Présentation
Enfin, on ne doutera pas du fait que Gaston ne présente probablement pas de troubles somatoformes. [infochretienne.com]
TYPE III : L'hyperlaxité ligamentaire est présente mais la fragilité cutanée est minime. TYPE IV : L'hypermobilité articulaire est le fait des petites articulations. [sante-guerir.notrefamille.com]
«Les personnes avec un SED reçoivent de mauvais signaux issus des capteurs présents dans leur corps et à la surface de celui-ci», souligne le Pr Hamonet. [sante.lefigaro.fr]
Trois patients ont présenté une mort subite. [portailvasculaire.fr]
Si la mutation est présente, il faut la reconfirmer par un second prélèvement. L'annonce diagnostique est effectuée en consultation, en présence du médecin référent. [maladies-vasculaires-rares.fr]
Système du corps entier
- Ecchymose
Habituellement, en l’absence d’antécédents familiaux, le diagnostic de SED vasculaire est rarement pris en compte dans l’enfance, même face à des ecchymoses inexpliquées. [sedinfrance.org]
Des ecchymoses marquées chez les enfants permettent de suspecter des troubles de la coagulation et la maltraitance à enfant. [orpha.net]
Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants. Des articulations très flexibles. [passeportsante.net]
Cicatrice opératoire pathologique et nombreuses ecchymoses. Figure 4. Lésions cutanées hypertrophiques per contact, lors de la position assise. Figure 5. [cardiologie-pratique.com]
- Petite taille
[…] de rщtine forme arthrochalasique (trшs rare)а: hyperlaxitщ articulaire avec luxations frщquentesа; luxation congщnitale de la hanche, contractures des extrщmitщs, scoliose thoraco-lombaire et petite taille secondaireа; fractures frщquentesа; peau fragile [sites.uclouvain.be]
Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X. Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5 Réf. [academie-medecine.fr]
taille. - Le syndrome génito-patellaire (V. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
L’individu, en général de petite taille, dépasse rarement la moyenne. La peau des mains et du dos présentent un vieillissement prématuré (acrogérie). [cda-adc.ca]
Le courant est produit par un boitier rechargeable de petite taille qu’il est possible de placer dans un vêtement. [claude.hamonet.free.fr]
- Asthénie
Par ailleurs, ce syndrome peut générer des symptômes (douleurs intolérables, asthénie, troubles proprioceptifs surtout) à l’origine de nombreuses situations de handicap pouvant conduire à l’exclusion sociale. [cardiologie-pratique.com]
[…] modifier | modifier le code] De nombreux symptômes peuvent être associés au syndrome d'Ehlers-Danlos de type hyper mobile tels que des ecchymoses spontanées, des douleurs chroniques, que ce soit des douleurs musculaires, neuropathiques ou arthritiques, de l'asthénie [fr.wikipedia.org]
L'asthénie est souvent marquée. Une fébricule est plus rare. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
- Troubles du développement
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Musculo-squelettique
- Hyperlaxité
Bon courage. 12/02/2014, 20h34 #3 Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire D'accord, merci de ta réponse. 17/03/2015, 17h08 #4 Re : Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire Bonsoir, y a t il [forums.futura-sciences.com]
varicosités, hématomes, ecchymoses. - Fragilité cutanée, hyperlaxité ligamentaire d'où le risque de subluxations - Atteinte cardiaque: prolapsus mitral, troubles de conduction, paroi vasculaire fragile et risque d'apparition d' anévrismes (cérébraux [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
L’hyperélasticité de la peau et l’hyperlaxité articulaire sont modérément présentes. [cda-adc.ca]
TYPE III : L'hyperlaxité ligamentaire est présente mais la fragilité cutanée est minime. TYPE IV : L'hypermobilité articulaire est le fait des petites articulations. [sante-guerir.notrefamille.com]
Elle peut être à l’origine de douleurs, d’une hyperlaxité des articulations, d’une peau très élastique et de vaisseaux sanguins plus fragiles. [doctissimo.fr]
