Présentation
Toutefois, il est vivement recommandé de procéder à un dépistage familial chez les enfants dont l’un des parents présente un déficit enzymatique. [femmeactuelle.fr]
Chez la plupart des patients, l’expression clinique nécessite une co-transmission d’un allèle faible présent dans environ 10% de la population. [porphyrie.net]
Quatre des cinq patients ayant présenté des EI signalés comme une IRC avaient des antécédents d’IRC ou un DFG estimé initial inférieur à 60 ml/min/1,73 m2 ; aucun patient n’a présenté de protéinurie cliniquement significative et il n’y a eu aucune interruption [caducee.net]
Les enfants dont un parent présente un déficit enzymatique qui peut provoquer une porphyrie aiguë doivent dans l’idéal faire l’objet d’un dépistage bien avant la puberté. [merckmanuals.com]
Presentation Naik et al., Mol Genet Metab 2016;119:278–83 Szlendak et al., Adv Clin Exp Med 2016;25:361–8 Besur et al., Metabolites 2014;4:977–1006 Ramanujam & Anderson. [alnylam.fr]
Système du corps entier
- Douleur
Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont : Des douleurs abdominales sévères ; Des nausées et vomissements ; Une constipation ou diarrhée ; Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ; Des douleurs thoraciques ; Des problèmes respiratoires [livi.fr]
Elle se révèle, chez l'enfant, par des crises neuro-viscérales avec douleurs abdominales très intenses, troubles neurologiques et troubles psychiques sans signes cutanés. [dictionnaire.acadpharm.org]
/min) ; faiblesse musculaire proximale ; désordre de l'humeur ou de la personnalité ; troubles et douleurs neurologiques. [frwiki.fr]
- Anémie
Prevalence <1 / 1 000 000 Age d'apparition EnfanceAdolescence Groupes Orphanet Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Groupes filière Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer [filiere-g2m.fr]
Elle est marquée par une anémie hémolytique, un hypersplénisme et une faiblesse musculaire. [dictionnaire.acadpharm.org]
[…] héréditaire (en anglais : hereditary coproporphyria, HCP) : une déficience en COPRO oxydase variegate porphyria (VP) : une déficience en PROTO oxydase porphyria cutanea tarda (PCT) : une déficience en URO décarboxylase Porphyries érythropoïétiques : anémie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L’administration de fer, le plus souvent par voie orale, corrige les symptômes cliniques de la déficience, (fatigabilité…) et biologiques (anémie microcytaire, abaissement de la ferritine plasmatique) en un ou quelques mois. [pharmacorama.com]
- Fatigue
Les symptômes de la PHA les plus communs incluent : douleurs abdominales sévères et diffuses, faiblesse, nausées et fatigue. [caducee.net]
On souffre de nausées et/ou de vomissements, de constipation et de fatigue. On peut également souffrir de confusion, de faiblesse musculaire, voire de paralysie. Des convulsions sont possibles. Le pouls est plus rapide. [doctissimo.fr]
- Fièvre
On décrit fréquemment une tachycardie habituellement sans fièvre, des épisodes d'hypertension artérielle et une hypersudation qui révèlent une atteinte du système nerveux autonome. [sites.uclouvain.be]
Les symptômes d'une attaque comprennent des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, fièvre, hypertension artérielle et la fréquence cardiaque élevée. [fr.qwe.wiki]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire
Elle est marquée par une anémie hémolytique, un hypersplénisme et une faiblesse musculaire. [dictionnaire.acadpharm.org]
— La porphyrie intermittente aiguë se manifeste le plus souvent à l'âge adulte par des douleurs abdominales aiguës, parfois des crampes, une faiblesse musculaire et des troubles psychiques. Les urines deviennent rouges si on les laisse reposer. [larousse.fr]
Quand elle s'exprime cliniquement, c'est le plus souvent après la puberté et les symptômes sont peu évocateurs : nausées, vomissements, constipations, douleurs vagues du dos et des membres, faiblesse musculaire, rétention d'urines, palpitation, épisodes [sites.uclouvain.be]
