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Syndrome CINCA


Présentation

  • Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale.[ao.um5.ac.ma]
  • NOMIDLLIANCE présidé par notre amie KAREN de San Francisco www.nomidalliance.net Page 91 : présentation de votre association, Page 92 : le glossaire.[amws-caps.org]
  • L’œdème papillaire bilatéral asymptomatique présent chez les deux enfants représentait le signe ophtalmologique le plus fréquent dans la littérature.[em-consulte.com]
Fièvre
  • La fièvre est inconstante et le plus souvent modeste.[amws-caps.org]
  • En effet, on a retrouvé chez eux le retard staturo-pondéral, les épisodes de fièvre à répétition, la méningite associée à une surdité de perception et à une atteinte ophtalmologique.[em-consulte.com]
  • . - des poussées de fièvre parfois intenses. - des troubles oculaires et auditifs (surdité partielle le plus souvent) - des troubles cutanés genre urticaire (éruption maculo-papuleuse) BIOLOGIE - La vitesse de sédimentation est accélérée ainsi que la[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients[ao.um5.ac.ma]
Anémie
  • . - une anémie est fréquente - Il n'existe pas de déficit immunitaire Le chromosome 1 est le chromosome atteint Le gène en cause est CIAS1.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Le bilan biologique a mis en évidence une anémie par carence martiale et un syndrome inflammatoire chronique.[em-consulte.com]
  • La biologie montre un syndrome inflammatoire non spécifique avec une anémie, une hyperleucocytose à polynucléaires, une augmentation de la vitesse de sédimentation et de la protéine réactive C (CRP), sans auto-anticorps ni déficit immunitaire.[amws-caps.org]
Petite taille
  • Sont associées à ces symptômes des caractéristiques morphologiques, petite taille, front proéminent, anomalies du nez et des extrémités en particulier des doigts et un retard de développement psycho-moteur [ 1, 7, 8 ].[em-consulte.com]
Arthrite
  • Description Les symptômes très précoces sont principalement : une atteinte articulaire ( arthrite, déformations ou douleurs des articulations ) et des problèmes neurologiques (céphalées, vomissements, convulsions...).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • SYMPTOMES Très précocement se développent - une atteinte articulaire( arthrite douleurs et déformations articulaires) évoluant en général par poussées durant plus ou moins longtemps. - Des troubles neurologiques ( maux de tête, vomissements, convulsions[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Conclusion Une meilleure connaissance de ce syndrome permettra de le différencier d’autres pathologies associant atteinte articulaire et atteinte ophtalmologique comme l’arthrite juvénile idiopathique.[em-consulte.com]
  • Les autres signes inflammatoires sont essentiellement une atteinte articulaire (arthralgies ou arthrites), oculaire (conjonctivite). A ces signes s’associe une surdité neurosensorielle qui s’installe dans l’adolescence.[amws-caps.org]
Arthralgie
  • Les autres signes inflammatoires sont essentiellement une atteinte articulaire (arthralgies ou arthrites), oculaire (conjonctivite). A ces signes s’associe une surdité neurosensorielle qui s’installe dans l’adolescence.[amws-caps.org]
Vomissement
  • Description Les symptômes très précoces sont principalement : une atteinte articulaire ( arthrite, déformations ou douleurs des articulations ) et des problèmes neurologiques (céphalées, vomissements, convulsions...).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • . - Des troubles neurologiques ( maux de tête, vomissements, convulsions.) - une méningite chronique le plus souvent (constaté par la ponction lombaire). - des poussées de fièvre parfois intenses. - des troubles oculaires et auditifs (surdité partielle[sante-guerir.notrefamille.com]
Retard de croissance staturo-pondérale
  • L’examen a montré un retard de croissance staturo-pondérale marqué (-4 DS pour le poids et -3 DS pour la taille) associé à un retard de développement psycho-moteur avec en particulier un trouble de l’acquisition du langage écrit.[em-consulte.com]
Éruptions
  • . - des troubles oculaires et auditifs (surdité partielle le plus souvent) - des troubles cutanés genre urticaire (éruption maculo-papuleuse) BIOLOGIE - La vitesse de sédimentation est accélérée ainsi que la PCR ( protéine C réactive ) - Il existe une[sante-guerir.notrefamille.com]
  • L’éruption maculo-papuleuse de type urticarienne est très souvent présente dès la naissance et variable dans le temps. Elle est en réalité pseudo-urticarienne avec un infiltrat inflammatoire périvasculaire à polynucléaires.[amws-caps.org]
  • Ce dernier est caractérisé par une atteinte cutanée (épisodes d’éruptions cutanées non prurigineuses), une atteinte articulaire (douleurs des genoux, chevilles, pieds, coudes, hanches, mains avec déformations en particulier du genou et de la rotule) et[em-consulte.com]
Céphalée
  • Description Les symptômes très précoces sont principalement : une atteinte articulaire ( arthrite, déformations ou douleurs des articulations ) et des problèmes neurologiques (céphalées, vomissements, convulsions...).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • […] une atteinte cutanée (épisodes d’éruptions cutanées non prurigineuses), une atteinte articulaire (douleurs des genoux, chevilles, pieds, coudes, hanches, mains avec déformations en particulier du genou et de la rotule) et une atteinte neurologique (céphalées[em-consulte.com]
  • L’atteinte du système nerveux central se traduit par des céphalées chroniques en rapport avec une méningite chronique à polynucléaires. Dans les formes sévères, un retard mental est possible.[amws-caps.org]
Convulsion
  • Description Les symptômes très précoces sont principalement : une atteinte articulaire ( arthrite, déformations ou douleurs des articulations ) et des problèmes neurologiques (céphalées, vomissements, convulsions...).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • . - Des troubles neurologiques ( maux de tête, vomissements, convulsions.) - une méningite chronique le plus souvent (constaté par la ponction lombaire). - des poussées de fièvre parfois intenses. - des troubles oculaires et auditifs (surdité partielle[sante-guerir.notrefamille.com]

