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Phénylcétonurie


Présentation

  • Que des troubles de déficience intellectuelle puissent être associés à un composé naturellement présent dans l’alimentation était une idée révolutionnaire.[sciencepresse.qc.ca]
  • Il ne présente aucun signe de la maladie. En savoir plus La galactosémie est une maladie métabolique et héréditaire due à un manque en un enzyme permettant la transformation du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate.[phenylcetonurie.org]
  • L’avis de l’EMA va à présent être transmis à la Commission européenne en vue de l’adoption d’une décision concernant l’autorisation de mise sur le marché du médicament à l’échelle de l’UE.[univadis.fr]
  • Cet acide aminé est présent dans les aliments que nous mangeons. Il est ainsi récupéré via l’alimentation et ensuite transformé en tyrosine par notre organisme.[carenity.com]
  • La phénylalanine est toxique pour le système nerveux lorsqu’elle est présente en trop grande quantité dans le sang. Causes La phénylcétonurie est liée à un déficit de phénylalanine hydroxylase (PAH).[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
Cheveux blonds
  • L'anomalie s'accompagne d'une déficience mentale progressive et aboutit à l'oligophrénie phénylpyruvique, chez ces enfants le plus souvent hypopigmentés et à cheveux blonds (0,5% seulement asymptomatiques).[psychologies.com]
  • Sans régime alimentaire, l'affection entraîne un retard mental sévère (troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie) et une hypomélanose (peau claire, cheveux blonds, yeux bleus) ainsi qu’une odeur caractéristique dite « de souris[sites.uclouvain.be]
Teint clair
  • C’est pourquoi les enfants souffrant de phénylcétonurie ont tendance à avoir des cheveux et un teint clair. L’acide phénylpyruvique est une cétone. C’est elle qui est responsable de l’odeur caractéristique et également du nom donné à la maladie.[sciencepresse.qc.ca]
Eczéma
  • L’eczéma, la peau claire, l’odeur bien spécifique de l’urine des malades sont d’autres manifestations de la maladie.[carenity.com]

Bilan

  • Cette réunion a permis de dresser un bilan des données épidémiologiques et génétiques mais aussi de faire le point sur les stratégies de dépistage et de traitement.[caducee.net]
  • […] mg/dl, l'enfant doit être pris en charge médicalement. supérieur à 5 mg/dl : des examens complémentaires doivent être effectués : contrôle du taux de Phe, dosage des bioptérines urinaires et de l'activité dihydroptéridine réductase (DHPR) sanguine, bilan[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Traitement

  • Par extension, l'association traite également les maladies : Leucinose...[phenylcetonurie.org]
  • Un traitement médicamenteux est également prescrit. C’est le dichlorhydrate de saproptérine qui est la base de ce traitement.[carenity.com]
  • Traitement diététique La HAS précise que ce traitement a pour but de maintenir le taux de Phe dans des proportions qui ne sont pas toxiques.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Un traitement médicamenteux peut parfois être associé. En l'absence de traitement approprié, elle est responsable d'une déficience intellectuelle progressive.[bookelis.com]
  • Le pegvaliase est indiqué pour le traitement des patients ayant un contrôle inadéquat de la phénylalanine sanguine (concentrations sanguines de phénylalanine supérieures à 600 µmol/l), malgré une prise en charge antérieure.[univadis.fr]

Pronostic

  • […] anomalie de la synthèse de BH 4 : outre la phénylalanine-hydroxylase, les hydrolases de la tyrosine, du tryptophane et de l’arginine sont non fonctionnelles, ce qui entraîne un déficit en L-dopa et catécholamines, en s érotonine et en NO de mauvais pronostic[sites.uclouvain.be]

Épidémiologie

  • Cette réunion a permis de dresser un bilan des données épidémiologiques et génétiques mais aussi de faire le point sur les stratégies de dépistage et de traitement.[caducee.net]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Lorsque le test de Guthrie systématique est positif, un régime diététique précoce, évitant les produits riches en phénylalanine, est l'élément essentiel de prévention.[psychologies.com]
  • La difficulté pour envisager un traitement de prévention est que la phénylalanine est présente en grande quantité dans presque tous les aliments, plus particulièrement dans ceux à teneur élevée en protéines –lait, viandes, œufs– nécessaires au développement[sciencepresse.qc.ca]

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