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Sclérose tubéreuse de type 2


Présentation

  • Les plaques fibreuses du front sont des collagénomes du visage présents à la naissance chez 25% des patients (figure 2 A).[revmed.ch]
  • Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]
  • C'est une affection autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) avec une variabilité d'intensité des symptômes au sein d'une même famille.[vulgaris-medical.com]
  • Les troubles de l’apprentissage sont présents dans la moitié des cas et l’autisme touche environ 60 % des enfants. Le conseil génétique est difficile car la pénétrance est variable, les mutations sporadiques et les mosaïques sont fréquentes.[em-consulte.com]
  • L'hamartine et la tubérine sont présentes dans toutes les cellules. Le dimère, formé par ces deux protéines, régule la croissance et la prolifération cellulaire en inhibant le complexe mTOR.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Pâleur
  • […] chez 40% des patients avec cette tumeur. 10 Globalement, seulement 33% des patients avec des gliomes optiques développent des symptômes comme une diminution de l’acuité visuelle ou des déficits des champs visuels, une proptose, un strabisme et/ou une pâleur[revmed.ch]
Dentiste
  • […] enfants Pr Isabelle PRÊCHEUR - Dentiste Conseil génétique CHU - Conseiller(e) en génétique Équipe du CHU - Kinésithérapeute Équipe du service de médecine physique et réadaptation - Ergothérapie Mme Alexandra CHARLESWORTH - Ingénieure de laboratoire Mme[fimarad.org]
Plaque « peau de chagrin »
  • Plaques « peau de chagrin » (aspect de peau épaissie) situées le plus souvent dans la région lombaire (20 à 40 % des cas, à partir de l’âge de 5 ans). Plaques fibreuses du front, en relief, rouges, caractéristiques (25 % des cas).[pediatrie-pratique.com]
  • Les plaques «peau de chagrin» sont des collagénomes du tronc et de la région lombosacrée qui apparaissent dans 14-20% des cas vers la puberté.[revmed.ch]

Bilan

  • Signes oculaires Ce sont des phacomes, des hamartomes astrocytaires localisés autour de la papille, et souvent trouvés par hasard ou bien dans le cadre d'un bilan général pour troubles neurologiques. On les observe dans 50% des cas.[snof.org]
  • Atteinte oculaire Les signes oculaires existent dans la moitié des cas, et sont découverts de manière fortuite ou à l’occasion du bilan étiologique des atteintes neurologiques et/ou dermatologiques : Nodules cotonneux (type 1), plats ou peu saillants,[pediatrie-pratique.com]
  • Le suivi des patients est assuré par différents spécialistes et des bilans réguliers, en particulier d’imagerie comme les échographies et l’IRM, sont importants pour dépister l’apparition de nouvelles atteintes.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]

Traitement

  • Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]
  • Traitements de la STB spécifiques aux différentes manifestations Traitement antiépileptique : l’épilepsie sur ce terrain est souvent difficile à équilibrer. Traitement au laser ou électrocoagulation des angiolipomes faciaux et des fibromes unguéaux.[pediatrie-pratique.com]
  • Traitement Il n'y a pas de traitement spécifique de cette maladie, en revanche on peut juguler l'épilepsie par différents traitements médicaux et parfois enlever les tumeurs.[snof.org]
  • Il n' y a pas de traitement curatif.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Administration antérieure de radiothérapie Les personnes ayant reçu une radiothérapie à la tête pour traiter un cancer ou une autre affection médicale ont un risque accru d’être atteintes d’une tumeur cérébrale.[cancer.ca]

Pronostic

  • Il est à noter que le pronostic a été transformé par l’utilisation de nouvelles molécules grâce auxquelles les spasmes de la STB disparaissent dans près de 100 % des cas [ 10 ], [ 32 ].[em-consulte.com]
  • Dans ces formes génétiques, le pronostic est souvent sévère mais il peut être très variable d’un patient à un autre.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]

Étiologie

  • Ils entraînent souvent une enquête étiologique.[snof.org]
  • Atteinte oculaire Les signes oculaires existent dans la moitié des cas, et sont découverts de manière fortuite ou à l’occasion du bilan étiologique des atteintes neurologiques et/ou dermatologiques : Nodules cotonneux (type 1), plats ou peu saillants,[pediatrie-pratique.com]

Épidémiologie

  • Épidémiologie Elle est de 1 cas sur 6000 naissances [ 1 ]. La pénétrance (probabilité d'être malade lorsque l'on est porteur de la mutation) est de l'ordre de 95 % [ 3 ], l'expressivité au sein d'une même famille est variable.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Se basant sur une étude épidémiologique de rétinoblastomes familiaux et sporadiques, il émit l’hypothèse du double hit avec deux mutations somatiques dans les néoplasies non héréditaires et une mutation germinale suivie d’une mutation somatique dans les[revmed.ch]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • La prévention des crises d’épilepsie tôt dans la vie a montré une diminution du risque de retard mental et de retard de développement. Une surveillance et des interventions rapides sont donc cruciales pour prévenir le retard mental.[revmed.ch]

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