L'ostéopétrose autosomique récessive 7 (OPTB7) est également appelée ostéopétrose autosomique récessive avec hypogammaglobulinémie. OPTB7 est une forme sévère d'ostéopétrose pauvre en ostéoclastes qui s'accompagne d'une immunodéficience. Si elle n'est pas traitée, la mort pendant la petite enfance ou l'enfance est susceptible de survenir à la suite d'infections sévères. La maladie peut être surmontée par la greffe de cellules souches hématopoïétiques, mais la procédure est associée à une mortalité importante et les dommages au système nerveux sont irréversibles.