Présentation
Jusqu’à présent, la cause de la sclérodermie est inconnue mais certains facteurs contributifs ont été reconnus. [sclerodermie.ca]
Les résultats de l'étude seront présentés le 27 février lors d'une conférence téléphonique mais la société a d'ores et déjà indiqué l'arrêt des développements dans cette pathologie. Le titre recule de 45%. [boursorama.com]
Un traitement prometteur Les résultats présentés au congrès sont issus du suivi en ouvert des malades qui avaient été inclus dans l’étude initiale, contrôlée, en double-aveugle. [pourquoidocteur.fr]
Des anticorps anticentromères sont présents dans environ 70 p. 100 des cas. [therapeutique-dermatologique.org]
L’atteinte des vaisseaux sanguins explique un symptôme précoce présent chez presque la totalité des patients : le phénomène de Raynaud. [erasme.ulb.ac.be]
Respiratoire
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Dyspnée
Elle se manifeste par une toux et une dyspnée (essoufflement) progressive. L’hypertension artérielle pulmonaire est l’autre principale manifestation pulmonaire de la sclérodermie. [maladiesautoimmunes.com]
Dans cette étude, un âge supérieur à 60 ans au diagnostic, les formes cutanées diffuses, la présence de télangiectasies, d’une atteinte rénale, d’une dyspnée sévère, un mauvais score au test de marche et l’existence d’une maladie valvulaire ou CRP 8 mg [univadis.fr]
Chez d’autres, l’extension des lésions pulmonaires peut conduire à une dyspnée, une toux sèche avec cliniquement des râles crépitants des bases pulmonaires. [fai2r.org]
Débute par une dyspnée toux sèche persistante désaturation à l'effort. [wikimedecine.fr]
Système du corps entier
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Anémie
Insuffisance médullaire définie par : neutropénie 0,5.109/L, thrombopénie 50.109/L, anémie 8 g/dL, lymphopénie CD4 200.106/L. 6. Hypertension artérielle systémique non contrôlée. 7. [mathec.com]
Le schéma de transplantation utilisé ici est celui utilisé dans les anémies aplasiques sévères entrainant une lymphodéplétion (déplétion profonde lymphocytaire), mais non myéloablative (les cellules endogènes hématopoïétiques sont alors susceptibles de [portailvasculaire.fr]
Elle se traduit le plus souvent par une hypertension artérielle (HTA) sévère d’emblée, ‘une insuffisance rénale rapidement progressive et une anémie. [maladie-autoimmune.fr]
[…] dermato Biologie Bilan auto-immun Ac antinucléaires : dans 70-90% Ac anticentromères ( dans 30% des sclérodermies diffuses et dans 80% des CREST) Ac anti-Scl 70 (70% des sclérodermies diffuses) Antiphospholipides, anti-RNP, anti-SSA, anti-SSB VS, CRP, anémie [wikimedecine.fr]
[…] plus, un «rectum pastèque» a également été mis en évidence chez un patient avec sclérodermie systémique dont les caractéristiques endoscopiques et histologiques étaient identiques à l’atteinte gastrique (GAVE).14 Il faut penser à cette atteinte en cas d’anémie [revmed.ch]
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Œdème de la main
Des anomalies de la peau : Un œdème notamment des mains Un épaississement/sclérose de la peau, elle perd de sa souplesse au niveau des mains, des pieds, du visage. Elle peut s’étendre au tronc et aux cuisses. [public.larhumatologie.fr]
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Gonflement du doigt
Gonflement des doigts, sensation de froid par intermittence et décoloration bleutée des doigts, blocage des articulations (contractures) dans des positions permanentes (en flexion généralement) et atteinte du tube digestif, des poumons, du cœur ou des [msdmanuals.com]
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Amaigrissement
Les sujets présentant ces deux affections peuvent souffrir de troubles digestifs, se dévoilant par des maux d’estomac, des vomissements, des inflammations du tube digestif et des atteintes intestinales qui provoquent une dénutrition et un amaigrissement [maladie-lyme-traitements.com]
Musculo-squelettique
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Arthrite
Diagnostic(s) différentiel(s) Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Sharp, le lupus érythémateux systémique, le syndrome des antiphospholipides, la polyartérite noueuse, la polymyosite et l'arthrite rhumatoïde (voir ces termes). [orpha.net]
L’arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux, la connectivite mixte, le syndrome de Sjögren et la sclérodermie appartiennent au groupe des collagénoses. [sclerodermie.ca]
