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Ostéopétrose Autosomique Récessive 7


Présentation

  • Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org]
  • Le diagnostic de fièvre récurrente héréditaire répond en effet à des critères précis : le sujet doit présenter des épisodes de fièvre de durée limitée dans le temps (de quelques heures à quelques jours) séparés par des périodes sans fièvre.[snfmi.org]
Petite taille
  • […] a a a 0 0 (thrombopathie) 0 a (hydroce phalie, neurode ge ne rescence) (neurode ge ne rescence) 0 Nombre re duit d’oste oclastes 0 0 a (hydroce phalie) Petites tailles et nombreux ostoe oclastes 0 Grandes tailles et nombreux oste oclastes KINDLIN-3 toˆt[docksci.com]
Convulsion
  • On peut voir un retard mental, des convulsions, des hémiplégies transitoires ou non, éventuellement une dystonie avec torticolis spasmodique.[snof.org]
  • Celle-ci peut eˆtre responsable de convulsions te taniques, d’une hyperparathyroı die secondaire ou encore d’un rachitisme [13,14].[docksci.com]

Bilan

  • Les nombreuses explorations re alise es n’avaient pas trouve d’anomalies particulie res (bilan biologique, e chographie abdominale, cardiaque, transfontanellaire, e lectroence phalogramme [EEG], fond œil).[docksci.com]
Augmentation de la densité osseuse
  • L’augmentation de la densite osseuse fragilise l’os, entraıˆnant une pre disposition aux fractures et a l’oste omye lite. La taille est souvent petite.[docksci.com]

Traitement

  • Que peut-on espérer de ces traitements ? Le traitement des crises permet de diminuer la durée des douleurs et de la fièvre.[snfmi.org]
  • L'Association de soutien à la Recherche pour le traitement Métabolique et Génétique des Homocystinuries (ARMGH).[snof.org]
  • Sans traitement spe cifique, elle est fatale dans les premie res anne es de vie. Son diagnostic repose avant tout sur des crite res cliniques, biologiques et radiologiques.[docksci.com]

Pronostic

  • En l’absence de greffe, le pronostic vital est variable en fonction de la forme, allant de quelques mois a plusieurs anne es. 4.[docksci.com]

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