Le syndrome d'ataxie cérébrale-hypogonadisme est un trouble neurodégénératif qui peut également être atteint par le syndrome de Gordon Holmes (GHS). Chez les enfants et les adolescents, des retards dans le développement des caractères sexuels secondaires peuvent être observés. Les troubles du mouvement dus à une dégénérescence cérébelleuse se présentent généralement des années plus tard et peuvent être accompagnés d'une démence progressive. La pathogenèse du GHS est mal comprise et le traitement se limite largement aux soins de soutien. Des mutations distinctes ont été liées au GHS, et le mode d'hérédité est susceptible d'être autosomique récessif quel que soit le défaut génique sous-jacent.