La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique caractérisée par une activité réduite de la ferrochélatase, une enzyme responsable de la liaison du fer ferreux à la protoporphyrine. En conséquence, la protoporphyrine s'accumule dans le foie et les érythrocytes matures. La photosensibilité cutanée est la principale présentation clinique, avec les lésions hépatiques. Des critères cliniques, ainsi qu'une évaluation des taux de protoporphyrine dans le sang et les selles sont nécessaires. Éviter l'exposition au soleil et la transplantation hépatique est le pilier du traitement.