Modifié le : 14/03/2019 Elle peut se manifester par : Un syndrome de Raynaud : manifestation la plus fréquente au cours de la sclérodermie systémique Des douleurs articulaires /- gonflement d’horaire inflammatoire qu’on appelle arthralgie ou arthrite [public.larhumatologie.fr]
Le phénomène de Raynaud peut être une affection autonome (appelée maladie de Raynaud) ou être causé par d'autres affections comme l'arthrite. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Des arthrites douloureuses s’accompagnent d’inflammations articulaires, détériorant les capacités de mouvements. [maladie-lyme-traitements.com]
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Arthralgie
Modifié le : 14/03/2019 Elle peut se manifester par : Un syndrome de Raynaud : manifestation la plus fréquente au cours de la sclérodermie systémique Des douleurs articulaires /- gonflement d’horaire inflammatoire qu’on appelle arthralgie ou arthrite [public.larhumatologie.fr]
Des formes d’arthralgies douloureuses et de myalgies surviennent également et peuvent provoquer la torsion ou le raidissement des doigts. [maladie-lyme-traitements.com]
Atteinte musculo-squelettique La ScS est souvent responsable de douleurs musculaires (myalgies), articulaires (arthralgies) et/ou tendineuses, qui peuvent être très invalidantes dans certains cas. [snfmi.org]
Cependant, de rares manifestations systémiques limitées sont possibles : arthralgies, syndrome de Raynaud, céphalées chroniques, anomalies osseuses (spina bifida,…), naevus, tâches café au lait, vitiligo, dystrophie unguéales, ichtyosse, hypertrichose [wikimedecine.fr]
Les arthrites ou arthralgies sont relativement fréquentes et affectent principalement les petites articulations. A la différence de l’arthrite rhumatoïde, l’évolution est généralement bénigne et non érosive. [medicalforum.ch]
Urogénital
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Insuffisance rénale
Rénales La « crise rénale sclérodermique » réalise une urgence vitale avec insuffisance rénale aiguë et hémolyse. La plupart du temps il s'agit cependant d'une insuffisance rénale chronique lentement progressive avec hypertension artérielle. [fr.wikipedia.org]
Reins Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion comme le captopril ou des vasodilatateurs tels les sartans limitent l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale associée. [passeportsante.net]
Elle se manifeste par une hypertension artérielle sévère, une insuffisance rénale aiguë et la présence d’une hémolyse avec schizocytes. [fai2r.org]
Elle se manifeste par une poussée d’hypertension artérielle et une insuffisance rénale aigue. 2- Le diagnostic Il repose sur l’examen clinique, souvent évocateur, et la mise en évidence d’anticorps spécifique. [maladiesautoimmunes.com]
Mâchoire et dents
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Xérostomie
A coté de ce facies caractéristique, on peut citer les télangiectasies buccales [10], l'hyposialie et/ou la xérostomie rentrant dans le carde d'un syndrome sec secondaire [14], les dysfonctions temporo-mandibulaires [6, 16] avec au stade ultime une arthrite [ncbi.nlm.nih.gov]
xérophtalmie), déchaussements dentaires (sur sclérose du ligament alvéolo-dentaire et xérostomie) Signes digestifs Dysmotilité œsophagienne (70-80%) dysphagie et reflux gastro-oesiphagien (RGO) Dilatation gastrique Malabsorption Syndrome "pseudo-occlusif [wikimedecine.fr]
Oculac, Lacrycon) Le cas échéant, consultation ophtalmologique Xérostomie Aldiamed bain, spray ou gel buccal Gouttes de pilocarpine, Salagen 5 mg 3–4 /jour Arthrite Plaquenil 200 mg 1–2 /jour Administration hebdomadaire de méthotrexate 15–20 mg par voie [medicalforum.ch]
Gastro-intestinal
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Diarrhée
Les effets indésirables les plus fréquents chez tous les malades traités sont une infection des voies respiratoires supérieures (22%), une infection urinaire (14%), une diarrhée (11%), des ulcères cutanés (11%) et des étourdissements modérés (8%) Les [pourquoidocteur.fr]
Les atteintes viscérales : Les atteintes digestives sont fréquentes : des brulures dans l’œsophage par un reflux acide des troubles du transit intestinal (diarrhées/constipation) Figure 3 : Calcifications Les complications Des atteintes cutanées et vasculaires [public.larhumatologie.fr]
Il peut également coexister une atteinte de tout le tube digestif se manifestant par une constipation chronique avec une alternance clinique de diarrhées et de constipation sur une stase stercorale ainsi que des troubles de continence anale par atteinte [fai2r.org]
