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Sclérose tubéreuse de Bourneville


Présentation

  • Les premiers symptômes cutanés correspondent à des taches pigmentées « en feuille de sorbier » bien limitées, acquise ou présentes dans les premiers mois de la vie.[dermis.net]
  • Il présente aussi des signes autistiques, engendrant un retard de développement. Ce qui n’empêche pas le petit garçon de s’amuser avec son frère (avec lequel il est très proche), d’écouter de la musique (il adore Jessy Matador !)[ledauphine.com]
  • Les tumeurs dans les yeux ne sont pas aussi communes, mais peuvent présenter des problèmes si elles poussent et bloquent un peu trop la rétine.[tscanada.ca]
  • Cette pathologie présente une grande diversité phénotypique et son expressivité au sein d'une même famille peut être variable. Ceci complique, ainsi,le diagnostic génétique.[docteurclic.com]
Épilepsie
  • Épilepsie L'épilepsie n'est pas une maladie. L'épilepsie recouvre un ensemble de maladies se manifestant par des crises épileptiques.[chu-nantes.fr]
  • Entre autres symptômes, le garçonnet souffre d’épilepsie. Il a eu sa première crise à quatre mois et suit donc un traitement au long cours. Il présente aussi des signes autistiques, engendrant un retard de développement.[ledauphine.com]
  • Traitement Il n'y a pas de traitement spécifique de cette maladie, en revanche on peut juguler l'épilepsie par différents traitements médicaux et parfois enlever les tumeurs.[snof.org]
  • En effet l’épilepsie en particulier la forme hypsarythmie et spasme en flexion réalise le syndrome de West associé à la sclérose tubéreuse dans 30 % des cas. La présence d’hamartomes cérébraux sous forme de tuber cérébraux visibles sur l’IRM.[dermis.net]
  • Les principales conséquences sont les suivantes : épilepsie et retard mental ; petites excroissances ou taches décolorées sur la peau ; insuffisance de la fonction rénale.[larousse.fr]
Retard du développement
  • Il présente aussi des signes autistiques, engendrant un retard de développement. Ce qui n’empêche pas le petit garçon de s’amuser avec son frère (avec lequel il est très proche), d’écouter de la musique (il adore Jessy Matador !)[ledauphine.com]
  • Certaines personnes atteintes de la sclérose expérience un retard de développement et l’autisme.[tscanada.ca]
Amaigrissement
  • Certaines deviennent directement boulimiques, sans jeûne ni amaigrissement préalables, qui apparaissent dans un deuxième temps.[larousse.fr]
Prise de poids
  • Dans l'anorexie mentale, des crises boulimiques avec prise de poids viennent parfois interrompre le jeûne, sans que les autres symptômes disparaissent, car, psychiquement, la patiente demeure une anorexique.[larousse.fr]
Insuffisance rénale
  • Le traitement ne s'adresse qu'aux symptômes (épilepsie, insuffisance rénale, etc.). La durée de vie est souvent réduite à cause de l'atteinte cérébrale et rénale, mais d'une façon très variable en fonction de la sévérité de la maladie.[larousse.fr]
  • rénale Troubles oculaires: hamartome rétinien à l'origine de troubles visuels Troubles cardiaques: troubles du rythme Troubles neurologiques: épilepsie, troubles de la marche, faiblesse musculaire voire paralysie Troubles Pulmonaires: tumeurs pulmonaire[docteurclic.com]
  • Dans le passé, le patient a été laissé jusqu’à ce qu’ils aient développé une insuffisance rénale.[tscanada.ca]
Nausée
  • Cela peut conduire à des changements de comportement, des nausées, des maux de tête ou un certain nombre d’autres symptômes.[tscanada.ca]
Vomissement
  • Le patient a en outre tendance à se faire vomir, à prendre des laxatifs et à pratiquer, le reste du temps, un régime sévère afin d'éviter de grossir.[larousse.fr]
Angiofibrome du visage
  • Chez l'adulte A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices: Troubles cutanés: angiofibrome du visage, tumeurs au niveau des ongles (tumeurs de Koenen, caractéristiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville), des plaques[docteurclic.com]

Bilan

  • Signes oculaires Ce sont des phacomes, des hamartomes astrocytaires localisés autour de la papille, et souvent trouvés par hasard ou bien dans le cadre d'un bilan général pour troubles neurologiques. On les observe dans 50% des cas.[snof.org]
  • TRAITEMENT Il est orienté par le diagnostic et un bilan organique préalable. Pour être efficace et durable, le traitement doit s'établir dans la confiance, afin d'agir sur les causes psychologiques de la boulimie.[larousse.fr]

Traitement

  • Traitement Il n'y a pas de traitement spécifique de cette maladie, en revanche on peut juguler l'épilepsie par différents traitements médicaux et parfois enlever les tumeurs.[snof.org]
  • TRAITEMENT Il est orienté par le diagnostic et un bilan organique préalable. Pour être efficace et durable, le traitement doit s'établir dans la confiance, afin d'agir sur les causes psychologiques de la boulimie.[larousse.fr]
  • Un premier souper-rencontre est organisé le 18 avril à 19 heures chez le traiteur Dominique, Roelandsveldstraat 53, 1710 Dilbeek.[lesoir.be]
  • Ces tumeurs encore appelées rhabdomyomes (RHM) au niveau cardiaque régressent spontanément dans la plupart des cas mais peuvent se compliquer d’arythmie ou d’obstruction ce qui peut compromettre le débit cardiaque et nécessiter un traitement.[papyrus.bib.umontreal.ca]
  • Il a eu sa première crise à quatre mois et suit donc un traitement au long cours. Il présente aussi des signes autistiques, engendrant un retard de développement.[ledauphine.com]

Pronostic

  • Le pronostic de la maladie est en fait dépendant de l’atteinte viscérale et en particulier neurologique.[dermis.net]
  • […] hamartome rétinien à l'origine de troubles visuels Troubles cardiaques: troubles du rythme Troubles neurologiques: épilepsie, troubles de la marche, faiblesse musculaire voire paralysie Troubles Pulmonaires: tumeurs pulmonaire Evolution et traitement Pronostic[docteurclic.com]

Étiologie

  • Ils entraînent souvent une enquête étiologique.[snof.org]

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