Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. [academie-medecine.fr]

Le signe de présentation est souvent des convulsions (surtout partielles, toniques-cloniques secondaires généralisées ou myocloniques). [orpha.net]

Les mitochondries, les « usines à énergie » présentes au sein des cellules de notre organisme, ne peuvent ainsi plus fonctionner de façon optimale, ce qui provoque la destruction des tissus qui en ont le plus besoin, le cerveau en premier lieu. [douleurs-musculaires.ooreka.fr]

L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte hépatique que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

Les enfants nés de mères qui ont pris Orfiril long pendant la grossesse peuvent présenter des troubles autistiques et probablement aussi des troubles de déficit de l'attention/hyperactivité. [ch.oddb.org]

• Hypotonie musculaire

  Surdosage Le tableau de l'intoxication aiguë massive comporte habituellement un coma calme, plus ou moins profond, avec hypotonie musculaire, hyporéflexie, myosis, diminution de l'autonomie respiratoire, acidose métabolique, hypotension et collapsus/choc [santemagazine.fr]

• Ictère

  Les ictères hémolytiques ne font pas partie de cette catégorie d'affection. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

  En particulier, il convient de prendre en considération notamment chez les patients à risque (voir conditions de survenue) 2 types de manifestations qui peuvent précéder l'ictère : d'une part des signes généraux non spécifiques, généralement d'apparitions [santemagazine.fr]

  En particulier, il convient de prendre en considération notamment chez les patients à risque (voir conditions de survenue) 2 types de manifestations qui peuvent précéder l'ictère : · d'une part des signes généraux non spécifiques, généralement d'apparitions [agence-prd.ansm.sante.fr]

• Convulsion

  Le signe de présentation est souvent des convulsions (surtout partielles, toniques-cloniques secondaires généralisées ou myocloniques). [orpha.net]

  Il se caractérise par la triade : régression progressive du développement, convulsions intraitables et insuffisance hépatique. [filiere-g2m.fr]

  […] de l'apparition de nouveaux types de convulsions chez le patient. [sante.lefigaro.fr]

  […] l'apparition de nouveaux types de convulsions chez le patient. [santemagazine.fr]

  […] l’apparition de nouveaux types de convulsions chez le patient. [agence-prd.ansm.sante.fr]

• Somnolence

  Les manifestations incluent une somnolence, une irritabilité, une perte de concentration, une perte des capacités de langage et des troubles de la mémoire, ainsi qu'une démence et une perte de la vision dans les cas sévères. [orpha.net]

  (fréquents en début de traitement) Somnolence, fatigue, tremblements.(sensibles en début de traitement.) Maux de tête. Prise de poids, Augmentation de l’appétit. Irrégularité des cycles menstruels. Eruption cutanée (peu fréquent) Chute des cheveux. [troublesbipolaires.top]

  Les effets secondaires Communs peuvent inclure: Des nausées, des vomissements, des douleurs à l'estomac, La diarrhée; Des étourdissements, de la somnolence, de la faiblesse; Des maux de tête; Des tremblements, troubles de la marche ou de la coordination [akimbo.ca]

  Les plus fréquents sont: modifications de l'appétit avec prise de poids, notamment chez les adolescents et les jeunes femmes, maux de tête, somnolence, engourdissement, vertiges, picotements et engourdissements des pieds ou des mains, agressivité, agitation [ch.oddb.org]

  […] ou d'association à d'autres médicaments pouvant majorer la somnolence. 4.8. [agence-prd.ansm.sante.fr]

Un bilan d'hémostase normal chez la mère ne permet pas d'éliminer des anomalies de l'hémostase chez le nouveau-né. [santemagazine.fr]

Un bilan d’hémostase normal chez la mère ne permet pas d'éliminer des anomalies de l'hémostase chez le nouveau-né. [agence-prd.ansm.sante.fr]

• Biopsie du foie

  L’échographie du foie montre un aspect hétérogène et la biopsie hépatique transjugulaire une dégénérescence graisseuse du foie. L’arrêt de la grossesse est impératif, quel que soit le terme, pour obtenir la guérison. H. L. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

• Hypoglycémie

  Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique [academie-medecine.fr]

