La porphyrie érythropoïétique (EP), ou porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), résulte d'une carence en enzyme dans la voie de synthèse de l'hème. Cela conduit à l'accumulation de porphyrines toxiques, qui rendent les tissus photosensibles. Les manifestations majeures sont des boursouflures cutanées, souvent graves et entraînant des déformations, et une anémie hémolytique. La greffe de moelle osseuse allogénique est curative.