L'ostéopétrose autosomique récessive 3 (OPTB3) est également appelée ostéopétrose autosomique récessive avec acidose tubulaire ou déficit en anhydrase carbonique II. Comme on peut le déduire de ces termes, les patients OPTB3 souffrent d'une carence en une enzyme appelée anhydrase carbonique II, qui devrait catalyser l'hydratation réversible du dioxyde de carbone dans les os, les reins, le cerveau et une variété d'autres organes. Le manque d'activité enzymatique entraîne une ostéopétrose, une acidose tubulaire et des calcifications cérébrales ou une maladie du cerveau de marbre. Outre le retard de croissance et les anomalies squelettiques, les lésions cérébrales irréversibles et le retard mental sont les symptômes les plus graves de l'OPTB3.