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Sclérose latérale amyotrophique type 6
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie des motoneurones progressive et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais une incidence familiale élevée est observée occasionnellement. La sclérose latérale amyotrophique 6 (SLA6) est l'un des nombreux sous-types de la SLA familiale. Elle a été liée à des mutations du gène FUS, un gène codant une protéine dont le produit fait partie du complexe nucléaire hétérogène de ribonucléoprotéines, qui, à son tour, régule l'expression des gènes et le traitement de l'ARN. Les patients atteints de SLA6 souffrent d'une SLA typique, dont les premiers symptômes se manifestent à l'âge adulte. Une association avec d'autres maladies neurodégénératives a été signalée dans des cas isolés.
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