L'ostéopétrose autosomique récessive 5 (OPTB5) est une forme sévère d'ostéopétrose infantile. Les patients peuvent mourir in utero ou naître à terme après une grossesse sans incident. Néanmoins, ils développent rapidement un large éventail de symptômes neurologiques qui résultent d'anomalies du crâne interférant avec le développement cérébral et la neurodégénérescence en raison d'un trouble du stockage lysosomal. L'absence de résorption osseuse entraîne finalement le remplissage des espaces médullaires osseux avec un tissu osseux dense, ce qui entraîne une insuffisance médullaire et une pancytopénie. La majorité des patients meurent au cours de leurs deux premières années de vie.