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Syndrome d'Angelman


Présentation

  • However, many clinicians still seem unfamiliar with it despite the severity and typical aspects of presentation.[em-consulte.com]
  • Killian devrait être présent à l’événement organisé par le club de rugby de la ville. Une préparation intensive Depuis leur départ, une chaîne de solidarité s’est formée.[pourquoidocteur.fr]
Épilepsie
  • Epilepsie, problèmes moteurs, déficit mental et de langage, jusque-là, rien de très original dans le monde du handicap mental.[decitre.fr]
  • Elle se manifeste par un retard psychomoteur, un retard mental sévère, souvent accompagnés de crises d'épilepsie.[cultura.com]
  • Dans la plupart des cas les enfants sont également sujet aux crises d' épilepsie, et souffrent d'un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.[allodocteurs.fr]
  • Le syndrome d’Angelman se manifeste par un handicap complexe : déficience intellectuelle, épilepsie, difficultés d’attention, troubles du sommeil et absence de langage oral.[handirect.fr]
  • Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont également des crises épileptiques ou souffrent d’épilepsie, et leur tête est souvent de taille anormalement petite (microcéphalie).[teachspeced.ca]
Convulsion
  • Le SA est un trouble neurologique du développement d’origine génétique qui entraîn e des troubles intellectuels, de l’élocution, de la motricité, du comportement ainsi que du sommeil, et qui provoque des convulsions.[univadis.fr]

Traitement

  • L’objectif des chercheurs est de comprendre parfaitement les mécanismes neurologiques du syndrome d’Angelman pour aboutir à un traitement et de trouver une thérapie génique qui permette de compenser la déficience du gène impliqué.[fondshs.fr]
  • Chaque symptôme est traité indépendamment pour aider l’enfant à mieux communiquer avec ses proches et à accomplir les gestes du quotidien.[association-craps.fr]
  • Depuis, les recherches tentent de déterminer la manifestation du syndrome le plus précisément possible, d'en élucider la cause et de proposer des traitements efficaces.[allodocteurs.fr]
  • Par ailleurs, la recherche progresse mais il reste beaucoup à faire pour trouver un traitement visant à améliorer la vie des malades.[ha-solidaire.com]
  • Le site Orphanet souligne également qu’un soutien psychologique est indispensable pour la famille. « Les soins médicaux lourds, les décisions concernant les traitements et le regard des autres sur son enfant sont difficiles à supporter seuls », relève[pourquoidocteur.fr]

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