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Paralysie périodique familiale


Présentation

  • Une partie des symptômes de ce qui peut être perçu comme une migraine sont présents chez plus de 50 % des patients et peut provoquer un ensemble confus de signes, comme des maux de tête, des difficultés d'élocution et des auras visuelle, auditive ou sensorielle[fr.wikipedia.org]
Myopathie
  • Les différentes paralysies périodiques sont des myopathies autosomiques dominantes avec une pénétrance très variable, conduisant à toute une gamme de phénotypes familiaux (un seul parent a besoin d'avoir une mutation du gène pour que les enfants, mais[fr.wikipedia.org]
Contracture musculaire
  • Le symptôme principal de la paramyotonie congénitale est une contracture musculaire qui se développe pendant les exercices physiques ou l'activité. Les crises peuvent également être déclenché par un faible niveau de potassium dans le sang.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Le traitement des paralysies périodiques comprend généralement des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique (acétazolamide ou dichlorphénamide), associé à un traitement par supplémentation en chlorure de potassium par voie orale et un diurétique d'épargne[fr.wikipedia.org]

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