Bilan

  • Le bilan biologique a mis en évidence une anémie par carence martiale et un syndrome inflammatoire chronique.[em-consulte.com]
  • Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire[ao.um5.ac.ma]

Traitement

  • Plusieurs traitements à visée anti-inflammatoire (corticoïdes, immunosuppresseurs, anti-TNF) ont été proposés dans cette pathologie sans vrai succès.[em-consulte.com]
  • Prise en charge Le traitement est essentiellement symptomatique, notamment avec des anti-inflammatoires stéroïdiens Notes et références Annexes Articles connexes Maladie rare Liste des maladies génétiques à gène identifié Maladies héréditaires inflammatoires[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • […] médicale a révélé l'implication de mutations du gène appelé NLRP3 (anciennement connu sous le nom CIAS1) chez 60 % des patients atteints de la maladie Elle est progressive et souvent fatale (20 % des enfants touchés n'atteignent pas l'âge adulte) Le traitement[fr.wikipedia.org]
  • TRAITEMENT Il reste symptomatique en utilisant les anti-inflammatoires- non- stéroïdiens et parfois une corticothérapie sera indispensable mais avec précaution; Il n'y a pas de diagnostic prénatal possible.[sante-guerir.notrefamille.com]

Pronostic

  • La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.[ao.um5.ac.ma]
  • La qualité de vie de ces malades est souvent médiocre et le pronostic fonctionnel réservé du fait des rétractions tendineuses secondaires aux arthropathies.[amws-caps.org]

Étiologie

  • Il pouvait être expliqué par l’existence d’une méningite chronique en l’absence d’autre étiologie en particulier une inflammation intra-oculaire active.[em-consulte.com]

Épidémiologie

  • Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.[ao.um5.ac.ma]
Répartition par sexe
Répartition par âge

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