Gastro-intestinal
- Perforation intestinale
Les complications les plus redoutables de l’Ehlers Danlos sont la rupture des vaisseaux de l’utérus au cours d’une grossesse ou les perforations intestinales. [chuv.ch]
Il y a un risque élevé de perforations intestinales récurrentes. La grossesse augmente le risque de rupture utérine ou vasculaire. Etiologie Le SED de type IV résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type III. [orpha.net]
Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont des perforations intestinales, des hémorragies intestinales, ovariennes ou utérines, ainsi que toute rupture vasculaire (cérébrales, pulmonaires, cardiaques) ou une dissection aortique, etc. [fr.wikipedia.org]
Les complications redoutées sont digestives sous forme de perforations intestinales, gynécologiques par rupture utérine accrue en cas de grossesse, et vasculaires pouvant toucher tous les organes avec une prédilection pour les vaisseaux de gros et moyen [revmed.ch]
Visage, tête, cou
- Lèvres minces
Critères majeurs : Peau fine et translucide Fragilité ou rupture artérielle / intestinale / utérine Ecchymoses extensives Visage caractéristique (en “madone”, nez étroit, lèvres minces et peu ourlées, pommettes saillantes, joues creuses, yeux globuleux [sedinfrance.org]
Hématologique
- Tendance aux ecchymoses
Leur peau est également plus fragile, a plus de mal à cicatriser et possède une forte tendance aux ecchymoses. [bfmtv.com]
Description clinique Les signes physiques caractéristiques du SEDv sont essentiellement cutanés : tendance aux ecchymoses sans rapport avec le traumatisme, peau fine et translucide principalement sur la partie supérieure du torse et de l'abdomen et veines [orpha.net]
Peau
- Peau fine
Définition Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide [orpha.net]
Ses critères diagnostiques majeurs sont un aspect caractéristique du visage, une peau fine translucide, une tendance marquée aux hématomes, et la survenue de complications vasculaires, intestinales ou utérines engageant le pronostic vital. [reseau-chu.org]
- Morphotype particulier: face étroite, palais ogival, thorax etroit, longiligne, membres longs et fins, arachnodactylie - Peau fine, hyperlaxité, varicosités, hématomes, ecchymoses. - Fragilité cutanée, hyperlaxité ligamentaire d'où le risque de subluxations [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Le patient se reconnait par une peau fine, translucide, se lésant facilement ; une apparence du visage caractéristique « un visage de madone », et une fragilité des vaisseaux sanguins, des intestins et de l'utérus. [fr.wikipedia.org]
Les signes cutanés d’appel, de type acrogérie, étaient plus fréquents dans le groupe MIN que dans le groupe HI (peau fine et translucide 62% vs 12%, facies caractéristique 65% vs 33%). [portailvasculaire.fr]
- Acrogérie
L’examen cutané montrait des signes évoquant le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) : visage acrogérique, hématomes, déchaussement dentaire. Ce diagnostic était confirmé par l’analyse génétique. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Définition Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide [orpha.net]
Une césarienne précoce devant souvent être programmée SYMPTOMES Cette maladie peut se présenter sous une forme ecchymotique avec fragilité cutanée et hématomes spontanés. ou sous forme acrogérique (VIEILLISSEMENT PREMATURE DES TISSUS DES MAINS ET DES [sante-guerir.notrefamille.com]
[…] translucide Fragilité ou rupture artérielle / intestinale / utérine Ecchymoses extensives Visage caractéristique (en “madone”, nez étroit, lèvres minces et peu ourlées, pommettes saillantes, joues creuses, yeux globuleux et enfoncés) Critères mineurs : Acrogérie [sedinfrance.org]
- Peau translucide
translucide et fine avec visibilité accrue du réseau veineux Aspect facial caractéristique Pneumothorax spontané (vieillissement prématuré de la peau des mains et des pieds) Pied bot varus équin Luxation congénitale de la hanche Hypermobilité des petites [sedinfrance.org]