  Ce sont : hypoglycémie lors du jeûne encéphalopathie au décours d’une infection virale épilepsie difficile à contrôler, parfois état de mal épileptique régression psychomotrice en épisodes (souvent post-infectieux) hépatite fulminante ; parfois hépatopathie [sites.uclouvain.be]

  […] traduit par trois éléments caractéristiques : une régression psychomotrice : l'enfant perd progressivement ses acquis, souvent par poussées, notamment lors d'épisodes infectieux ; des crises de convulsions ; une atteinte du foie, responsable de crises d'hypoglycémie [douleurs-musculaires.ooreka.fr]

  Ces enfants peuvent aussi présenter des troubles de la coagulation, une hypothyroïdie (baisse de l'activité de la thyroïde, qui peut causer de la fatigue et une prise de poids) ou encore une hypoglycémie (baisse du taux de sucre dans le sang). [ch.oddb.org]

  – Ces enfants peuvent aussi présenter des troubles de la coagulation, une hypothyroïdie (baisse de l’activité de la thyroïde, qui peut causer de la fatigue et une perte de poids) ou encore une hypoglycémie (baisse du taux de sucre dans le sang). – Un [axapharm.ch]

Prise en charge et traitement Il n'existe pas de traitement curatif à ce jour, la prise en charge est symptomatique et palliative. [orpha.net]

Évaluation annuelle du traitement par un médecin spécialiste Le médecin spécialiste doit réévaluer, au moins chaque année, le traitement par valproate afin de vérifier s'il constitue toujours le traitement le plus approprié pour la patiente. [sante.lefigaro.fr]

[…] toute la durée de votre traitement par Convulex. [axapharm.ch]

[…] interruption du traitement. [santemagazine.fr]

Le traitement doit être instauré uniquement en cas d’inefficacité ou d’intolérance aux autres traitements (voir rubriques 4.4 et 4.6) et le rapport bénéfice/risque doit être réévalué attentivement, à intervalles réguliers au cours du traitement. [agence-prd.ansm.sante.fr]

Pronostic Le pronostic est sévère. L'espérance de vie des patients varie entre 3 mois et 12 ans après l'apparition de la pathologie. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]

Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic. B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. [academie-medecine.fr]

Pronostic : sombre ; décès en général rapide après le diagnostic. Précautions : éviter l’acide valproïque pour traiter l’épilepsie car il y a un risque d’insuffisance hépatique aiguë ; contre-indication à la transplantation hépatique. [sites.uclouvain.be]

Il s'agit d'une maladie grave, dont le pronostic est très sombre : en l'absence de traitement curatif, elle conduit inévitablement au décès quelques mois ou années après le diagnostic. [douleurs-musculaires.ooreka.fr]

Etiologie Le SAH est causé par des mutations du gène POLG (15q24) de la polymérase gamma. Ce gène code pour la sous unité gamma-1 de l'ADN polymérase qui est impliquée dans la réplication et dans la réparation de l'ADNmt. [orpha.net]

Elle participe au diagnostic étiologique des maladies hépatiques diffuses et focales. Il s’agit d’un examen invasif. Les malades doivent être informés des complications possibles. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

Résumé Epidémiologie L'incidence du syndrome d'Alpers-Huttenlocher (SAH) est estimée entre 1/100 000 et 1/250 000. [orpha.net]

La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant. C.G. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

Si aucun autre traitement n'est possible, se conformer au programme de prévention de la grossesse ci-après. [sante.lefigaro.fr]

Conseils importants à l’attention des femmes et aux parents de jeunes filles – prévention de la grossesse Assurez-vous d’avoir lu la brochure d’information patiente remise par votre médecin spécialiste. [axapharm.ch]

Les œstrogènes peuvent interagir avec de l'acide valproïque et de le rendre moins efficace dans la prévention des crises. Le contrôle des Crises est très important pendant la grossesse. [akimbo.ca]

Si vous souffrez de paludisme ou si vous prévoyez d’effectuer un voyage dans une région où sévit cette maladie, demandez à votre médecin si vous pouvez prendre de la méfloquine pour le traitement ou la prévention du paludisme, car ce médicament peut entraîner [ch.oddb.org]