La myélofibrose (MF) fait généralement référence à un néoplasme myéloprolifératif induit par des mutations affectant la maturation, la différenciation et la fonction des cellules souches hématopoïétiques. Ces mutations peuvent être héréditaires, donnant lieu à une myélofibrose familiale, ou acquises, comme c'est le cas avec d'autres variantes plus courantes de myélofibrose primaire. La MF peut également être la progression naturelle d'une maladie myéloproliférative différente, comme la polycythémie vraie ou la thrombocytose essentielle. Les patients respectifs reçoivent un diagnostic de myélofibrose secondaire. Enfin, une myélofibrose réactive peut parfois être observée chez les personnes atteintes de cancers non myéloprolifératifs et de nombreuses autres affections, telles que des troubles endocriniens, des maladies auto-immunes et des infections.