Le gros intestin (colon) peut également être touché, entrainant une diarrhée et/ou une constipation. Enfin, une atteinte du rectum peut être à l’origine d’une incontinence anale. [snfmi.org]
L’atteinte de l’intestin peut causer des troubles du transit intestinal (diarrhées/constipation) ou une dénutrition. [maladie-autoimmune.fr]
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Constipation
Il peut également coexister une atteinte de tout le tube digestif se manifestant par une constipation chronique avec une alternance clinique de diarrhées et de constipation sur une stase stercorale ainsi que des troubles de continence anale par atteinte [fai2r.org]
L’atteinte gastrique peut également être responsable d’une gastroparésie (ralentissement de la vidange gastrique), de saignement du tube digestif, d’une constipation sévère et/ou d’une incontinence fécale. [maladiesautoimmunes.com]
Les atteintes viscérales : Les atteintes digestives sont fréquentes : des brulures dans l’œsophage par un reflux acide des troubles du transit intestinal (diarrhées/constipation) Figure 3 : Calcifications Les complications Des atteintes cutanées et vasculaires [public.larhumatologie.fr]
En cas de constipation sévère réfractaire à l’approche médicale, une colectomie partielle peut être envisagée. [revmed.ch]
[…] comme nous l’avons déjà signalé, la sclérose ne se limite pas à l’enveloppe du corps (la peau), elle atteint également : le tube digestif, avec le risque de brûlures gastriques, de régurgitations (atteinte de l’oesophage), voire troubles du transit (constipation [association-sclerodermie.fr]
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Douleur abdominale
Atteinte gastrique Les manifestations cliniques sont liées à la dysmotilité et sont peu spécifiques : nausées, vomissements, douleurs abdominales, dyspepsie, satiété précoce. [revmed.ch]
abdominales chroniques, ballonnements, diarrhées, constipations Rares atteintes pancréatiques, exceptionnelles atteintes hépatiques. [wikimedecine.fr]
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Trouble de la déglutition
[…] de la déglutition.7 De plus, un syndrome sec peut toucher jusqu’à 20% des patients sclérodermiques. [revmed.ch]
Peau
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Sclérodermie localisée
A l'AP-HP, les activités de soins, d’enseignement et de recherche développées autour de la sclérodermie localisée et systémique s’appuient sur un travail collaboratif étroit mené entre plusieurs services de l’hôpital Saint-Louis (dermatologie, kinésithérapie [reseau-chu.org]
La forme la plus courante chez les enfants est la sclérodermie localisée, qui entraîne notamment un durcissement des tissus cutanés. [jw.org]
Sclérodermie localisée Sclérodermie en goutte Petites macules blancs nacrées brillantes posant un diagnostic différentiel avec le lichen scléro-atrophique Sclérodermie localisée Sclérodermie localisée placards sclérodermiforme en ceinturion de Cowboy [stim-dermato.tripod.com]
On distingue deux grandes formes : les sclérodermies localisées, encore appelées « morphées », qui concernent la peau et parfois dans les formes profondes les plans musculo-aponévrotiques et squelettiques sous-jacents et les sclérodermies systémiques [passeportsante.net]
La maladie n’est pas exceptionnelle chez l’enfant, le plus souvent à type de sclérodermie localisée. symptômes de la sclérodermie Les manifestations de la sclérodermie systémique diffèrent d’une personne à l’autre. [maladie-autoimmune.fr]
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Alopécie
Figure miniature : cliquer pour l'agrandir Description lien vers le cours correspodant Sclérodermie en coup de sabre Bande scléro-atrophique avec alopécie cicatricielle Sclérodermie localisée Plaque de morphée Tache rosée lilacée dont le centre devient [stim-dermato.tripod.com]
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Hyperpigmentation
On observe également des anomalies de pigmentation de la peau, avec la possibilité d’une hyperpigmentation quelquefois spectaculaire, ou de plages dépigmentées, qualifiées de « pseudo-vitiligo ». [snfmi.org]
Hypo ou hyperpigmentation. Possible hémiatrophie homolatérale. [wikimedecine.fr]
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Ulcère cutané
Les effets indésirables les plus fréquents chez tous les malades traités sont une infection des voies respiratoires supérieures (22%), une infection urinaire (14%), une diarrhée (11%), des ulcères cutanés (11%) et des étourdissements modérés (8%) Les [pourquoidocteur.fr]
