La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie évolutive des motoneurones et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais une incidence familiale élevée est parfois observée. La sclérose latérale amyotrophique 4 (ALS4) est l'un des nombreux sous-types de SLA familiale. Il a été lié à des mutations dans le gène SETX, un gène codant pour des protéines dont le produit est éventuellement impliqué dans le traitement des acides nucléiques. La SLA4 est hérité de manière autosomique dominante. Les personnes atteintes souffrent d'une neuropathie distale lentement progressive et présentent des signes pyramidaux. Contrairement à la SLA classique, les premiers symptômes ne se manifestent pas à l'âge adulte mais à l'adolescence, et les personnes atteintes ont une espérance de vie proche de la normale.