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Sclérose latérale amyotrophique type 11
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie des motoneurones progressive et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais une incidence familiale élevée est observée occasionnellement. La sclérose latérale amyotrophique 11 (SLA11) est l'un des nombreux sous-types de la SLA familiale. Elle a été liée à des mutations du gène FIG4, un gène codant pour une protéine dont le produit, la phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate 5-phosphatase, est impliqué dans de nombreuses cascades de signalisation intracellulaire. Les patients atteints de SLA11 souffrent d'une SLA à progression rapide avec des signes pyramidaux proéminents, les premiers symptômes se manifestant à l'âge adulte. La SLA11 est vraisemblablement héritée de manière autosomique dominante.

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