La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais une incidence familiale élevée est parfois observée. La sclérose latérale amyotrophique type 2 (SLA2) est l'un des nombreux sous-types de SLA familiale. Elle a été liée à des mutations dans le gène SLA2, un gène codant pour une protéine dont le produit est nécessaire pour la fusion dépendante de Rab5 des endosomes précoces. SLA2 est une forme juvénile de SLA et est héritée de manière autosomique récessive. Les patients atteints de SLA2 souffrent d'une forme lentement progressive de SLA. La présentation clinique peut être dominée par une spasticité ou une faiblesse musculaire et une atrophie.