles avec une localisation pleurale de cette maladie. [em-consulte.com]
Ces lésions cutanées peuvent être présentes à la naissance ou apparaître au fil des années [9-11]. [ncbi.nlm.nih.gov]
Prise en charge et traitement Habituellement, les lésions cutanées ne saignent pas : la chirurgie, la sclérothérapie ou l'embolisation donnent un résultat esthétique satisfaisant. [orpha.net]
Une patiente cirrhotique a développé à 36 semaines de traitement, des lésions du visage évocatrices d’un lupus cutané. [coek.info]
Il ne s’agit pas d’une tumeur mais plutôt d’une lésion cutanée qui s’apparente à une malformation veineuse. Ce type de lésion occasionne des douleurs importantes. Sa localisation n'est pas profonde à la différence du Syndrome de Bean. [vascapa.org]
- Érythème
Les autres manifestations cutanées rapportées étaient à type de : syndrome de Raynaud : (n = 2), vitiligo (n = 1), érythème noueux (n = 1). Conclusion Les manifestations dermatologiques au cours de l’HCC sont rencontrées dans 20 % des cas. [coek.info]
Neurologique
- Asthénie
Son examen clinique trouvait un enfant pâle asthénique avec à l'examen cardiaque un souffle en jet de vapeur. [ncbi.nlm.nih.gov]
[…] apparaître dans les malformations vasculaires multifocales telles que le blue rubber bleb naevus syndrome (syndrome de Bean), caractérisé par de nombreuses malformations veineuses diffuses cutanées et profondes responsables d'anémie chronique régénérative et d'asthénie [portailvasculaire.fr]
Bilan
Le bilan biologique retrouve une NFS et un bilan d’hémostase sans anomalies. Les tests hépatiques et la fonction rénale sont normaux. [coek.info]
Un bilan d'extension à la recherche d'autres localisations, soit une imagerie par résonnance magnétique cérébrale, a objectivé la présence d'une malformation vasculaire temporale droite. [ncbi.nlm.nih.gov]
Sur le plan biologique, une NFS avec plaquettes et un bilan de coagulation (TP/TCA ; INR ; fibrinogène ; AT ; D-dimères) permettent de connaître le statut de coagulation du patient. [portailvasculaire.fr]
Traitement
Il est peu susceptible de les traiter par les autres thérapeutiques pharmacologiques. [ncbi.nlm.nih.gov]
L’évolution était favorable sous traitement local. Un psoriasis était noté chez 2 patients et était apparu chez l’un d’entre eux à 36 semaines de traitement. L’évolution était favorable sous corticoïdes locaux. [coek.info]
Le laser pulsé est un traitement facile pour traiter les microlésions de surface récurrente comme dans le syndrome de Bean. [portailvasculaire.fr]
En l'absence de saignement intestinal important, un traitement conservateur est suffisant (supplémentation en fer et/ou transfusions). [orpha.net]
Les traitements des Malformations Veineuses? Les malformations veineuses asymptomatiques reçoivent un traitement conservateur visant à contenir leur évolution. [vascapa.org]
Pronostic
Le pronostic de syndrome de Bean dépend des complications essentiellement hémorragiques et de la localisation de ces angiomes par rapport aux organes vitaux. [ncbi.nlm.nih.gov]
Pronostic Dans la mesure où l'hémorragie est contrôlée et ne donne lieu à aucune complication grave telle qu'une hémorragie gastro-intestinale, l'espérance de vie des patients est généralement normale. [orpha.net]
Lidove) Introduction La maladie de Fabry (MF) est une maladie lysosomale liée à un déficit en alpha-galactosidase A dont les atteintes rénale, cardiaque et neurologique conditionnent le pronostic. [coek.info]
Les CIVD aggravent les douleurs et peuvent parfois mettre en jeu le pronostic vital (saignements majeurs ou événements thrombotiques sévères). [portailvasculaire.fr]
Étiologie
Le reste des explorations étiologiques parallèles revenaient tjrs normales. [ncbi.nlm.nih.gov]
Etiologie La cause du syndrome n'est toujours pas connue. Bien que la plupart des cas ne semblent pas héréditaires, une transmission autosomique dominante a été décrite dans plusieurs familles. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Plus de 200 cas ont été décrits à ce jour, mais la prévalence est inconnue. [orpha.net]
Physiopathologie
Le mécanisme physiopathologique demeure mal connu. Différentes hypothèses ont été émises. [coek.info]
Prévention
En tout cas, il reste encore beaucoup d'études à réaliser et notamment pour évaluer l'efficacité de la compression veineuse sur la qualité de vie et la prévention des complications dans les MV avec CIVL. [portailvasculaire.fr]