La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique autosomique dominante très rare qui est considérée comme une variante de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright. La transmission des mutations GNAS par le père est le mécanisme de la maladie. Les résultats typiques incluent une petite taille, l'obésité, un faciès arrondi et une longueur réduite des os métacarpiens et métatarsiens, mais sans résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), qui est l'un des principaux indices biochimiques dans le diagnostic de la pseudopseudo-hypoparathyroïdie. Une histoire familiale positive et des études génétiques ultérieures sont essentielles pour confirmer le diagnostic.