Présentation
Exemples Phrases avec le mot phocomélie Cinq à dix mille nouveau-nés ont présenté une phocomélie en moins de quelques mois, alors que cette malformation est très rare.Sève, 2010, Jean-Hugues Trouvin (Cairn.info) Parmi les pièces tératologiques nous observons [dictionnaire.lerobert.com]
L'évolution s'est poursuivie en réponse à la crise de la thalidomide de la fin des années 1950 et du début des années 1960, lorsque des milliers de bébés ont présenté une phocomélie à la naissance après une exposition intra-utérine à la thalidomide [6 [fr.mimi.hu]
La phocomelie est une anomalie du developpement durant la grossesse, ayant pour consequence un individu ectromelien (arret du developpement d'un ou de plusieurs membres), qui presente une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte a l'implantation [semanticscholar.org]
Une partie des téléspectateurs de la BBC a complètement perdu la tête depuis qu’une jeune présentatrice, Cerrie Burnell, anime l’émission pour enfants Cbebbies. [liberation.fr]
Système du corps entier
- Infertilité
Cela peut aussi être associé à des anomalies du bassin et de l\'infertilité. Le mot phocomélie (phocomelia en angl.) vient de deux mots grecs PHOKE: phoque et MELOS: membre. [lenouvelliste.com]
Musculo-squelettique
- Absence de pouce
La forme la plus typique de ce syndrome est l\'association d\'une anomalie du pouce (absence de pouce, pouce présentant 3 phalanges au lieu de 2, impossibilité de mettre le pouce en opposition avec les autres doigts d\'où des difficultés de préhension [lenouvelliste.com]
Doigts : absence de doigts, hypoplasie, difformité en flexion fixe, syndactylie (accentuation préaxiale). Pouce : absence de pouce, hypoplasie, trois phalanges, position non opposée aux doigts. Membres inférieurs Hanche : luxation congénitale. [thalidomide.ca]
[…] ou la surdité * 39-45 pour une malformation des oreilles * 38-44 jours pour l'absence de pouces * 38-45 jours pour l'absence de membres (bras, jambe) * 38-50 jours pour le rétrécissement des bras ou la dislocation des hanches * 42-46 jours pour l'absence [agora.qc.ca]
Urogénital
- Cryptorchidie
[…] manifestations du syndrome peuvent inclure une dystrophie thoracique, un visage particulier (des oreilles grandes et dysplasiques, un palais étroit et haut), et des malformations génitales (aplasie mullérienne, agénésie de l'utérus et du vagin, micropénis avec cryptorchidie [orpha.net]
Voies génitales : cryptorchidie, testicules petits ou absents, kyste hydratique de Morgagni; atrésie vaginale, interruption des trompes utérines, utérus bicorne. [thalidomide.ca]
[…] provoquer des cancers hormono-dépendants, des pathologies thyroïdiennes, des troubles métaboliques (diabète, syndrome métabolique…)… De nombreuses études épidémiologiques ont mis en évidence une augmentation chez les garçons des malformations génitales (cryptorchidie [marcomon.fr]
Peau
- Hirsutisme
[…] intellectuel, d\'un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, des anomalies des extrémités (oligodactylie, brachymétacmarpie du 1er carpien, voire amputation plus sévère), d\'un retard mental, de difficultés d\'acquisition du langage et d\'hirsutisme [lenouvelliste.com]
Cardiovasculaire
- Cardiopathie
Les autres anomalies retrouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l\'appareil digestif, une surdité, une myopie et des anomalies génitales. Syndrome FFU : fémur- fibula-ulna. [lenouvelliste.com]
[…] phocomélie, hémimélie) des membres supérieurs et/ou inférieurs, microtie avec anomalie de l orifice externe du conduit auditif (totale ou partielle), lésions de l oreille moyenne et interne (moins fréquentes), lésions oculaires (anophtalmie, microphtalmie), cardiopathie [fr.glosbe.com]
Bilan
Un dosage de TSH de base doit être réalisé en bilan préthérapeutique. [revmed.ch]
Traitement
L'arrêté royal du # septembre # fixant les conditions d'intervention de l'Etat dans les frais d'entretien et de traitement des personnes atteintes de malformations congénitales du type phocomélie est abrogé Afficher la page 1. [fr.glosbe.com]
Prise en charge et traitement La prise en charge de l'enfant comprendra l'éventuel traitement chirurgical des diverses malformations, le traitement orthopédique des anomalies des membres, et la prise en charge du déficit intellectuel. [orpha.net]
Hautement contrôlée par la FDA aux États-Unis, la thalidomide refait surface en 1998 pour le traitement de la lèpre et, depuis 2006, le traitement d'une certaine forme de cancer. de Pierre Bérard [pquebec.com]
[…] la durée du traitement. [revmed.ch]
Il faut reconnaitre que seuls les pieds initialement souples sont traités exclusivement par le traitement orthopédique. En effet, l’évaluation de ce traitement se fait au fur et à mesure de son déroulement. [doctinews.com]
Pronostic
Pronostic Les malformations notamment cardiaques et rénales sont responsables d'un taux élevé de mortalité en période néonatale et pendant la petite enfance. Le pronostic du SR est donc relativement défavorable. [orpha.net]
Si lutérus de la mère est en bon état et bien surveillé, le pronostic pour une grossesse ultérieure est excellent. La maladie peut être mineure et ne toucher quun doigt ou plus grave et atteindre les quatre membres, le visage. [asso.denise.legrix.free.fr]
Étiologie
Mais l’étiologie ou les raisons de cette naissance mystérieuse de KYESHERO ne sont pas identifiées. [infosgrandslacs.info]
Etiologie Une mutation nulle du gène WNT7A (3p25) est responsable de ce syndrome. Il s'agit d'une forme allélique sévère du syndrome de Fuhrmann. [orpha.net]
Si le rôle de la chirurgie est limité dans le cadre de ces malformations congénitales des membres, il est du devoir de tout chirurgien orthopédiste de permettre à la famille d’obtenir les meilleures informations concernant l’étiologie et le devenir de [doctinews.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Peu de cas ont été décrits. [orpha.net]
[…] bisphénol-A, sont susceptibles de perturber le système reproducteur, d’altérer le développement, de provoquer des cancers hormono-dépendants, des pathologies thyroïdiennes, des troubles métaboliques (diabète, syndrome métabolique…)… De nombreuses études épidémiologiques [marcomon.fr]
Prévention
Poussée par les faiblesses humaines, elle l'a néanmoins ouverte, libérant ainsi les malheurs et les fléaux du monde. » Se préparer à la pandémie : 9 questions que vos… 6 mars 2020 Les responsables des centres américains de contrôle et de prévention des [medisquare.be]
Les meilleurs exemples viennent de la psychiatrie, la prévention cardiovasculaire et loncologie terminale. Cette histoire regorge de faux espoirs que lon finit par abandonner trop tard après que le mal est fait. [agora.qc.ca]
L’OMS travaille avec divers partenaires comme les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) et le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (USA) pour mettre en place une politique mondiale d’enrichissement de l’alimentation [marcomon.fr]
Réactions du greffon contre l'hôte chronique (GvHc) : le thalidomide est indiqué en seconde intention dans les GvHc à prédominance cutanée ou pauciviscérale résistantes aux traitements immunosuppresseurs,11,12 mais pas en prévention de la GvHc ou dans [revmed.ch]