/min) ; faiblesse musculaire proximale ; désordre de l'humeur ou de la personnalité ; troubles et douleurs neurologiques. [frwiki.fr]
- Myalgie
Elles se manifestent plutôt chez la femme, après la puberté, par des atteintes du système nerveux central avec hallucinations, confusion mentale et du système nerveux périphérique avec myalgies irradiantes, paralysie flasque ascendante et paralysie respiratoire [dictionnaire.acadpharm.org]
On peut retrouver de simples paresthésies, des myalgies, parésies, neuropathies périphériques ou des troubles centraux coma (rare) ou convulsions (fréquent) dont un traitement par les barbituriques (molécules porphyrinogéniques par excellence) peut aggraver [sites.uclouvain.be]
Urogénital
- Urine rouge
Cette pathologie s’accompagne d’urines rouges foncées, dûes à l’élimination en excès de ces métabolites. Du reste, le terme porphyrie est dérivé du mot grec porphuritês (πορφúρεος) qui signifie « rouge pourpre ». [crime-expertise.org]
Une anomalie de coloration anormale des urines (rouge ou brun-rouge) peut être observée lors de la phase symptomatique de toutes les porphyries à l'exception de la protoporphyrie érythropoïétique et de porphyrie par carence en ALAD. [msdmanuals.com]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Ictère
- Son administration peut conduire à un ictère cholestatique. [objectif-preservation-antibiotiques.ch]
Gastro-intestinal
- Douleur abdominale
Elle se révèle, chez l'enfant, par des crises neuro-viscérales avec douleurs abdominales très intenses, troubles neurologiques et troubles psychiques sans signes cutanés. [dictionnaire.acadpharm.org]
Les patients souffrent de crises aiguës neuro-viscérales pouvant persister plusieurs semaines et se manifestant par des douleurs abdominales très intenses, des troubles neurologiques et des troubles psychiques. [orpha.net]
Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. [frwiki.fr]
⋙ Douleur abdominale : 10 explications possibles ⋙ Régime alimentaire équilibré : les règles d’or à respecter pour garder la ligne [femmeactuelle.fr]
- Nausée
Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont : Des douleurs abdominales sévères ; Des nausées et vomissements ; Une constipation ou diarrhée ; Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ; Des douleurs thoraciques ; Des problèmes respiratoires [livi.fr]
Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite [porphyria.ch]
Quand elle s'exprime cliniquement, c'est le plus souvent après la puberté et les symptômes sont peu évocateurs : nausées, vomissements, constipations, douleurs vagues du dos et des membres, faiblesse musculaire, rétention d'urines, palpitation, épisodes [sites.uclouvain.be]
Différents types de porphyries Il existe différents types de porphyries (hépatiques, cutanées, congénitales...) avec des symptômes différents : douleurs abdominales, nausées, lésions de la peau... [doctissimo.fr]
Les symptômes de la PHA les plus communs incluent : douleurs abdominales sévères et diffuses, faiblesse, nausées et fatigue. [caducee.net]
- Constipation
Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite [porphyria.ch]
Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont : Des douleurs abdominales sévères ; Des nausées et vomissements ; Une constipation ou diarrhée ; Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ; Des douleurs thoraciques ; Des problèmes respiratoires [livi.fr]
Les porphyries hépatiques aigües, de leur côté, se manifestent généralement par des douleurs abdominales intenses associées à des troubles intestinaux (nausées, vomissements, constipation, diarrhée…), des troubles neurologiques. [femmeactuelle.fr]
Quand elle s'exprime cliniquement, c'est le plus souvent après la puberté et les symptômes sont peu évocateurs : nausées, vomissements, constipations, douleurs vagues du dos et des membres, faiblesse musculaire, rétention d'urines, palpitation, épisodes [sites.uclouvain.be]
Symptômes et troubles attribuables à une crise aiguë de porphyrie Symptômes[5],[6],[7],[8] : douleur abdominale aiguë ; constipation, nausées ; hyponatrémie (<135 mmol/L) ; tachycardie (>80 batt. [frwiki.fr]
