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Sclérose latérale amyotrophique type 10
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie des motoneurones évolutive et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais une incidence familiale élevée est parfois observée. La sclérose latérale amyotrophique 10 (SLA10) est l'un des nombreux sous-types de SLA familiale. Elle a été liée à des mutations dans le gène TARDBP, un gène codant pour une protéine dont le produit est une protéine de liaison à l'ADN et à l'ARN impliquée dans la régulation de la transcription et de l'épissage. Les patients SLA10 souffrent de SLA typique, les premiers symptômes se manifestant à l'âge adulte. Une association avec d'autres maladies neurodégénératives a été rapportée. La SLA 10 est héritée d'une manière autosomique dominante.

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