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Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
La porphyrie par déficit en ALA déshydratase est un terme englobant quatre types de porphyrie, dans lesquels la production de précurseurs d'hème toxiques se produit dans le foie et provoque des crises aiguës de douleurs abdominales, des nausées, des changements neurologiques et mentaux, ainsi que de l'hypertension et des douleurs dans la tête et le cou et / ou poitrine. Le diagnostic est posé en détectant des précurseurs d'hème spécifiques dans l'urine ou les selles. L'hématine, la thérapie symptomatique et la transplantation hépatique sont utilisées comme thérapie.

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