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Syndrome d'Angelman


Présentation

  • Dans tous les cas, une consultation de Conseil génétique est indispensable après la caractérisation chez l’enfant du type d’anomalie qu’il présente.[livret-angelman-afsa.org]
  • -D’une anomalie de l’empreinte génomique (dans 4% à 5% des cas) : la région 15q11-q12 de la partie maternelle du chromosome 15 est bien présente mais ne s’exprime pas -D’une mutation du gène UBE3A (dans environ 16% des cas) : il y a eu une modification[desailespourlissandre.fr]
  • Pour découvrir la présentation de Syndrome Angelman France sur le Syndrome dAngelman : Diaporama – Présentation avec : – Les petits et les grands, – Les principaux signes cliniques, – La recherche à laquelle nous participons, – Les Angelmans dans leur[syndromeangelman-france.org]
  • However, many clinicians still seem unfamiliar with it despite the severity and typical aspects of presentation.[em-consulte.com]
  • Pour un complément d’informations, le site de l’AFSA : Pour aller sur le site de présentation de cette journée spécifique :[bulletindescommunes.net]
Épilepsie
  • Epilepsie, problèmes moteurs, déficit mental et de langage, jusque-là, rien de très original dans le monde du handicap mental.[decitre.fr]
  • De plus, on retrouve chez plusieurs patients une épilepsie, des tremblements des mains, des troubles du sommeil et de l’alimentation.[maxisciences.com]
  • La microcéphalie modérée est constante ainsi que l’épilepsie parfois sévère. L’hypopigmentation est caractéristique des délétions.[livret-angelman-afsa.org]
  • Dans 8 cas sur 10, ces signes s’accompagnent d’un périmètre crânien anormalement petit à la naissance (microcéphalie postnatale modérée) et d’une épilepsie débutant précocement (avant 3 ans) mais d’intensité variable.[doctissimo.fr]
  • L’épilepsie, les troubles du comportement, du sommeil et orthopédiques sont soignés parallèlement.[etre-parent.ooreka.fr]
Rire inapproprié
  • Rires inappropriés Les bébés ayant le syndrome d’Angelman sont agités et rient très facilement même sans raison. Il est difficile pour eux de rester concentré longtemps sur une seule chose. On dit qu’ils sont hyperexcitables.[etre-parent.ooreka.fr]
Convulsion
  • Le SA est un trouble neurologique du développement d’origine génétique qui entraîn e des troubles intellectuels, de l’élocution, de la motricité, du comportement ainsi que du sommeil, et qui provoque des convulsions.[univadis.fr]

Traitement

  • Les troubles du sommeil nécessitent un traitement comportemental (utilisation de rituels du coucher) ou médicamenteux. Les traitements anti-épileptiques sont nécessaires en cas de crises et prescrits le plus souvent au long cours.[angelman-afsa.org]
  • Un traitement antiépileptique est nécessaire en raison du très jeune âge habituel d'apparition des crises. Un traitement sédatif peut être administré en cas de troubles sévères du sommeil. Un suivi ophtalmologique s'impose.[orpha.net]
  • Certains symptômes, comme l’épilepsie ou l’hyperactivité, demandent un traitement médicamenteux alors que pour les troubles du sommeil, un traitement comportemental peut être recommandé.[maxisciences.com]
  • Traitement Il n’existe à l'heure actuelle aucun traitement pour soigner les patients atteints du syndrome d'Angelman. On peut cependant traiter certains symptômes comme les crises d’épilepsie ou le manque de sommeil.[canalvie.com]

Étiologie

  • Etiologie Différents mécanismes génétiques peuvent être à l'origine du syndrome d'Angelman, tels qu'une délétion de la région critique 15q11.2-q13 (60 à 75 % des cas), une disomie uniparentale paternelle (2 à 5 % des cas), un défaut d'empreinte (2 à 5[orpha.net]

Épidémiologie

  • Résumé Epidémiologie Sa prévalence mondiale est estimée de 1/20 000 à 1/10 000. Description clinique Les enfants atteints ont une apparence normale à la naissance.[orpha.net]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Prévention Il est très difficile de diagnostiquer le syndrome d'Angelman avant l'âge d'un an, mais parfois, si l'enfant présente des tremblements avant le développement de la marche, la suspicion de la maladie peut être émise.[canalvie.com]

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