- Vomissement
Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont : Des douleurs abdominales sévères ; Des nausées et vomissements ; Une constipation ou diarrhée ; Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ; Des douleurs thoraciques ; Des problèmes respiratoires [livi.fr]
Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite [porphyria.ch]
Quand elle s'exprime cliniquement, c'est le plus souvent après la puberté et les symptômes sont peu évocateurs : nausées, vomissements, constipations, douleurs vagues du dos et des membres, faiblesse musculaire, rétention d'urines, palpitation, épisodes [sites.uclouvain.be]
Les symptômes d'une attaque comprennent des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, fièvre, hypertension artérielle et la fréquence cardiaque élevée. [fr.qwe.wiki]
Les porphyries hépatiques aigües, de leur côté, se manifestent généralement par des douleurs abdominales intenses associées à des troubles intestinaux (nausées, vomissements, constipation, diarrhée…), des troubles neurologiques. [femmeactuelle.fr]
- Colique
Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite [porphyria.ch]
Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. [frwiki.fr]
80% sporadique, 20% autosomique dominante Photosensibilité avec des vésicules et des bulles 1 à 10 000 Coproporphyrie héréditaire (HCP) coproporphyrinogène oxydase (CPOX) Hépatique autosomique dominante Photosensibilité, symptômes neurologiques, des coliques [fr.qwe.wiki]
Peau
- Éruptions
- La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dans l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques [informationhospitaliere.com]
La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Elle se traduit dès la naissance par des éruptions cutanées, une augmentation du volume de la rate, une coloration rouge des dents et par des accidents hémolytiques aigus (destruction subite d'une grande quantité de globules rouges). [larousse.fr]
New-onset blistering eruption in a young child. J Pediatr 2019; 205: 290-1 Mise-à-jour février 2019 [sites.uclouvain.be]
La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques [frwiki.fr]
- Photosensibilité
Elles sont le plus souvent déclenchées par l'ingestion de composés, notamment médicamenteux activateurs d'isoformes du cytochrome P450 ou le stress avec réactions cutanées de photosensibilité. [dictionnaire.acadpharm.org]
Photosensibilité plus tard. Extrêmement rare; moins de 10 cas jamais signalés. [fr.qwe.wiki]
C’est la seule porphyrie présentant une photosensibilité aigüe sans fragilité cutanée ni bulles, commençant dès la petite enfance. [porphyrie.net]
Il existe deux grandes sortes de manifestations cliniques: les anomalies neuroviscérales (globalement les porphyries aiguës) et la photosensibilité cutanée (globalement les porphyries cutanées). [msdmanuals.com]
- Cloque
Le patient souffre de photodermatite : sa peau est alors fragilisée et peut se déchirer ou se cloquer. Seules les zones corporelles exposées au soleil sont atteintes. [crime-expertise.org]
Cet référence à la caractéristique de formation de cloques (vésicules) et des plaies ouvertes (érosions) a noté chez les patients est le schéma vu en CEP, PCT, VP, et HCP. [fr.qwe.wiki]
Les symptômes Des lésions cutanées commencent par une fragilité anormale de la peau, des bulles, des cloques, des plaies qui cicatrisent mal en laissant des plaques rouges sur des parties du corps exposées au soleil. [doctissimo.fr]
- Manifestation Cutanée
Elle associe les symptômes de la porphyrie cutanée à d’autres manifestations pathologiques. Les yeux sont également sensibles à tout type de lumière (naturelle et artificielle). [crime-expertise.org]
Il existe deux grandes sortes de manifestations cliniques: les anomalies neuroviscérales (globalement les porphyries aiguës) et la photosensibilité cutanée (globalement les porphyries cutanées). [msdmanuals.com]
- Hyperpigmentation
