La porphyrie variegata est une maladie génétique autosomique dominante du métabolisme de l'hème dans laquelle un déficit partiel ou total en protoporphyrine oxydase entraîne des symptômes cutanés et neurologiques dans l'enfance. Le diagnostic est posé en mesurant les niveaux de cette enzyme dans les matières fécales, le sang ou l'urine, tandis que des tests génétiques sont utilisés pour la confirmation.