Cardiovasculaire
- Prolapsus mitral
- Fragilité cutanée, hyperlaxité ligamentaire d'où le risque de subluxations - Atteinte cardiaque: prolapsus mitral, troubles de conduction, paroi vasculaire fragile et risque d'apparition d' anévrismes (cérébraux en particulier) (1), de dissection [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Le prolapsus mitral peut également faire partie du tableau clinique. [cda-adc.ca]
[…] pelvien, dysménorrhée, des désordres gastro-intestinaux plus ou moins importants[1], des troubles podologiques (pieds rétracté)[7] ou un prolapsus mitral[8]. [fr.wikipedia.org]
Echocardiographie pour vщrifier l’absence de prolapsus de la valve mitrale. Risque de pneumothorax. [sites.uclouvain.be]
De même, les anomalies cardiaques sont fréquentes, essentiellement sous forme de valvulopathies (prolapsus mitral, sténose aortique ...). [urofrance.org]
- Tachycardie
[…] prescrit, parfois accompagné d'un anti-épileptique pour les personnes présentant un important syndrome des jambes sans repos et des dystonies musculaires localisées ou généralisées comme dans la maladie de Parkinson ; des bêta-bloquants dans le cadre d'une tachycardie [fr.wikipedia.org]
Il s'agit, en particulier, des troubles neurovégétatifs (tachycardie), des désordres gastro-intestinaux, des désordres pelviens et vésico-sphinctériens et de l'anxiété. [claude.hamonet.free.fr]
À partir de 16 ans - Échographie cardiaque et électrocardiogramme (éventuellement tilt test en cas de POTS – tachycardie paroxystique orthostatique, Holter de 72h en cas de palpitations importantes). [louvainmedical.be]
- Cardiopathie
Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X. Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5 Réf. [academie-medecine.fr]
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive; - le type III [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] manifestations douloureuses et d’aspect inflammatoires d’un membre inférieur c’est celui d’une phlébite qu’il est d’ailleurs possible de rencontrer du fait de la stase veineuse, ailleurs les douleurs thoraciques, les troubles du rythme orientent vers une cardiopathie [claude.hamonet.free.fr]
Bilan
Le bilan biologique comprendra selon les patients les dosages suivants : bilan inflammatoire, bilan auto-immun, bilan d’hémostase, TSH, CPK, bilan phosphocalcique… Une radiographie de rachis complet et une échographie cardiaque doivent être réalisées [sante.fr]
Villefranche - Le point commun est un syndrome d'hyperlaxité ligamentaire, hyperélascticité cutanée, traumatismes et saignements faciles, fatigue - Le plus souvent symptomatologie mineure, mais il peut exister des manifestations sévères hémorragiques avec un bilan [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
En fonction des autres éléments cliniques, on peut aussi réaliser un bilan ORL et stomatologique (rétraction gingivale, subluxation de l’articulation temporo-mandibulaire), gynécologique (par exemple pour le choix de la contraception la plus appropriée [maladies-vasculaires-rares.fr]
Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. Il n'existe aucun médicament capable de traiter le syndrome d'Ehlers-Danlos. [sante.journaldesfemmes.fr]
Le bilan biologique peut aussi apporter des informations utiles. Celui-ci est généralement normal, même si de petites anomalies peuvent se voir. Ce bilan permet surtout d’écarter des diagnostics différentiels”, explique la spécialiste. [femmeactuelle.fr]
Traitement
Prise en charge et traitement En l'absence de traitement spécifique, les interventions médicales se limitent au traitement symptomatique et aux mesures prophylactiques. [orpha.net]
Or un traitement bêtabloquant pourrait prévenir ces complications vasculaires. [reseau-chu.org]
Il n'existe aucun médicament capable de traiter le syndrome d'Ehlers-Danlos. Traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos : comment le soigner ? Il n'existe aucun médicament capable de traiter le syndrome d'Ehlers-Danlos. [sante.journaldesfemmes.fr]