Des photodermatoses bulleuses des espaces cutanés exposés au soleil évoluant en cicatrices souvent hyperpigmentées peuvent y être associées ou n'en être que la seule présentation clinique. [dictionnaire.acadpharm.org]
Neurologique
- Agitation
Parmi ce groupe, 1 antibiotiques (molécules) sont utilisés en Suisse: Nitrofurantoïne (Uvamin retard) Mode d'action: ribosomes Cette famille d’antibiotiques agit sur les ribosomes en inhibant la synthèse des protéines. [objectif-preservation-antibiotiques.ch]
Il s’agit d’une maladie génétique « récessive » (les deux parents ont transmis un gène muté) et l’une des formes les plus rares des porphyries (une personne sur deux à trois millions). [doctissimo.fr]
Porphyries Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Porphyries Il s'agit de maladies monogéniques, de transmission le plus souvent autosomique et dominante, qui entraînent l'accumulation (et l'excrétion urinaire) de porphyrines et de [campus.vidal.fr]
Biosynthèse de l’hème et porphyries associées Porphyrie cutanée (non aigüe) Photodermatite Il s’agit là de la forme de porphyrie la plus commune. Elle touche environ une personne sur 25 000. [crime-expertise.org]
Elle nécessite une ablation chirurgicale, suivie d'un examen histologique ; celui-ci permet de déterminer qu'il ne s'agit pas d'une autre tumeur (botriomycome, mélanome achromique) d'aspect voisin. Le pronostic est excellent. [larousse.fr]
- Confusion
Elles se manifestent plutôt chez la femme, après la puberté, par des atteintes du système nerveux central avec hallucinations, confusion mentale et du système nerveux périphérique avec myalgies irradiantes, paralysie flasque ascendante et paralysie respiratoire [dictionnaire.acadpharm.org]
Les symptômes d'une attaque comprennent des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, fièvre, hypertension artérielle et la fréquence cardiaque élevée. [fr.qwe.wiki]
Ils peuvent aussi se présenter sous la forme de troubles musculaires, troubles du rythme cardiaque ou encore des troubles psychiques (anxiété, hallucinations, paranoïa, confusion…). [femmeactuelle.fr]
[…] elle s'exprime cliniquement, c'est le plus souvent après la puberté et les symptômes sont peu évocateurs : nausées, vomissements, constipations, douleurs vagues du dos et des membres, faiblesse musculaire, rétention d'urines, palpitation, épisodes de confusion [sites.uclouvain.be]
- Convulsion
Les crises aiguës associent des douleurs abdominales parfois très intenses, des troubles neurologiques (convulsions, trouble de la conscience, déficit moteur), ou psychiatriques. [campus.vidal.fr]
On peut retrouver de simples paresthésies, des myalgies, parésies, neuropathies périphériques ou des troubles centraux coma (rare) ou convulsions (fréquent) dont un traitement par les barbituriques (molécules porphyrinogéniques par excellence) peut aggraver [sites.uclouvain.be]
Des convulsions sont possibles. Le pouls est plus rapide. La pression artérielle plus élevée. Les urines, exposées à la lumière, se révèlent plus colorées (couleur rosée, voire rouge porto). [doctissimo.fr]
Prononciation ou Spécialité Hématologie, la dermatologie, la neurologie Symptômes Selon de sous - type douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, la fièvre, des convulsions, des cloques avec la lumière du soleil [fr.qwe.wiki]
- Convulsions
Les crises aiguës associent des douleurs abdominales parfois très intenses, des troubles neurologiques (convulsions, trouble de la conscience, déficit moteur), ou psychiatriques. [campus.vidal.fr]
On peut retrouver de simples paresthésies, des myalgies, parésies, neuropathies périphériques ou des troubles centraux coma (rare) ou convulsions (fréquent) dont un traitement par les barbituriques (molécules porphyrinogéniques par excellence) peut aggraver [sites.uclouvain.be]
Des convulsions sont possibles. Le pouls est plus rapide. La pression artérielle plus élevée. Les urines, exposées à la lumière, se révèlent plus colorées (couleur rosée, voire rouge porto). [doctissimo.fr]
Prononciation ou Spécialité Hématologie, la dermatologie, la neurologie Symptômes Selon de sous - type douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, la fièvre, des convulsions, des cloques avec la lumière du soleil [fr.qwe.wiki]