Cardiovasculaire
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Hypertension artérielle
Cependant, une hypertension artérielle survenant dans 10% des cas et une fibrose pulmonaire sévère rendent le pronostic plus sombre. [orpha.net]
La deuxième cause de mortalité est l'hypertension artérielle pulmonaire, due à la fibrose pulmonaire, à une atteinte des artère pulmonaires ou à une atteinte cardiaque. [passeportsante.net]
Mots-clés : Sclérodermie systémique, Auto-immunité, Fibrose, Syndrome de Raynaud, Hypertension artérielle pulmonaire [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Elle peut se manifester par une hypertension artérielle (HTA) sévère d'emblée, et/ou une insuffisance rénale. [public.larhumatologie.fr]
L’équipe souhaite d’une part étudier l’ampleur de l’atteinte vasculaire pulmonaire et la présence, ou non, d’hypertension artérielle pulmonaire chez l’animal. [fondationairliquide.com]
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Douleur thoracique
Le principal symptôme est la dyspnée, parfois associée à des douleurs thoraciques, des malaises ou des crachats de sang. Atteinte cardiaque : elle est rare au cours de la sclérodermie. [maladiesautoimmunes.com]
Atteinte cardiaque Le muscle cardiaque (myocarde) peut être la cible de la maladie réalisant une myocardiopathie sclérodermique dont les manifestations sont celles d’une insuffisance cardiaque : essoufflement, douleurs thoraciques et gonflement des jambes [snfmi.org]
thoraciques, difficultés respiratoires ; Le cœur et les vaisseaux : hypertension artérielle, myocardiopathie sclérodermique (atteinte du muscle cardiaque), péricardite (inflammation de l’enveloppe externe du cœur), insuffisance cardiaque ; Les reins [sante-sur-le-net.com]
Bilan
Les bilans vont noter une amélioration de la souplesse, de l'aisance à se mouvoir avec une meilleure gestuelle des membres supérieurs et une marche plus déroulée. [rhumatologie.asso.fr]
D’autres spécificités plus rares sont possibles mais dans 20 à 30% des cas, aucune spécificité n’est retrouvée Recherche de complications viscérales Echographie cardiaque trans-thoracique : elle doit être réalisée lors du bilan initial pour étudier la [fai2r.org]
Le bilan biologique sanguin montre la présence des auto-anticorps anti-nucléaires typiques. [orpha.net]
Le bilan d’extension de la maladie peut comporter d’autres examens tels que : un scanner du thorax, des épreuves fonctionnelles respiratoires, un test de marche de 6 minutes, une échographie cardiaque, un électrocardiogramme, un cathétérisme cardiaque [erasme.ulb.ac.be]
Ces bilans et suivis sont notamment organisés dans notre service de rhumatologie. [ghdc.be]
Rayons X
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Épanchement péricardique
péricardique ayant nécessité un traitement spécifique de type médical (introduction des corticoides) ou chirurgical (drainage). [mathec.com]
Des épanchements péricardiques, généralement hémodynamiquement neutres, sont aussi souvent présents. Les grands épanchements péricardiques sont toutefois associés à une hypertension artérielle pulmonaire et à un pronostic défavorable. [medicalforum.ch]
Traitement
Pour la première fois, l'efficacité d'un traitement contre la sclérodermie systémique diffuse a été démontrée : des patients traités par greffe de cellules souches hématopoïétiques ont un taux de survie à long-terme supérieur à celui observé sous traitement [hopital.fr]
Un traitement en cross-over était autorisé durant la seconde année. Les traitements concomitants étaient autorisés si nécessaires. [portailvasculaire.fr]
Les traitements anti-fibrosants ont montré des résultats décevants. [maladiesautoimmunes.com]
Le traitement Existe-t-il un (des) traitement(s) médicamenteux ? Oui, divers types de traitement existent. [snfmi.org]
Pronostic
Pronostic Le pronostic dépend de la forme de ScS. En cas de ScS cutanée limitée, le pronostic est relativement bon (taux de survie à 10 ans de 80-90%). [orpha.net]
Le pronostic et les facteurs associés à ce dernier ont été évalués dans le premier volet de l’étude, puis poolés avec les études retenues pour la méta-analyse. [univadis.fr]
Dans tous les cas, le pronostic fonctionnel est important à considérer. [therapeutique-dermatologique.org]
La sclérodermie systémique (SSc) reste une maladie au pronostic parfois sombre. Certaines complications exposent à des défaillances d’organe pouvant menacer rapidement le pronostic vital. [rhumatos.fr]
