La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique qui est principalement associée à des symptômes dermatologiques et neurologiques. Elle peut être causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2. Bien qu'elles soient généralement héritées de manière autosomique dominante, les mutations de novo représentent une proportion significative de cas sans antécédents familiaux de la maladie. Les patients diagnostiqués avec une sclérose tubéreuse de type 2 (TS2) portent des mutations dans le gène TSC2.