Chez les patients souffrant du syndrome adrénogénital, une libération insuffisante de corticostéroïdes par les glandes surrénales entraîne une augmentation de la production d'hormone adrénocorticotrope par la glande pituitaire, qui, à son tour, entraîne une surproduction de stéroïdes sexuels. La grande majorité des cas est provoquée par une carence héréditaire en 21-hydroxylase, une enzyme nécessaire à la biosynthèse de l'aldostérone, du cortisol et de la corticostérone.