Le pronostic de la sclérodermie systémique est variable, fonction des complications, notamment pulmonaires, rénales et digestives. [fr.wikipedia.org]
Étiologie
Il est nécessaire de s’assurer que les étiologies non liées à la sclérodermie ont été éliminées. [mathec.com]
Etiologie La cause exacte de la ScS n'est pas connue. La maladie est due à une réaction auto-immune qui provoque une production localisée de collagène. [orpha.net]
Définition et étiologie Facteurs de risque Présentation clinique Diagnostic Traitement de la crise aiguë sclérodermique Traitement de fond de la sclérodermie Traitement préventif et surveillance Texte à : www.invivo.net/nephroHUS SCLERODERMIE La Sclérodermie [esculape.com]
Durant la première année, 11 décès étaient rapportés dans le groupe HSCT (toutes étiologies confondues) versus 7 dans le groupe contrôle, ce nombre passait respectivement à 12 et 13 à 2 ans, et à 13 et 20 à 4 ans. [portailvasculaire.fr]
Origine de la maladie L’étiologie de cette maladie est plurifactorielle, rassemblant à la fois une susceptibilité génétique et divers facteurs extérieurs (virus, toxiques…). La physiopathologie de cette maladie reste mal connue. [ghdc.be]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée à 1/6 500 adultes environ. La maladie touche avec prédilection les femmes (quatre femmes pour un homme environ). Description clinique La maladie se manifeste habituellement entre 40 et 50 ans. [orpha.net]
Epidémiologie de la sclérodermie systémique La sclérodermie systémique est une maladie rare, dite "orpheline". [erasme.ulb.ac.be]
Résumé par le Pr Eric HACHULLA (Février 2019) Service de Médecine Interne, CHU LILLE Définition Maladie rare Maladie auto-immune Maladie systémique : peut toucher de nombreux organes Epidémiologie 1/5000 à 10000 personnes 6000 à 9000 personnes en France [fai2r.org]
Epidemiologie de la sclérodermie On estime que la sclérodermie concerne entre 5000 et 10 000 malades en France. Cette affection touche essentiellement les femmes (4 femmes pour 1 homme environ), et se déclare généralement entre 40 et 50 ans. [maladie-autoimmune.fr]
Physiopathologie
Elle a ainsi pu démontrer l’implication du monoxyde d’azote dans les processus physiopathologiques de la ScS. [fondationairliquide.com]
[…] systémique : un essai thérapeutique de phase 2 en cours Posted at 18:17h in Actualités, Rhumatologie L’équipe « Génétique du système immunitaire et Rhumatismes inflammatoires chroniques » travaille au sein de l’Institut Cochin (INSERM U1016, UMR8104) sur la physiopathologie [cochin-poa.com]
Ces résultats apportent de nouvelles connaissances dans les bases génétiques et physiopathologiques de la SSc. [institutcochin.fr]
Maladie rare Maladie auto-immune Maladie systémique : peut toucher de nombreux organes Epidémiologie 1/5000 à 10000 personnes 6000 à 9000 personnes en France Prépondérance féminine : 4 femmes / 1 homme Age moyen de survenue : pic de fréquence 45-64 ans Physiopathologie [fai2r.org]
La physiopathologie de cette maladie reste mal connue. L’image pathologique la plus communément observée au niveau des tissus des patients est un dépôt excessif de matrice extracellulaire, notamment de collagène de type I. [ghdc.be]
Prévention
– La prévention des ulcères digitaux est très importante au cours de la sclérodermie : il faut éviter le risque de blessure ou de coupure des extrémités, observer une bonne hygiène cutanée et unguéale, et assurer la protection et l’hydratation des doigts [maladiesautoimmunes.com]
(ex : Amlor , Tildiem ) : traitement symptomatique du Raynaud et préventif de la survenue d’ulcères digitaux (ulcères digitaux) Ilomédine intraveineux : traitement curatif des ulcères digitaux Inhibiteurs des récepteurs de l’endothéline (Bosentan) : prévention [fai2r.org]
[…] arrêt total du tabac protection vestimentaire prévention des microtraumatismes En cas d'acrosclérose : kiné, port d'orthèses Prévention du Raynaud pulmonaire éviter l'inhalation d'air froid (écharpes !) [wikimedecine.fr]
Les antagonistes des récepteurs de l’endothéline ont démontré leur intérêt dans la prévention des ulcérations digitales au cours de la sclérodermie systémique. [maladie-autoimmune.fr]
Traitement et Prévention Actuellement, il n'existe aucun médicament ou traitement capable de guérir la sclérodermie. Il existe toutefois des médicaments qui atténuent les symptômes ou qui diminuent l'atteinte des organes. [ressourcessante.salutbonjour.ca]