- Irritabilité
Les crises aiguës de porphyrie peuvent se traduire par de la nervosité, de l’irritabilité, des insomnies, voire de graves troubles fonctionnels neurologiques et psychiques. [porphyria.ch]
[…] après la puberté, par des atteintes du système nerveux central avec hallucinations, confusion mentale et du système nerveux périphérique avec myalgies irradiantes, paralysie flasque ascendante et paralysie respiratoire, des troubles psychiques avec irritabilité [dictionnaire.acadpharm.org]
Cardiovasculaire
- Hypertension artérielle
artérielle ; Un rythme cardiaque rapide ou irrégulier ; Des crises d'épilepsie ; Des douleurs musculaires ; Un engourdissement ; Une faiblesse ou paralysie. [livi.fr]
On décrit fréquemment une tachycardie habituellement sans fièvre, des épisodes d'hypertension artérielle et une hypersudation qui révèlent une atteinte du système nerveux autonome. [sites.uclouvain.be]
En outre, les complications à long terme de la PHA et de son traitement peuvent inclure des douleurs neuropathiques chroniques, une hypertension artérielle, une maladie rénale chronique ainsi que des maladies hépatiques, incluant la surcharge en fer, [caducee.net]
Les symptômes d'une attaque comprennent des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, fièvre, hypertension artérielle et la fréquence cardiaque élevée. [fr.qwe.wiki]
- Tachycardie
On décrit fréquemment une tachycardie habituellement sans fièvre, des épisodes d'hypertension artérielle et une hypersudation qui révèlent une atteinte du système nerveux autonome. [sites.uclouvain.be]
Symptômes et troubles attribuables à une crise aiguë de porphyrie Symptômes[5],[6],[7],[8] : douleur abdominale aiguë ; constipation, nausées ; hyponatrémie (<135 mmol/L) ; tachycardie (>80 batt. [frwiki.fr]
Symptômes et troubles attribuables à une crise aiguë de porphyrie[modifier | modifier le code] Symptômes[5],[6],[7],[8] : douleur abdominale aiguë ; constipation, nausées ; hyponatrémie (<135 mmol/L) ; tachycardie (>80 batt. [fr.wikipedia.org]
Le principal symptôme d'une crise aiguë est une douleur abdominale, souvent accompagnée de vomissements, hypertension (élévation de la pression artérielle) et la tachycardie (une fréquence cardiaque anormalement rapide). [fr.qwe.wiki]
- Douleur thoracique
Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont : Des douleurs abdominales sévères ; Des nausées et vomissements ; Une constipation ou diarrhée ; Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ; Des douleurs thoraciques ; Des problèmes respiratoires [livi.fr]
Les symptômes d'une attaque comprennent des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques, vomissements, confusion, constipation, fièvre, hypertension artérielle et la fréquence cardiaque élevée. [fr.qwe.wiki]
Bilan
Trois EIG ont été rapportés chez les patients sous givosiran comme étant liés au médicament de l’étude : hyperthermie, anomalie du bilan hépatique et IRC (un cas). [caducee.net]
Sérum
- Hyponatrémie
[…] fr On a vérifié l'hypothèse que veut que l'hyponatrémie, fréquemment observée chez les patients atteints de porphyrie hépatique aiguë, soit médiée par la présence de l'acide aminolévulinique (ALA) et (ou) du porphobilinogène (PBG); cette médiation se [fr.glosbe.com]
Parfois une hyponatrémie qui contribue à la symptomatologie. [sites.uclouvain.be]
Symptômes et troubles attribuables à une crise aiguë de porphyrie Symptômes[5],[6],[7],[8] : douleur abdominale aiguë ; constipation, nausées ; hyponatrémie (<135 mmol/L) ; tachycardie (>80 batt. [frwiki.fr]
Symptômes et troubles attribuables à une crise aiguë de porphyrie[modifier | modifier le code] Symptômes[5],[6],[7],[8] : douleur abdominale aiguë ; constipation, nausées ; hyponatrémie (<135 mmol/L) ; tachycardie (>80 batt. [fr.wikipedia.org]
Cependant, cela peut aggraver hyponatrémie et doit être fait avec une extrême prudence, car il peut se révéler fatale. [fr.qwe.wiki]
- Augmentation du fer
