L'ostéopétrose autosomique dominante de type 2 (OPTA2) est une forme plutôt légère d'ostéopétrose héréditaire. L'OPTA2 est également appelée maladie d'Albers-Schönberg et est allélique à l'ostéopétrose autosomique récessive 4 (OPTB4), un type d'ostéopétrose infantile maligne. Les deux sont causés par des mutations du gène CLCN7. Dans OPTA2, l'apparition des symptômes est généralement retardée jusqu'à l'âge adulte, les diagnostics accidentels étant fréquents. Néanmoins, des phénotypes plus sévères ont été observés et suggèrent l'influence de facteurs génétiques ou environnementaux encore inconnus qui déterminent où un patient individuel s'inscrit dans le continuum de la maladie liée au CLCN7.