Le traitement en était majoritairement chirurgical. L’atteinte thoracique était traitée par endoprothèse ou chirurgie. [portailvasculaire.fr]
Elle vise d'une part à traiter au mieux les symptômes présents, et d'autre part à éviter la survenue de complications ou les traiter au mieux. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie. [maladies-vasculaires-rares.fr]
Pronostic
Pronostic Le pronostic varie en partie selon le type de variant pathogène de COL3A1. Le même variant peur présenter une grande hétérogénéité intra- et interfamiliale quant à l'âge d'apparition des complications et à l'espérance de vie. [orpha.net]
Pour les patients qui ont une atteinte vasculaire ou une grande fragilité tissulaire, des complications sévères peuvent survenir et peuvent engager le pronostic vital. [femmeactuelle.fr]
Ces différents types de SED n’exposent pas aux mêmes complications et leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents : il est donc très important de les distinguer. [sante.fr]
Ses critères diagnostiques majeurs sont un aspect caractéristique du visage, une peau fine translucide, une tendance marquée aux hématomes, et la survenue de complications vasculaires, intestinales ou utérines engageant le pronostic vital. [reseau-chu.org]
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, la forme la plus grave de ce groupe de maladies, avec une très forte prévalence féminine et un pronostic vital souvent pessimiste. [fr.wikipedia.org]
Étiologie
Etiologie Le SED de type IV résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type III. [orpha.net]
Leur étiologie est aussi complexe, de même que les atteintes anatomiques, cliniques et biologiques qui les caractérisent. [revmed.ch]
Autres noms[modifier | modifier le code] Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 Syndrome de Sack-Barabas Étiologie[modifier | modifier le code] Mutation du gène COL3A1 (en) 120180 situé sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène Incidence et prévalence [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/250 000. Description clinique Les complications vasculaires peuvent toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre. [orpha.net]
Un bref historique précède l’épidémiologie et les caractéristiques des 8 principaux phénotypes du syndrome. [cda-adc.ca]
Trabelsi N., Hamonet Cl., « Contribution à l’épidémiologie du syndrome d’Ehlers-Danlos », Journal de réadaptation médicale, Volume 32, N° 2, pp. 51-55. [claude.hamonet.free.fr]
Physiopathologie
C'est-à-dire passer d’une thérapie symptomatique qui est celle qui est pratiquée à une démarche physiopathologique sur le ou les mécanismes déclenchant des symptômes. [claude.hamonet.free.fr]
Prévention
Les mesures de prévention sont donc essentielles. La prévention des complications vasculaires, digestives et obstétricales doit être expliquée au patient et à son entourage. [maladies-vasculaires-rares.fr]
TRAITEMENT : Un nouveau traitement par administration d'un bétabloquant sélectif : le céliprolol semble efficace en prévention des complications majeures. [sante-guerir.notrefamille.com]
La prévention est très importante car le risque pour les patients est d'avoir peur de faire le moindre mouvement. Il faut les reconditionner à l'effort pour qu'ils restent autonomes le plus longtemps possible. [leparisien.fr]
[…] diminution de la durée d'action de certains anesthésiques locaux tels la lidocaïne, de même pour l'EMLA (2) - Évaluation cardiovasculaire préopératoire à la recherche d'une valvulopathie, et de coronaropathie (cas rapportés chez le jeune), d'anévrismes - Prévention [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] références[modifier | modifier le code] ↑ (en) Loeys BL, Schwarze U, Holm T et al. « Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor » N Engl J Med. 2006;355:788-798 ↑ (en) Ong K-T, Perdu J, De Backer J. et al. « Effect of celiprolol on prevention [fr.wikipedia.org]