Un type, la porphyrie cutanée tardive, peut également être due à augmentation du fer dans le foie, l' hépatite C, l' alcool ou le VIH / SIDA. [fr.qwe.wiki]
Traitement
Prise en charge et traitement Lorsqu'une crise aiguë est confirmée, son traitement par injection d'hémine humaine devient une urgence thérapeutique. Pronostic Chez certains patients, les crises sont récidivantes et invalidantes, parfois fatales. [orpha.net]
Cinquante pour cent des patients traités par givosiran n’ont pas présenté de crise au cours de la période de traitement de six mois comparativement à 16,3 pour cent des patients traités par placebo. [caducee.net]
Traitement de la porphyrie Il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie, mais il est possible d’en traîter les symptômes. La prise en charge dépend du type de porphyrie dont vous souffrez. [livi.fr]
Pronostic
Pronostic Chez certains patients, les crises sont récidivantes et invalidantes, parfois fatales. Elles peuvent, dans certains cas, entraîner une paralysie motrice. La maladie est souvent évolutive. [orpha.net]
Porphyrie Hépatique Aiguë La Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA) fait référence à une famille de maladies génétiques extrêmement rares, caractérisées par des crises menaçant potentiellement le pronostic vital et, pour certains patients, des manifestations [alnylam.fr]
Le pronostic est excellent. Maladie héréditaire due à un trouble de la synthèse de l'hème (fraction non protéique de l'hémoglobine) et caractérisée par l'accumulation dans les tissus de substances intermédiaires de cette synthèse, les porphyrines. [larousse.fr]
Étiologie
Etiologie La porphyrie de Doss est due à un déficit en acide delta aminolévulinique-dehydratase (ALA-D, deuxième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) qui entraîne une accumulation de précurseurs de porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique [orpha.net]
Les enfants at […] Lire la suite DÉFICIENCES MENTALES Écrit par Bernard GIBELLO • 3 791 mots • 1 média Dans le chapitre « Étiologie » : […] Dans de nombreux cas, on ignore l'étiologie des déficiences mentales. [universalis.fr]
Illis, "Sur porphyrie et la Etiologie de Werwolves", a été publié dans Proceedings of the Royal Society of Medicine. Plus tard, Nancy Garden a plaidé pour une connexion entre porphyrie et la croyance de vampire dans son livre 1973, Vampires. [fr.qwe.wiki]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Description clinique La maladie survient chez l'enfant. [orpha.net]
Épidémiologie Les taux de tous les types de porphyrie pris ensemble ont été estimés à environ 25 000 à la États-Unis. La prévalence mondiale a été estimée entre 500 et un à un à 50.000 personnes. [fr.qwe.wiki]
Physiopathologie
[…] gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des éruptions cutanées mutilant […] Lire la suite RADICAUX LIBRES Écrit par Béatrice DESCAMPS-LATSCHA • 1 246 mots • 2 médias Dans le chapitre « Rôle physiopathologique [universalis.fr]
Porphyrie sont classés de deux manières, par des symptômes et par physiopathologie. [fr.qwe.wiki]
Prévention
La prévention des crises inclut l'évitement des facteurs déclenchants et la protection de la peau vis-à-vis de la lumière dans le cas de signes cutanés et, dans certains cas, le givosiran. [campus.vidal.fr]
Que faire en prévention ? Pour réduire le risque de crise, il est important de connaître les facteurs favorisants environnementaux. [livi.fr]
Cette analyse génétique permet alors de mettre en place des mesures de prévention destinées à éviter la survenue de crises aigües qui restent assez rares avant la puberté. [femmeactuelle.fr]
La prévention d'une attaque est essentielle et il est important que les professionnels de la santé et les patients comprennent ce qui suit: 2 1 Seuls des médicaments sans danger doivent être utilisés 2 Les patients doivent être informés sur les facteurs [fr.glance-tech.com]
La prévention repose surtout sur la photoprotection notamment par des crèmes solaires adaptées et la prise de bêta-carotène. [doctissimo.fr]